Conceptes Fonamentals de Genètica: DNA, RNA i Proteïnes

DNA: És una molècula que conté tota la informació sobre el funcionament de la cèl·lula: la informació genètica.

RNA: Àcid ribonucleic.

GEN: És un fragment de DNA que conté la informació necessària per fabricar una proteïna. Determina el color de la pell...

NUCLEÒTID: Són les unitats per les quals està constituït el DNA. Una base nitrogenada, ja que són nucleòtids, (Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) i Timina (T)) que contenen un monosacàrid i un àcid fosfòric. (DESOXIRIBOSA) = ADN (RIBOSA) = ARN.

PROTEÏNA: Són compostos orgànics fets d'aminoàcids en una cadena lineal i units per enllaços peptídics.

AMINOÀCID: Són les unitats estructurals de les proteïnes.

GENOMA: El conjunt de gens que conté una cèl·lula.

CODI GENÈTIC: És un conjunt de normes que permeten la connexió de seqüències d'àcids nucleics (ADN) en proteïnes dins les cèl·lules dels éssers vius, en el procés de síntesi de proteïnes. "AAA" = phe (codi universal genètic per a tot ésser viu).

AL·LEL: Són les diferents versions d'un mateix gen, presents en la població d'una determinada espècie.

CROMATINA: És una proteïna específica que estabilitza l'estructura final del replegament del DNA.

CROMOSOMES HOMÒLEGS: Cromosomes que tenen la informació necessària per controlar els mateixos caràcters, però que no necessàriament tenen informació idèntica, ja que per a alguns dels caràcters pot ser que la versió del gen implicat no sigui la mateixa (un heredat del pare i un altre de la mare).

CARIOTIP: És la representació ordenada del conjunt dels cromosomes d'un individu. Sempre representa la cèl·lula diploide.

CÈL·LULA SOMÀTICA: Correspon a les cèl·lules que formen els òrgans de l'ésser. Són totes les cèl·lules menys les reproductores.

CÈL·LULA REPRODUCTORA: Són les gàmetes haploides, que només es produeixen en un moment molt específic del seu cicle de vida. Cèl·lules especialitzades per la reproducció sexual.

GÀMETES: Són cèl·lules haploides que permeten mantenir constant el número de cromosomes.

CÈL·LULA HAPLOIDE: És aquella que conté un sol joc de cromosomes o la meitat.

CÈL·LULA DIPLOIDE: Són les cèl·lules que tenen un número doble de cromosomes.

ZIGOT: La primera cèl·lula del nou ésser viu. Format de la fusió de les gàmetes (òvul i espermatozoide).

PERQUÈ L'ESTRUCTURA DEL DNA ÉS EN DOBLE CADENA?

Perquè l'adenina s'uneix químicament amb la timina, i d'altra banda, la citosina s'uneix químicament amb la guanina. El DNA de tots els organismes procariotes i eucariotes adopta la forma estable de doble cadena.

PERQUÈ LA DOBLE CADENA DE DNA TÉ FORMA HELICOIDAL?

Per reduir l'espai que el DNA ocupa a dins de la cèl·lula.

QUINA RELACIÓ HI HA ENTRE ELS AMINOÀCIDS QUE FORMEN UNA PROTEÏNA I ELS NUCLEÒTIDS QUE FORMEN EL DNA?

La seqüència d'aminoàcids d'una proteïna és definida per la seqüència d'un gen que està codificada al codi genètic. Però els nucleòtids que formen l'ADN, hi ha redundància en el codi genètic (L'ADN CONTÉ 4 NUCLEÒTIDS, EL NOMBRE POSSIBLE ÉS DE 64.)

PERQUÈ UN TRIPLET FORMAT PER TRES NUCLEÒTIDS CODIFICA UN AMINOÀCID I NO UN NUCLEÒTID O DOS NUCLEÒTIDS?

Perquè un simple error d'un triplet probablement ho convertiria en un triplet sense sentit, i així s'interrompria la biosíntesi. Es poden fer 16 combinacions. 1. Un nucleòtid codifica 4 aminoàcids. 2. Dos nucleòtids codifiquen 16 aminoàcids. 3. I per tant, es necessiten tres nucleòtids que codificarien per 64 aminoàcids però només en tenim 20. Per tant, hi haurà triplets que codificaran el mateix aminoàcid. = 4x4x4=64.

CITOPLASMA: "SÍNTESI DE PROTEÏNES."

TRIPLET: Cada triplet és un missatge genètic que codifica un aminoàcid; la seqüència d'aminoàcids és una proteïna.

ARN missatger: Cada còpia de ADN amb cada codó que juntament fan una transcripció primer.

aa₁ + aa₂ + aa₃ = PROTEÏNA.

RIBOSOMA: És el que forma cada codó d'informació captada.

NUCLEÒTID: Format per fosfat, ribosa i les bases nitrogenades.

TIPUS DE CROMOSOMES.

1. METACÈNTRICS: Centromer en posició central. Braços iguals. Grans: 1-3 Petits: 19-20.

2. SUBMETACÈNTRICS: Centromer no central. Braços lleugerament desiguals. Parelles: 6-12.

3. ACROCÈNTRICS: Centromer clarament desplaçat cap a un dels extrems. Braços de mida molt diferent. Grans: parelles: 4-5 Petits: parelles: 16-18.

4. TELOCÈNTRICS: Centromer a prop dels telòmers. Grans: parelles: 4-5 Petits: parelles: 21-22.

L'EXPRESSIÓ DELS GENS.

GENÈTICA: Branca de la biologia que estudia l'estructura de la matèria genètica i els patrons de l'herència.

GENOTIP: Dotació genètica d'un organisme. Per un caràcter determinat, el genotip és el conjunt dels dos al·lels que tenen els cromosomes homòlegs, que corresponen a un gen.

EX: Cràcter = gen = color dels ulls.

Al·lels = pare (B) i mare (V)     GENOTIP: BV.

GENOTIP HOMOZIGOT: Els dos al·lels són idèntics. EX: BB    VV

GENOTIP HETEROZIGOT: Els dos al·lels són diferents. EX: BV

FENOTIP: Manifestació externa d'un gen determinat.

AL·LEL DOMINANT: Variant d'un gen que tant en cas d'heterozigosi com d'homozigosi es manifesta perfectament.

B > V Al·lels = B "blaus" V "verds" amb gen de color dels ulls.     BB = BLAU   BV = BLAU   VV = VERD

AL·LEL RECESSIU: Variant d'un gen, que en cas d'heterozigosi no es manifesta, i queda amagat.

LOCI O LOCUS: És el lloc que ocupa un gen (AL·LEL) en el cromosoma.

TIPUS D'HERÈNCIA.

Com s'expressen els gens i d'una forma es transmeten de generació en generació.

HERÈNCIA DOMINANT: En un determinat caràcter, quan existeix dominància entre els al·lels. En heterozigosi només es manifesta l'al·lel dominant.

EX: Color flor pèsol.    AL·LEL V: VERMELL    AL·LEL v: BLANC        Vv = Color vermell.    V > v

HERÈNCIA CODOMINANT: En heterozigosi es manifesten els dos al·lels a la vegada en el fenotip.

EX: GEN = COLOR DE LA FLOR. AL·LELS = Vermell A Blanc a        Aa = Vermell i Blanc.

EX: GRUP SANGUINI: I^A I^B i.

I^A > i    I^B > i    I^A = I^B  

GENOTIPS (I^A I^A i I^A i) FENOTIP = GRUP A.

GENOTIPS (I^B I^B i I^B i) FENOTIP = GRUP B.

GENOTIPS (I^A I^B) FENOTIP = GRUP AB.

GENOTIPS (i i) FENOTIP = GRUP 0.

HERÈNCIA INTERMÈDIA: En heterozigot es manifesten els dos al·lels, però s'origina un fenotip nou.

EX: Color Flor Mendigo de Noche.

AL·LEL = Vermell (A) Blanc (a)

AA VERMELL    aa BLANC     Aa ROSA   Aa = ROSA.

VARIABILITAT I CARÀCTERS BIOLÒGICS.

VARIABILITAT = TRETS DIFERENCIADORS. V. INTRAESPECIFICA = MATEIXA ESPÈCIE.

VARIABILITAT INTERESPECIFICA = ENTRE ESPÈCIES DIFERENTS.

Quan parlem de la variabilitat fa referència als trets diferenciadors. Hi ha dos tipus de variabilitat: la variabilitat interespecífica (diferències entre individus d'espècies diferents) i la variabilitat intraespecífica (diferències entre individus de la mateixa espècie).

V. INTRAESPECIFICA = MATEIXA ESPÈCIE. POT SER:

MORFOLÒGICA: (Forma i Estructura)

FISIOLÒGICA: (Funcions de l'organisme)

- Predisposició a la pressió alta.

- Predisposició a la càries mental.

ESPÈCIE BIOLÒGICA: Organismes amb semblances estructurals que es poden reproduir entre ells i obtenir descendència fèrtil.

EX: Els gossos de races diferents poden creuar-se i donar descendència fèrtil.

ESPÈCIE BIOLÒGICA D'UNA ESPÈCIE: Són característiques comunes i trets diferenciadors que s'observen en els individus de la mateixa espècie.

CARÀCTERS COMPARTITS: Característiques comunes.

EX: 2 ulls, 2 nasos, 10 dits a les mans...

CARÀCTERS QUE ENS DIFERENCIEN: Forma del nas, mida del nas, forma de les orelles, color dels ulls, alçada i pes, grup sanguini...

CARÀCTERS QUANTITATIUS: Trets diferencials entre individus d'una mateixa espècie que presenten un ampli ventall de possibilitats. Són les que poden haver-hi (moltes maneres!!!)

EX: Alçada i pes, pigmentació de la pell/manera habitual d'encreuar els braços i cames...

CARÀCTERS QUALITATIUS: Trets diferenciadors que presenten poques variants. Són les que poden haver-hi (poc possibilitats!!!)

EX: Doblegar la llengua, grup sanguini, lòbul de l'orella enganxat, possibilitat de posar la llengua en forma d'U...

CARÀCTERS HEREDETABLES: Es transmeten de pares a fills. Es troben en el genoma.

EX: Grup sanguini, pigmentació de pell, alçada...

CARÀCTERS ADQUIRITS: No es transmeten de pares a fills. Són adquirits al llarg de la vida.

EX: Aprendre un idioma, desenvolupament d'un múscul...

ELS CROMOSOMES.

CROMATINA = DNA + PROTEÏNA         DNA replegat en una proteïna.

Són estructures individualitzades en forma de bastonet, que forma la cromatina, quan la cèl·lula entra en divisió cel·lular. Amb l'adjectiu d'ordenar els gens, ja que en un mateix tipus de cromosoma, sempre conté els mateixos gens.

PARTS DEL CROMOSOMA.

- Té dues cromàtides: És ADN idèntic. És informació genètica copiada idèntica.

- Centromer: És el punt on s'uneixen les cromatides i divideix el cromosoma en dos braços: superior i inferior.

- Telòmer: És l'extrem de cada braç. I es produeixen desgasts.

- Les cromàtides germanes: Cadascuna de les cromàtides conté el mateix DNA.

Cada cromosoma conté un conjunt de gens determinats. En total 46. 23 + 23 del pare i de la mare. n cromosomes (23) "Dotació humana APLOIDE"

Cèl·lules 2n (46) "DIPLOIDE en la dotació humana".