Conceptos esenciales de genética y herencia: genes, alelos y cromosomas

Conceptos básicos de la herencia y la genética

A continuación se presentan definiciones y conceptos clave relacionados con la herencia biológica y la genética. Se han corregido errores ortográficos y gramaticales respetando el contenido original.

Definiciones

• Herencia: Proceso por el que se transmiten las características de los organismos a sus descendientes.
• Genética: Ciencia que estudia la expresión y la transmisión de los caracteres a los descendientes.
• Carácter: Cualquier atributo biológico de un ser vivo que puede ser heredado. Por ejemplo, el color de los ojos, el color del pelo, etc.
• Gen: Es una porción de ADN que determina un carácter.
• Alelo: Es cada una de las variaciones de un gen. Por ejemplo, si consideramos el gen del color de ojos, tenemos el alelo de color marrón, el de color negro o el de color azul. Los alelos se designan con letras mayúsculas cuando son dominantes y con letras minúsculas cuando son recesivos.
• Locus: Lugar en el cromosoma donde se sitúa un gen.
• Genotipo: Combinación de alelos para un carácter determinado. Por cada carácter considerado habrá dos alelos como mínimo, uno heredado de la madre y el otro del padre.
• Homocigótico: Los alelos del genotipo son iguales.
• Heterocigótico: Los alelos del genotipo son diferentes.
• Fenotipo: Es la expresión del genotipo; es decir, es lo que se observa en el organismo formado.
• Alelo dominante: Es el alelo que se expresa cuando el genotipo es heterocigótico.
• Alelo recesivo: Es el alelo que no se expresa cuando el genotipo es heterocigótico, expresándose solo en el individuo homocigótico.

Ejemplos de condiciones genéticas

Daltonismo

El daltonismo es una condición genética que afecta a la percepción de los colores, especialmente al rojo y al verde. En la imagen siguiente se ve un test de daltonismo. Una persona daltónica no distingue los números dentro de los círculos.

Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética que afecta a la coagulación de la sangre. Una persona hemofílica puede sufrir graves hemorragias que le pueden llevar incluso a la muerte. En la imagen se muestra la coagulación normal en un vaso sanguíneo y lo que le sucede a una persona hemofílica.

ADN, cromosomas y organización celular

Los seres pluricelulares tienen en el núcleo de cada una de sus células el material genético con la información necesaria para realizar las funciones vitales. Esa información está codificada en el ADN. El ADN, asociado a unas proteínas específicas, se guarda en el núcleo de las células en forma de cromosomas. El número de cromosomas en una especie determinada es constante.

De los cromosomas que tiene una célula, la mitad se heredan de la madre y la otra mitad del padre. En el caso del ser humano, 23 cromosomas se heredan de la madre y los otros 23 del padre. Las células humanas con 46 cromosomas son diploides (2n), mientras que las que tienen 23 cromosomas son haploides (n). Todas las células de un organismo son diploides salvo los óvulos y los espermatozoides, que son haploides.

Los cromosomas se pueden agrupar en parejas de cromosomas homólogos, que son cromosomas que contienen información para los mismos caracteres (lo que no implica que contengan la misma información). En el caso del ser humano, se agrupan en 23 parejas de cromosomas homólogos. Ver imagen del cariotipo humano.

Nota: Las imágenes mencionadas (test de daltonismo, coagulación y cariotipo humano) deben consultarse en los recursos gráficos correspondientes para una comprensión visual complementaria.