Conceptos Clave en Genética Médica
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Enfermedades Óseas y Patrones de Herencia
¿A qué patología corresponde una enfermedad ósea caracterizada por una mineralización inadecuada de los huesos causada por la pérdida de fosfatos por la orina, y cuál es el gen afectado?
- Raquitismo hipofosfatémico - PHEX
Según el siguiente árbol genealógico, ¿a qué patrón de herencia corresponde?
Herencia ligada al cromosoma Y
Herencia Autosómica Recesiva
¿Cuál de los siguientes conceptos corresponde a la pérdida de función en la herencia autosómica recesiva?
El alelo mutante suele reducir o eliminar la función del producto génico.
¿Cuál de los siguientes conceptos corresponde a la herencia autosómica recesiva?
Cuando ambos progenitores de una persona afectada son portadores, el riesgo de que sus hijos reciban un alelo recesivo es de 50% para cada progenitor.
Hemofilia
Verdadero o falso: ¿Las mutaciones en F8 alteran el factor de coagulación X y dan como resultado Hemofilia A?
Falso
¿Cuál de las siguientes no es una forma clínica de hemofilia?
Forma Quística
Neurofibromatosis Tipo 1
La Neurofibromatosis de tipo 1 es una enfermedad autosómica dominante, que predomina el signo de manchas café con leche, neurofibromas cutáneos y con una incidencia de 1 en 3.500 individuos. ¿Qué gen está alterado y en cuál cromosoma se ve dicha afectación?
NF1 en el cromosoma 17
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad autosómica dominante, del tejido conectivo, con una incidencia de 1 en cada 5000 individuos, las personas son generalmente altas y delgadas. ¿Qué gen está alterado y en cuál cromosoma se ve dicha afectación?
FBN1 en el cromosoma 15
Trastornos que Afectan a Moléculas Complejas
Defectos en la síntesis o catabolismo de moléculas complejas en organelos celulares.
Escoja el literal correcto.
La Hiperfenilalaninemia (HPA) o fenilcetonuria (PKU), consiste en elevaciones en las concentraciones de fenilalanina (Phe) en sangre por defecto en el catabolismo de la Phe debido a una deficiencia primaria de la fenilalanina-hidroxilasa hepática.
Enfermedad de Huntington
Es un trastorno neurodegenerativo de carácter progresivo hereditario. Caracterizado por movimiento coreiformes, problemas psiquiátricos y demencia:
Enfermedad de Huntington
Síndrome de Prader-Willi
¿Qué cromosoma está afectado en el síndrome de Prader-Willi?
Cromosoma 15, en el cromosoma paterno
¿Qué mutación cromosómica se da en el Síndrome de Prader-Willi?
Deleción
Mutaciones Dinámicas
A diferencia de otro tipo de mutaciones, las mutaciones dinámicas son:
Inestables
Síndrome de X Frágil
El gen afectado en el síndrome de X frágil es:
FMR1
Distrofia Miotónica
En el Tipo 1 de Distrofia Miotónica, ¿qué cromosoma se encuentra alterado causando una expansión de la replicación del triplete (CTG)?
Cromosoma 19
En el Tipo 2 de Distrofia Miotónica, ¿qué cromosoma se encuentra alterado causando una expansión de los nucleótidos (CCTG)?
Cromosoma 3
Impronta Genómica
¿A qué proceso nos referimos cuando se menciona que implica la introducción de marcas epigenéticas en la línea germinal de uno de los progenitores, en otras palabras, se expresa una sola copia del gen y la otra es suprimida?
Impronta genómica
Síndrome de Angelman
Es un síndrome que el paciente presenta discapacidad intelectual, deterioro del habla, facie de marioneta feliz, ataxia, convulsiones, microcefalia con boca ancha, lengua sobresaliente y dientes muy espaciados.
Síndrome de Angelman
Diagnóstico de Microdeleciones
¿Qué herramienta diagnóstica del síndrome de microdeleción?
FISH
Hipertensión Arterial Primaria
¿Cuáles de los siguientes tipos de genes son unos de los que más se relacionan con la hipertensión arterial primaria?
Genes del SRAA
Herencia Digenética
Es aquella en la que es necesaria la mutación en 2 genes o loci diferentes para provocar una enfermedad o fenotipo determinado:
Herencia digénica
Defectos del Cierre del Tubo Neural
¿Qué gen puede estar implicado en un 10% de los casos en los defectos del cierre del tubo neural?
Genes del MTHFR
Herencia Poligénica y Multifactorial
¿Cuál es una característica de la herencia poligénica?
Los fenotipos de los rasgos poligénicos y multifactoriales varían de expresión por efecto de los factores ambientales.
¿Cuál de las siguientes características corresponde a la herencia multifactorial?
El riesgo de recurrencia familiar de un rasgo multifactorial aumenta si hay consanguinidad.
¿Cuál de las siguientes características no corresponde a la herencia multifactorial?
El riesgo de recurrencia familiar de un rasgo multifactorial no aumenta si hay consanguinidad.
¿Cuál es una correcta definición de herencia multifactorial?
Es la herencia debida a la combinación de factores genéticos con participación, en muchos casos, de factores no genéticos.
Con respecto a la herencia multifactorial, ¿qué tipo de rasgos están dentro de los rasgos con variación continua?
Talla, Peso, Presión Arterial, Coeficiente de Inteligencia, Circunferencia Cefálica, Microcefalia o Macrocefalia, etc.
Diabetes Mellitus Tipo 2
Seleccione el gen que está relacionado con la Diabetes Mellitus tipo 2
Factor de transcripción TCF7L2
Responda verdadero o falso
En la diabetes existen genes que controlan la producción de glucosa, la producción y regulación de insulina.
Verdadero
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad genética autosómica dominante, que se produce como consecuencia de la mutación del gen FBN1 y puede presentarse a cualquier edad de la vida. ¿Uno de los siguientes postulados es falso?
Las principales causas de muerte prematura en los pacientes con síndrome de Marfan son: Neumotórax espontáneo, ectopia lenticular, prolapso de la válvula mitral.
Neurofibromatosis 1
La Neurofibromatosis 1 regula varios procesos intracelulares, de ese modo controla la proliferación celular y actúa como un supresor tumoral. ¿Cuáles son estos procesos?
Expansión inestable del triplete CTG