Conceptos Clave en Genética: Herencia y Terminología Esencial

Conceptos Fundamentales de Genética

Este documento define los términos esenciales utilizados en el estudio de la genética, desde la unidad básica de la herencia hasta las características observables de un organismo.

Gen

Es la unidad de la herencia física y funcional, portadora de información de una característica hereditaria y responsable de su transmisión de una generación a la siguiente. Es un segmento de ADN que contiene los elementos necesarios para su función, que es dirigir la síntesis de una proteína. Ocupa un lugar específico llamado locus en un determinado cromosoma. Mendel los llamaba factores hereditarios.

Locus (Locus Génico)

Es el lugar de un cromosoma donde se localiza un gen. Es específico, es decir, es igual en todos los individuos de la especie.

Alelo

Cada una de las posibles formas alternativas de un gen, que difiere en su secuencia de ADN y afecta a su función. Los alelos se originan por mutación de uno a otro. Un organismo diploide posee siempre dos alelos de cada gen, que pueden ser iguales (homocigosis) o diferentes (heterocigosis).

Alelo Dominante (Dominancia)

Son aquellos que se manifiestan en el fenotipo del heterocigoto.

Alelo Recesivo (Recesividad)

Son aquellos que se manifiestan en el fenotipo solo en homocigosis, es decir, cuando los dos alelos de un individuo son iguales; pero quedan enmascarados en los heterocigotos por el alelo dominante.

Alelos Codominantes

Ambos se manifiestan en el fenotipo del híbrido.

Cromosoma

Molécula de ADN con numerosos genes ordenados linealmente.

Autosoma

Cualquier cromosoma del complemento cromosómico o cariotipo que no es un cromosoma sexual. Cualquiera de estos cromosomas se hereda de forma autosómica, es decir, no importa qué sexo transmite el carácter. Afecta por igual a ambos sexos de la descendencia.

Cromosomas Sexuales

Son los cromosomas que están implicados en la determinación del sexo del individuo. En el ser humano se denominan cromosomas X e Y. La presencia de un cromosoma Y determina el sexo masculino. Cualquier gen en el cromosoma X o Y muestra un patrón concreto de herencia denominada herencia ligada al sexo. Estudiamos en este caso la transmisión de los cromosomas X e Y, a menudo representados con el gen en superíndice sobre la X.

Genotipo

Conjunto de genes de un individuo. Generalmente, dos genes para cada característica estudiada.

Heterocigoto

Individuo o célula que tiene dos alelos distintos en los cromosomas homólogos. Mendel los llamaba híbridos.

Homocigoto

Individuo que presenta dos alelos iguales en los cromosomas homólogos. Mendel los llamaba razas puras.

Fenotipo

Es la forma observable de un determinado carácter o grupo de caracteres en un individuo. Es decir, es la manifestación detectable de un determinado genotipo. Depende del genotipo, de la relación de dominancia entre alelos y, a veces, del ambiente.