Conceptos Clave en Genética y Biología Molecular: ADN, Cromosomas y Más

ADN: La Molécula de la Herencia

Cada cadena de ADN (Ácido Desoxirribonucleico) está formada por grupos de fosfato, azúcares y bases nitrogenadas que pueden ser de cuatro tipos: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).

Cromosomas: Estructuras de la Información Genética

Los cromosomas son pequeños cuerpos en los que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares. Los seres humanos poseen 46 cromosomas (23 pares), incluyendo 2 cromosomas sexuales. Sus partes principales incluyen el telómero, cinetocoro, bandas cromátidas, centrómero, brazo largo y satélite.

Cariotipo: El Mapa Cromosómico

El cariotipo es el conjunto de cromosomas ordenados de un individuo o especie. Es una herramienta fundamental en investigaciones genéticas para detectar anomalías, como las observadas en el síndrome de Down o el síndrome de Turner.

Genes y Herencia: Las Unidades de la Vida

Los genes son fragmentos de ADN dispuestos en un orden fijo en los cromosomas que determinan la aparición de los caracteres hereditarios de los seres vivos.

• Alelo: Cada una de las formas alternativas que puede tener un gen, que se diferencia en su secuencia.
• Genotipo: El material hereditario de un individuo que, junto con la variación ambiental, codifica su fenotipo.
• Fenotipo: La expresión observable del genotipo en un determinado ambiente.

Código Genético: El Lenguaje de la Vida

El código genético es el diccionario que permite traducir la información encontrada en el ADN en las correspondientes proteínas.

Mutaciones: Cambios en el Material Genético

Las mutaciones son alteraciones en la estructura o en el número de los genes o de los cromosomas de un organismo.

Tipos de Mutaciones:

• Según sus efectos:
  • Beneficiosas
  • Perjudiciales
  • Neutras
• Según su descendencia:
  • Somáticas
  • Sexual (o germinales)
• Según dónde se produzcan:
  • Génicas: Afectan a un gen específico.
  • Genómicas: Afectan a todo el genoma o a un gran número de cromosomas.
• Según su estructura o número:
  • Estructurales: Duplicaciones, inversiones, translocaciones.
  • Numéricas: Extra o déficit de cromosomas (aneuploidías, poliploidías).

Ingeniería Genética: Manipulando el ADN

La ingeniería genética es un conjunto de técnicas con el objetivo de trasplantar genes entre diferentes especies de seres vivos.

Organismos Transgénicos: Innovación y Debate

Los organismos transgénicos son seres vivos que tienen genes de otra especie.

Ventajas:

• Protege al organismo (ej. de plagas).
• Produce efectos resistentes (ej. a herbicidas).
• Se conservan durante más tiempo.
• Potencial para eliminar el hambre en el mundo (aumentando la producción de alimentos).

Desventajas:

• Puede desaparecer el producto inicial (variedades nativas).
• Miedo a estos productos por parte del consumidor.
• Afecta a pequeños agricultores.
• Posible aparición de nuevas enfermedades o resistencias.
• Genera polémica social y ética.

Terapias Genéticas: Hacia la Cura de Enfermedades

Las terapias genéticas pretenden la cura de enfermedades hereditarias introduciendo genes sanos. Tienen aplicaciones prometedoras en enfermedades actualmente incurables, como algunos tipos de cáncer.

Genoma Humano: El Libro de la Vida

El genoma humano es el conjunto completo de genes del ser humano. Su objetivo principal es determinar las secuencias de pares de bases químicas que componen el ADN.

Huella Genética: Identificación Única

Conseguir la huella genética se basa en las regiones del ADN en las que pequeños fragmentos se repiten una y otra vez, cambiando de un individuo a otro, creando una especie de código de barras que lo identifica. Sus aplicaciones incluyen pruebas de paternidad e investigaciones criminales.

Células Madre: El Potencial de la Regeneración

Las células madre son células de un organismo que no están especializadas en ninguna función y son capaces de multiplicarse y transformarse en cualquier otro tipo de célula.

Tipos de Células Madre:

• Totipotentes: Dan lugar a un organismo completo.
• Pluripotentes: Generan células de cualquier tejido.
• Multipotentes: Solo crean células de un tejido determinado.