Conceptos Clave de Genética: Herencia, Cromosomas y Leyes de Mendel

Conceptos Fundamentales de Genética

La genética es la rama de la biología que estudia la herencia y la variación en los organismos vivos.

Herencia y Cromosomas

• Herencia: Mecanismo de transmisión de características de padres a hijos a través de los genes.
• Cromosomas: Estructuras complejas ubicadas en el núcleo celular, compuestas por proteínas, ARN y ADN. Durante la mitosis y la meiosis, se condensan en forma de cromatina.
• Cariotipo: Representación ordenada de los cromosomas de una célula, clasificados según su morfología y tamaño, desde el más largo hasta el más pequeño.

Leyes de Mendel y Conceptos Relacionados

• Codominancia: Situación en la que dos alelos diferentes están presentes en un genotipo y ambos se expresan en el fenotipo.
• Primera Ley de Mendel (Ley de la Segregación): Los dos alelos de un gen se separan durante la formación de los gametos, de modo que cada gameto lleva solo un alelo para cada gen.
• Segunda Ley de Mendel (Ley de la Distribución Independiente): Los genes que controlan diferentes caracteres se segregan y se distribuyen en los gametos de forma independiente unos de otros.
• Penetrancia: Proporción de individuos con un genotipo específico que expresan el fenotipo asociado.
• Expresividad: Grado o intensidad con la que se expresa un genotipo particular en el fenotipo.

Alteraciones Cromosómicas

Los cromosomas pueden sufrir diversas alteraciones:

• Inversiones: Paracéntricas (no incluyen el centrómero) y pericéntricas (incluyen el centrómero).
• Deleciones: Pérdida de un segmento cromosómico. Un ejemplo es el síndrome de Cri-du-chat, causado por la deleción del brazo corto del cromosoma 5.

Teoría Cromosómica de la Herencia

Esta teoría establece un paralelismo entre el comportamiento de los genes y los cromosomas, lo que llevó a la conclusión de que los genes se encuentran en los cromosomas.

ADN y Transmisión de Información

• ADN: Molécula portadora de la información genética. La secuencia de nucleótidos en el ADN especifica la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Es un polímero largo de nucleótidos.
• Transmisión de información: La meiosis reduce a la mitad el número de cromosomas en las células germinales.
• Conservación de la información: La replicación del ADN duplica el material genético antes de la división celular.

Mutaciones y Procesamiento del ARN

• Mutaciones: Cambios en la secuencia de ADN que pueden alterar la función de los genes.
• Splicing: Proceso de maduración del ARN mensajero (ARNm) que implica dos reacciones sucesivas de transesterificación para eliminar los intrones y unir los exones.

Genes Clave y sus Funciones

• Gen ATM: Participa en la detección de daños en el ADN y activa quinasas.
• Gen TP53: Gen supresor de tumores, esencial para la regulación del ciclo celular.
• Gen NSB: Su mutación causa microcefalia, inmunodeficiencia y predisposición a linfomas.
• Gen BLM: Codifica una proteína similar a la ADN helicasa.
• Genes de la apoptosis: Implicados en la muerte celular programada.
• Gen WSP: Su mutación causa el síndrome de Wiskott-Aldrich.
• Gen APT: Mutaciones en este gen pueden afectar la vía de señalización de Fas, relacionada con la apoptosis.

Conceptos Genéticos Adicionales

• Alelo: Cada una de las diferentes formas o secuencias que puede tener un gen. Los alelos codifican para diferentes versiones de una proteína.
• Gen: Unidad básica de la herencia que controla un carácter específico. Se encuentra en una posición específica del cromosoma llamada locus. Los genes codifican proteínas o ARN funcionales.
• Genotipo: Conjunto de genes que un individuo hereda de sus padres. Es la constitución genética completa de un organismo para un carácter determinado.
• Fenotipo: Conjunto de características observables de un individuo, resultado de la interacción entre su genotipo y el ambiente.

Enfermedades Genéticas

• Enfermedades esporádicas: Por ejemplo, el síndrome de Down.
• Enfermedades autosómicas recesivas: Como la hemofilia y la distrofia muscular.
• Enfermedades autosómicas dominantes: Incluyen la hipercolesterolemia familiar y la enfermedad de Huntington.
• Enfermedades multifactoriales: Cáncer, asma y enfermedades coronarias, entre otras.
• Cáncer de mama u ovario: Puede estar asociado a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.