Conceptos Clave de Genética Mendeliana y sus Aplicaciones

Conceptos Fundamentales de la Herencia

Definiciones Clave

• Herencia Biológica: Transmisión de caracteres anatómicos, fisiológicos o de comportamiento instintivo a lo largo de las generaciones.
• Genética: Ciencia que estudia las bases biológicas de la herencia biológica.

Los Trabajos de Gregor Mendel: Pionero de la Genética

Elección del Organismo de Estudio

Mendel escogió el guisante (Pisum sativum) por varias razones:

• Es económico.
• Es hermafrodita, lo que permite tanto la autofecundación como la fecundación cruzada.
• Son fáciles de manejar y ocupan poco espacio.
• Producen muchos descendientes.

Eligió caracteres fácilmente observables, como el color y el aspecto, tanto de la semilla como de la vaina; el color y la posición de la flor; o la altura del tallo.

Diseño Experimental de Mendel

El diseño de los trabajos de Mendel siguió una metodología rigurosa:

1. Utilizar razas puras (generación parental, P).
2. Cruzar razas puras para obtener la primera generación filial (F₁) híbrida.
3. Autofecundar la F₁ para obtener la segunda generación filial (F₂).
4. Repetir el proceso para confirmar los resultados.

Estudio de la Transmisión de un Carácter

Mendel observó que en la F₁, un carácter coincidía con uno de los progenitores (P). A este carácter lo llamó Dominante, y al que no se mostraba, Recesivo. Para explicar esto, postuló la existencia de un factor hereditario (hoy conocido como gen) transmitido de la generación P a la F₁.

Definiciones Genéticas Esenciales

• Gen

  • Según Mendel (Genética Clásica): Elemento de Mendel, unidad de información hereditaria que controla un determinado carácter.
  • Según la Genética Molecular: Fragmento de ADN que lleva cierta información.

• Alelo

  Cada una de las diferentes formas en las que se puede representar un gen.

  • Homocigoto Dominante: AA
  • Homocigoto Recesivo: aa
  • Heterocigoto (Híbrido): Aa

• Genotipo

  Conjunto de genes que tiene un organismo. Es constante.

• Fenotipo

  Manifestación observable del genotipo. Es variable (la influencia del ambiente puede modificarlo).

Las Leyes de Mendel: Principios de la Herencia

Primera Ley de Mendel: Principio de la Uniformidad de los Híbridos de la F₁

Si se cruzan dos variedades puras (homocigotas) para un determinado carácter, todos los descendientes de la primera generación filial (F₁) serán heterocigotos e iguales entre sí, tanto en genotipo como en fenotipo.

P: AA x aa
G: A     a
F1: Aa (100% heterocigotos, fenotipo dominante)

Segunda Ley de Mendel: Principio de la Segregación de los Caracteres en la F₂

La pareja de alelos que estaban juntos en los heterocigotos de la F₁ se separan (segregan) durante la formación de los gametos, apareciendo en la F₂ en una proporción fenotípica de 3:1 y genotípica de 1:2:1.

F1: Aa x Aa
G: A a   A a
F2: AA (25%), Aa (50%), aa (25%)

Cruzamiento Prueba

Se utiliza para determinar el genotipo de un individuo con fenotipo dominante, pero cuyo genotipo es desconocido (puede ser homocigoto dominante o heterocigoto).

P: G? x gg (Cruzamiento con homocigoto recesivo)
F1: Gg (100% con fenotipo dominante)
        

P: G? x gg (Cruzamiento con homocigoto recesivo)
F1: Gg (50%), gg (50%)
        

Extensiones de las Leyes de Mendel

Herencia Intermedia

Ocurre cuando no existe un alelo totalmente dominante, y el heterocigoto presenta un fenotipo intermedio entre los dos progenitores.

P: Flor roja (RR) x Flor blanca (BB)
F1: Flor rosa (RB) (100%)
F2: RR (roja) (25%), RB (rosa) (50%), BB (blanca) (25%)

Codominancia

Se produce cuando el heterocigoto muestra simultáneamente los fenotipos de ambos progenitores, sin que uno domine sobre el otro ni se mezclen para dar un intermedio.

P: NN (negro) x BB (blanco)
F1: NB (blanco y negro) (100%)
F2: NN (25%), NB (50%), BB (25%)

Tercera Ley de Mendel: Principio de la Transmisión Independiente de los Caracteres

Establece que los diferentes pares de alelos se segregan independientemente unos de otros durante la formación de los gametos, siempre que los genes se encuentren en cromosomas diferentes o muy alejados en el mismo cromosoma. Esto resulta en una proporción fenotípica característica de 9:3:3:1 en la F₂ para un dihíbrido.

P: GGLL x ggll (Homocigotos para dos caracteres)
G: GL       gl
F1: GgLl (100% dihíbridos)

Autofecundación de F1 (GgLl x GgLl)
Gametas de F1: GL, Gl, gL, gl

Cuadro de Punnett para F2:
        GL      Gl      gL      gl
      ---------------------------------
GL  | GGLL  | GGLl  | GgLL  | GgLl  |
      ---------------------------------
Gl  | GGLl  | GGll  | GgLl  | Ggll  |
      ---------------------------------
gL  | GgLL  | GgLl  | ggLL  | ggLl  |
      ---------------------------------
gl  | GgLl  | Ggll  | ggLl  | ggll  |
      ---------------------------------

Proporciones Fenotípicas en F2 (9:3:3:1):
9/16: Doble dominante (G_L_)
3/16: Dominante para el primer carácter, recesivo para el segundo (G_ll)
3/16: Recesivo para el primer carácter, dominante para el segundo (ggL_)
1/16: Doble recesivo (ggll)