Conceptos básicos de genética

Definiciones

Alelo: alternativas de un mismo gen para un carácter.

Carácter: (cualitativo y cuantitativo) cualidades morfológicas y fisiológicas de los seres vivos. Algunos caracteres se observan directamente, como la manifestación externa, mientras que otros no, como el metabolismo.

Locus: (plural, Loci). Lugar que ocupa un gen en el cromosoma.

Gen: segmento de ADN con información para un carácter.

Genotipo: conjunto de genes de un individuo.

Fenotipo: Conjunto de caracteres que se manifiestan en un individuo.

Genes homólogos: informan sobre el mismo carácter, son alelos que ocupan el mismo locus en los cromosomas homólogos.

Haploide: un gen por carácter.

Diploide: dos genes por carácter.

Gen dominante: gen que impone su información, no deja que se exprese otro que lleva información sobre el mismo carácter (gen recesivo).

Homocigoto o raza pura: la información que contienen los dos alelos para un mismo locus es la misma.

Heterocigoto o híbrido: la información de los dos alelos es diferente.

Leyes de Mendel

• Ley de la uniformidad o F1: al cruzar dos razas puras para un determinado carácter, todos los descendientes de la primera generación (F1) son iguales para dicho carácter.
• Ley de la segregación: los factores hereditarios son entidades que se transmiten independientemente y pueden separarse durante la formación de las células sexuales, aunque un alelo que determina una característica parecía haber desaparecido en la F1, puede manifestarse en la F2.
• Ley de la herencia independiente de caracteres: los factores hereditarios no son antagónicos, por ejemplo, el color y la forma, mantienen su independencia a través de las generaciones, ya que se agrupan al azar en los descendientes.

Términos adicionales

Cruzamiento prueba: método para distinguir individuos de la F1 y asegurarse si son homocigóticos (AA) o heterocigóticos (Aa).

Herencia intermedia: dominancia incompleta entre alelos, los individuos heterocigotos de la F₁ muestran un fenotipo intermedio entre los fenotipos de los progenitores homocigotos.

Codominancia: en los heterocigotos, los dos alelos se expresan independientemente sin unirse.

Historia de la genética

Mendel murió sin saber que había establecido las leyes de la herencia. H. de Vries, C.E. Correns y E. von Tschermak, de forma independiente y sin conocer los trabajos de Mendel, llegaron a la misma conclusión.

• En 1909, W. Bateson acuñó el término genética para la ciencia que estudia los caracteres biológicos.
• W. Johannsen propuso el término gen como sustituto de “factor hereditario” utilizado por Mendel.
• En 1902, W.C. Sutton y T. Boveri establecieron el paralelismo entre los factores hereditarios de Mendel y el comportamiento de los cromosomas, proponiendo que los genes se encontraban en los cromosomas. Esto dio lugar a la teoría cromosómica de la herencia.
• En 1910, Thomas Hunt Morgan, utilizando la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), confirmó la teoría cromosómica y descubrió que algunos genes se transmitían ligados (genes ligados).
• C.B. Bridges demostró claramente la existencia de los genes ligados.
• F.A. Janssens observó los quiasmas, entrecruzamientos entre cromátidas de cromosomas homólogos, lo que explica los entrecruzamientos y la recombinación de genes. Cuanto más elevada es la frecuencia de recombinación, mayor es la distancia entre los genes ligados. Esto permitió establecer el orden de los genes en el cromosoma y la distancia entre ellos en un mapa cromosómico.

Cromosomas sexuales y genes ligados al sexo

Los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas y genéticas. El cromosoma X es más grande y contiene muchos genes, mientras que el cromosoma Y es muy pequeño y tiene pocos genes. Una pequeña parte de ambos cromosomas es homóloga, lo que permite el emparejamiento y la recombinación durante la meiosis. Los genes situados en esta parte homóloga se denominan genes ginándricos. Los genes situados en las partes no homólogas se denominan genes ligados al sexo.

Herencia de genes ligados al cromosoma Y

Un ejemplo es el gen holándrico, que se transmite de padre a hijo y determina la presencia de pelo en el pabellón auricular.

Determinación del sexo

• Homogamético: XX
• Heterogamético: XY
• Hemigamético: XO

Sexo: los individuos que generan gametos son:

• Machos: móviles
• Hembras: sésiles
• Hermafroditas: ambos

Caracteres sexuales:

1. Primarios: órganos copuladores.
2. Secundarios: no imprescindibles para la reproducción (p. ej., cuernos).

Corpúsculo de Barr: en mamíferos femeninos, un cromosoma X está condensado totalmente e inactivo. Las hembras son un mosaico de dos células diferentes (con el cromosoma X activo del padre y de la madre).