Conceptes Fonamentals de Genètica i Herència

CARIOTIP: És el conjunt dels cromosomes d’un organisme. (2n) tenen dues còpies equivalents de cada cromosoma, pare i mare. GAMETES: Tenen només una còpia de cada un dels cromosomes de l’organisme (n). MITOSIS: La cèl·lula progenitora es divideix en dues cèl·lules filles genèticament iguals a la progenitora. Les cèl·lules filles segueixen sent diploides. MEIOSIS: La divisió dóna lloc a quatre cèl·lules filles, cada una amb un sol joc de gens. Són haploides. GENÈTICA CLÀSSICA: Transmissió i localització dels gens en els cromosomes. GENÈTICA MOLECULAR: L’estructura, regulació i el control de l’expressió del material genètic. Inclou la genòmica, que és l’anàlisi i interpretació dels genomes. GENÈTICA DE POBLACIONS I EVOLUTIVA: Els processos evolutius que canvien les freqüències de gens en les poblacions. PENETRÀNCIA: És la freqüència amb la qual es manifesta un gen determinat en el fenotip dels seus portadors. % d’individus que tenint un genotip donat presenten un fenotip associat a ell. EXPRESSIVITAT: És el grau d’expressió fenotípica d’un gen. Intensitat en què s’expressa un genotip.

PATRONS D’HERÈNCIA NO MENDELIANS: DOMINÀNCIA COMPLETA: Un al·lel domina a l’altre expressant la seva característica completament en presència de l’al·lel no dominant o recessiu. DOMINÀNCIA INCOMPLETA: Quan un al·lel no és clarament dominant o recessiu, el fenotip resulta intermedi (coloració intermèdia rosa). CODOMINÀNCIA: Quan un al·lel no és clarament dominant o recessiu, tots dos al·lels s’expressen (coloració variegada vaca). SOBREDOMINÀNCIA: Avantatge heterozigòtica, el fenotip heterozigot s’escapa dels fenotips dels pares homozigots, és ‘superior’ (fitness). AL·LELS MULTIPLES: En la majoria de gens poden existir més de dos al·lels possibles en la població, i alguns poden ser dominants o codominants (distintes coloracions sobre la mateixa planta). HERÈNCIA POLIGÈNICA: Combinació de dos o més gens per explicar un caràcter. INTERACCIÓ GÈNICA: Quan dos o més gens situats en locus diferents interaccionen per definir un fenotip concret. HERÈNCIA POLIGÈNICA O QUANTITATIVA: L’efecte additiu de dos o més gens determina la variació fenotípica d’un caràcter.

EPISTASI: Un gen d’un locus (el gen epistàtic) altera o emmascara l’expressió fenotípica d’un altre gen d’un altre locus. Són interaccions entre dos parells de gens diferents on un inhibeix o permet (epistàtic) l’expressió d’un altre gen (hipostàtic). EPISTASI SIMPLE RECESIVA (9:3:4): Més d’un parell genètic afecta una mateixa característica. EPISTASI SIMPLE DOMINANT (12:3:1): L’al·lel dominant d’un dels dos loci (per exemple, al·lel A) suprimeix l’acció dels al·lels B i b de l’altre locus. EPISTASI DOBLE DOMINANT (15:1): Dos gens diferents (A i B) produeixen el pigment fotosintètic, per separat, quan coincideix aabb no hi ha pigment. EPISTASI DOBLE RECESIVA (9:7): És necessària la presència simultània dels dos al·lels dominants per manifestar un caràcter. EPISTASI AMB EFECTE ACUMULATIU (9:6:1): Són els al·lels dominants que sumen acció, independentment d’estar en homo- o heterozigosi. EPISTASI DOBLE DOMINANT-RECESIVA (13:3): L’al·lel dominant d’un locus i el recessiu d’un altre locus suprimeixen respectivament l’acció dels al·lels recessius.

PLEIOTROPIA: Un sol gen té múltiples efectes fenotípics (un gen afecta diferents fenotips). GENS LLIGATS: Gens situats en el mateix cromosoma, o molt pròxims dins del mateix cromosoma, de manera que moltes vegades s’hereten de forma conjunta. AL·LELS DELETERIS: Al·lels amb efectes perjudicials, que poden dur a la mort o a una vida més curta. CONSANGUINITAT: “IMBREEDING DEPRESSION”. OUTBREEDING ENHANCEMENT: Vigor híbrid (F1 millor que els parentals). POLIPLOIDIA: Duplicació de la quantitat de cromosomes. Outbreeding depression: Els híbrids resultants són poc viables, en comparació amb els dos parentals. RETROCREUAMENT (BACK-CROSSING): Creuament d’una generació filial amb un dels parentals. AUTOGAMES FACULTATIVES: Autogàmes que es reprodueixen al·logament en un % significatiu. AUTOGAMIA (autofecundació): Tant la mateixa flor com flors distintes del mateix individu. AL·LOGAMIA (fecundació creuada): Creuament entre plantes diferents. DIOIQUES (plantes mascle i plantes femella). TRIOIQUES (plantes mascle, plantes femella i plantes hermafrodites). MONOIQUES (flors unisexuals, sexes separats a la mateixa planta).

HERETABILITAT (H2): És la proporció de la variància fenotípica total que es deu a causes genètiques. En sentit ampli (H2 H2=Vg/Vf =(Vg+Ve) En sentit estricte (h2): Indica la proporció de la variació fenotípica que és atribuïble a la variació genètica additiva, expressa la fiabilitat que té un determinat individu seleccionat d’originar descendència similar a ell. h2: Va/Vf =   Va/ (Va+Vd+Vi+Ve)

00.25> heretabilitat baixa

0.25< heretabilitat mitjana

0.501> heretabilitat alta

FREQÜÈNCIES FENOTÍPIQUES: Nombre d’individus que manifesten un determinat caràcter respecte al total d’individus de la població (N). FREQÜÈNCIES GENOTÍPIQUES: Nombre d’individus que presenten un determinat genotip respecte al total d’individus de la població (N). Freqüències al·leliques (gèniques): Nombre de còpies d’un determinat al·lel d’un gen respecte al total d’al·lels d’aquell gen en la població (2N). Són constants en equilibri de Hardy-Weinberg.

APOMIXIA (agamospèrmia): Es formen llavors asexuals, a partir del teixit de l’ovari, sense que hi hagi gàmetes (meiosi) ni material genètic d’altres individus. Són clons idèntics a la planta mare.

INCOMPATIBILITAT POL·LEN-ESTIGMA:

Mecanismes Bioquímics/Genètics HOMOMÒRFICA: No hi ha relació entre incompatibilitat i morfologia d’estam/pistil, i la incompatibilitat es basa en reaccions bioquímiques/genètiques. GAMETOFÍTICA: La reacció és controlada pel gametòfit (genoma haploide): pol·len. ESPOROFÍTICA: La reacció és controlada per la planta mare (esporòfit: genoma 2n) de la qual prové el pol·len.

Mecanismes Mecànics HETEROMÒRFICA (heterostília): Incompatibilitat per diferències morfològiques en estams i estigmes. INCOMPATIBILITAT PARCIAL: Alguns dels tipus de pol·len o estigma estan controlats per gens que perden eficàcia. PSEUDO-INCOMPATIBILITAT: Compatibilitat depenent de factors ambientals.

CO-EVOLUCIÓ: Afavorir pol·linitzadors més o menys especialitzats per incrementar l’eficiència. INTROGRESSIÓ: Quan hem fet retrocreuament (back-crossing) al final de la generació tenim un cultiu similar al pare que ens interessa però amb el gen de l’altra espècie. GINOdioiques: Plantes amb flors femenines i plantes (amb flors) masculines i femenines. ANDROdioiques: Plantes amb flors masculines i plantes (amb flors) masculines i femenines o hermafrodites. HERÈNCIA CITOPLASMÀTICA: El fenotip resultant depèn sempre del fenotip de la mare i no del pare. GINOmonoiques: Plantes amb flors femenines + flors hermafrodites. ANDROmonoiques: Plantes amb flors masculines + flors hermafrodites. POLIGAMES: Flors masculines, flors femenines i flors hermafrodites (mateix peu o diferents). DICOGÀMIA: Maduració asincrònica dels pistils i dels estams d’una mateixa flor per tal de prevenir l’autofecundació. PROTOGINIA (primer madura la part femenina). PROTANDRIA (primer madura la masculina).