Conceptos Esenciales de Genética, Biología Molecular y Evolución

Conceptos Fundamentales de Biología Molecular

En el estudio de la genética, es crucial comprender las unidades básicas y los procesos que rigen la vida.

Definiciones Clave

• Nucleósido: Es la unidad estructural de los ácidos nucleicos, formada por una base nitrogenada y un azúcar.
• Nucleótido: Es la unidad estructural de los ácidos nucleicos, formada por una base nitrogenada, un azúcar y un grupo fosfato.
• Puentes de Hidrógeno: Son los enlaces que unen las bases nitrogenadas en la doble hélice del ADN. Son dobles entre la adenina (A) y la timina (T), y son triples entre la guanina (G) y la citosina (C).

Funciones del ADN y el ARN

• ADN (Ácido Desoxirribonucleico): Interviene en la transmisión de los caracteres hereditarios y en la síntesis de proteínas.
• ARN (Ácido Ribonucleico): Solo interviene en la síntesis de proteínas.

Hitos en la Genética

Aportes de Watson y Crick

Ellos determinaron la estructura de doble hélice del ADN y sus componentes químicos, un descubrimiento fundamental para la biología molecular.

Trabajos de Meselson y Stahl

Trabajaron con la bacteria Escherichia coli, presente en el intestino, para demostrar el modelo semiconservativo de replicación del ADN.

Procesos y Componentes del ARN

• Codón: Es un triplete de nucleótidos en el ARN mensajero (ARNm) que codifica un aminoácido específico o una señal de terminación durante la síntesis de proteínas.
• Enlaces Peptídicos: Son los enlaces covalentes que unen los aminoácidos para formar cadenas polipeptídicas, que a su vez constituyen las proteínas.
• Proteínas: Son macromoléculas esenciales formadas por cadenas de aminoácidos unidos por enlaces peptídicos, con funciones estructurales, enzimáticas, de transporte, entre otras.

Ejemplo de Transcripción y Secuencias

A continuación, se presenta un ejemplo simplificado de secuencias de ADN y ARN, ilustrando la complementariedad de bases:

• Cadena de ADN (Molde): A T A C C T G A T T T A T C
• ARNm (Transcrito): U A U G G A C U A A A U A G
• ARNm (Posible secuencia relacionada): U A U G G A C U G A A A U A G
• Cadena Complementaria de ARNm: A U A C C U G A C U U U A U C

Nota: La secuencia etiquetada como "Proteína" en el documento original es una secuencia de ARN. Las proteínas están compuestas por aminoácidos, no por nucleótidos.

Ingeniería Genética y Variabilidad

• Ingeniería Genética: Es la rama de la biología que se encarga de manipular el material genético para obtener organismos con características modificadas, desde bacterias hasta animales.
• Clon: Individuo con un código genético idéntico al de otro. Un clon es el resultado de una reproducción asexual, sin la unión de óvulo ni espermatozoide.
• Mutación: Es un cambio brusco y aleatorio en el material genético. Hay dos tipos principales: puntuales y cromosómicas.

Tipos de Mutaciones

• Mutaciones Puntuales: Implican cambios en un nucleótido del ADN o a nivel de un gen. Pueden ser por:
  • Sustitución
  • Adición
  • Eliminación
  • Duplicación

Anomalías Genéticas y Cromosómicas

Anomalías Congénitas y sus Tipos

Son afecciones que pueden presentarse en el momento del parto o durante el desarrollo del embrión. Pueden ser causadas por mutaciones en uno o varios genes y no son heredables.

1. Braquidactilia: Dedos más cortos de lo normal.
2. Polidactilia: Presencia de más de cinco dedos en manos o pies. (Nota: El término original "Sindactilia" se refiere a la fusión de dedos, no a la presencia de dedos extra. Se ha corregido el término para que coincida con la descripción.)
3. Epilepsia: Trastorno neurológico caracterizado por convulsiones recurrentes y, a menudo, pérdida de conocimiento.

Anomalías Cromosómicas y sus Tipos

Se producen por cambios en el número o la estructura de los cromosomas normales en la especie humana y son heredables.

1. Poliploidía: Alteración en el número de juegos completos de cromosomas (es decir, se gana o se pierde un juego completo de cromosomas).
2. Aneuploidía: Consiste en la ganancia o pérdida de uno o más cromosomas individuales. En la especie humana, existen dos tipos principales:
   • Monosomía: Pérdida de un cromosoma (-1 cromosoma).
   • Trisomía: Ganancia de un cromosoma (+1 cromosoma).

Herencia Ligada al Sexo

En la especie humana, se conocen más de 20 caracteres ligados al sexo. En ambos sexos debe haber un cromosoma X; en las mujeres hay dos cromosomas X, y en el hombre, un cromosoma X y uno Y.

Genética de Poblaciones y Evolución

• Especie: Conjunto de organismos que presentan forma, tamaño y conducta similares y que, al aparearse, pueden producir descendencia fértil.
• Población: Conjunto de individuos de la misma especie que habitan en un área geográfica determinada.
• Genética de Poblaciones: Es el estudio de la distribución de genes y alelos que caracteriza a una población a lo largo del tiempo.
• Variación Genética: Son los cambios producidos en el material genético que generan nuevos individuos. Sus causas principales incluyen:
  • Entrecruzamiento (Crossing Over)
  • Mutaciones
  • Recombinación Genética
• Variación Fenotípica: Son las diferencias observables que se presentan en los individuos de una misma especie, resultantes de la interacción entre la variación genética y los factores ambientales. Se puede expresar como:

  VP = VG + VA (Variación Fenotípica = Variación Genética + Variación Ambiental)

• Evolución: Son los cambios graduales en las características hereditarias de las poblaciones biológicas a lo largo del tiempo, determinados por los cambios que se producen en el material genético.
• Fondo Común de Genes (Pool Genético): Es el término que se refiere a la totalidad de genes y alelos existentes en una población en un momento dado.
• Recombinación Genética: Es un factor modificador del fondo común de genes que ocurre generalmente en organismos que se reproducen sexualmente, aumentando la diversidad genética.
• Selección Natural: Consiste en el proceso por el cual la naturaleza favorece la supervivencia y reproducción de los individuos con rasgos ventajosos, eliminando a aquellos con características desventajosas.