Conceptos Clave sobre ADN, Polimorfismos y Genética Forense

Conceptos Fundamentales de Genética

Composición del ADN Humano

• ADN Codificante vs. No Codificante: Solo una proporción mínima de todo el ADN humano (menos del 4%) codifica proteínas. El 96% restante es ADN no codificante. (Corrección: La afirmación de que el 50% codifica proteínas es Falsa).
• ADN de Secuencia Única vs. Repetitivo: Aproximadamente el 50% del ADN humano es de secuencia única, mientras que el otro 50% está constituido por secuencias repetidas. (Corrección: La afirmación de que la inmensa mayoría es de secuencia única es Falsa).

Tipos de ADN Repetitivo

ADN Repetitivo en Tándem vs. Disperso

• ADN Repetitivo en Tándem: Las repeticiones de la secuencia básica se encadenan una a continuación de la otra, formando una única secuencia en un locus específico.
• ADN Repetitivo Disperso: La secuencia básica se repite de forma aislada miles o cientos de miles de veces por todo el genoma, sin encadenarse. (Corrección: La afirmación de que se repite 25-50 veces es Falsa).

Categorías de ADN Repetitivo en Tándem

• ADN Satélite, Minisatélite y Microsatélite: Son tres categorías de ADN repetitivo en tándem no codificante. (Verdadero).
• Tamaños:
  • ADN Satélite: 100 kb a varias Mb.
  • Minisatélite: 100 nucleótidos a 20 kb.
  • Microsatélite: Inferior a 500 nucleótidos.

Categorías de ADN Repetitivo Disperso

• SINE y LINE:
  • SINE (Short Interspersed Nuclear Elements): Tamaño de la secuencia básica de unos cientos de nucleótidos.
  • LINE (Long Interspersed Nuclear Elements): Tamaño de la secuencia básica de varios kb.

Polimorfismos Genéticos y Marcadores

• Definición de Polimorfismo: Variaciones en la secuencia de un locus específico que generan secuencias alternativas (alelos) con una incidencia en la población superior al 1%.
• Marcadores Genéticos de Longitud: Se diferencian en el número de repeticiones de la secuencia básica. Así, el alelo D18S51-15 es un alelo del marcador D18S51 cuya secuencia básica se repite 15 veces.
• Tipos de Marcadores:
  • VNTR (Variable Number Tandem Repeat) y STR (Short Tandem Repeat): Marcadores genéticos de longitud.
  • SNP (Single Nucleotide Polymorphism): Marcadores genéticos de secuencia.

Herencia de Marcadores Genéticos

• SNP Autosómicos: Se heredan de ambos padres.
• ADN Mitocondrial: Se hereda de la madre.
• Cromosoma Y: Se hereda del padre.

Aplicaciones en Genética Forense y Pruebas de Paternidad

• Análisis de SNP: Muy útil en muestras con ADN muy degradado. El poder de discriminación de un único SNP es bajo, por lo que se necesitan analizar miles para obtener un perfil suficientemente discriminante en un estudio forense.
• Casos Prácticos:
  • Pelos sin raíz en la escena de un crimen con tres sospechosos: Las células del tallo del pelo no suelen tener núcleo (sin ADN nuclear). La mejor opción es realizar un análisis de ADN mitocondrial de los pelos y compararlo con el de los tres sospechosos.
  • Estudio de paternidad de una hija con dos posibles padres: Se realiza un perfil genético convencional de STRs autosómicos amplificados con PCR y se compara con el de los posibles padres.
  • Estudio de paternidad de un hijo con el presunto padre fallecido (abuelos maternos, abuela paterna, hermano del padre vivos): Al haber fallecido el supuesto padre, hay que determinar el haplotipo del cromosoma Y del hijo para compararlo con el de algún miembro del linaje paterno. En este caso, el único pariente varón del supuesto padre es su hermano, que tendrá el mismo haplotipo del cromosoma Y heredado del supuesto abuelo paterno.
  • Restos óseos mal conservados de una persona desaparecida (huella genética disponible): Obtener un perfil genético convencional de los restos, analizando STRs autosómicos, así como un análisis del ADN mitocondrial, para compararlos con el perfil genético de la persona desaparecida.