Conceptes Bàsics de Genètica i Herència

Conceptes Clau de Genètica

Caràcter hereditari: Cadascuna de les característiques d'un ésser viu que es poden transmetre a la descendència.

Gen: Fragment d'un cromosoma que conté la informació relativa a un caràcter concret. Cada gen ocupa un lloc fix dins del cromosoma anomenat locus.

Locus: Lloc que ocupa un gen determinat dins d'un cromosoma.

Al·lel: Cadascuna de les possibles informacions que pot contenir un gen.

Homozigòtic: Un individu és homozigòtic per a un caràcter quan els dos al·lels per a aquest caràcter són iguals.

Heterozigòtic: Un individu és heterozigòtic per a un caràcter quan els dos al·lels per a aquest caràcter són diferents.

Genotip: Tota la informació continguda en els cromosomes.

Fenotip: Conjunt de característiques físiques i de conducta observables d'un individu.

Al·lel dominant: Al·lel que es manifesta en els individus heterozigòtics. Es representa amb una lletra majúscula (A).

Al·lel recessiu: Al·lel que no es manifesta en els individus heterozigòtics. Es representa amb una lletra minúscula (a).

Al·lels codominants: Al·lels que tenen la mateixa força per manifestar-se.

Herència dominant: Els descendents manifesten característiques d'un dels progenitors.

Herència intermèdia: Els descendents manifesten característiques intermèdies, és a dir, que no tenen cap dels seus progenitors.

Herència codominant: Els descendents manifesten les característiques dels dos progenitors.

Les Lleis de Mendel

Primera llei de Mendel: Quan es creuen dos individus diferents homozigòtics per a un caràcter, tots els descendents de la primera generació filial són híbrids i iguals entre si.

Segona llei de Mendel: Quan es creuen dos individus de la primera generació filial obtinguda en la primera llei, torna a aparèixer la varietat que no s'havia presentat en la mateixa.

Tercera llei de Mendel: Els caràcters diferents es transmeten de manera independent. Existeixen excepcions a aquesta llei, com l'al·lelisme múltiple i els gens letals.

Excepcions a les Lleis de Mendel

Al·lelisme múltiple: Quan per a un caràcter hi ha més de dos al·lels possibles, en aquest cas existeix un major nombre de genotips possibles.

Gens letals: Gens que provoquen la mort de l'individu que els posseeix.

Determinació del Sexe

• Sistema XX/XY: Femella XX, Mascle XY (Mamífers, amfibis i peixos)
• Sistema ZZ/ZW: Femella ZW, Mascle ZZ (Aus i rèptils)
• Sistema XX/XO: Femella XX, Mascle X (Insectes)
• Determinació per relació entre cromosomes X i autosomes: En algunes espècies, el sexe el determina la relació que existeix entre el nombre de cromosomes X i el nombre d'autosomes que posseeix.

Mutacions

Tipus de Mutacions Segons la Cèl·lula Afectada

Mutacions somàtiques: Alteren el material genètic de les cèl·lules somàtiques. No es transmeten a la descendència.

Mutacions germinals o sexuals: Alteren el material genètic de les cèl·lules germinals. Aquest tipus de mutacions sí que es transmeten a la descendència.

Tipus de Mutacions Segons la Causa

Mutacions espontànies: Es produeixen sense una causa aparent. Aquestes mutacions es produeixen fonamentalment per tres motius:

1. Errors durant la replicació de l'ADN.
2. Lesions o danys fortuïts que es produeixen en l'ADN.
3. Presència d'elements genètics transposables.

Mutacions induïdes: Tenen una causa que les produeix anomenada agent mutagènic. Poden ser de tres tipus: físic, químic o biològic.

• Agents mutagènics físics: Radiacions a les quals es veu sotmès un organisme.
• Agents mutagènics químics: Substàncies químiques capaces d'alterar l'ADN d'un organisme.
• Agents mutagènics biològics: Organismes vius que poden alterar la seqüència de material genètic d'altres organismes en els quals s'allotgen.

Tipus de Mutacions Segons els Efectes

Mutacions beneficioses: Provoquen canvis beneficiosos.

Mutacions neutres: Provoquen canvis que ni beneficien ni perjudiquen.

Mutacions perjudicials: Provoquen alteracions perjudicials.

Tipus de Mutacions Segons la Manifestació

Mutacions dominants: Quan l'individu que la té la manifesta en el fenotip.

Mutacions recessives: Quan l'individu que la té no la manifesta en el fenotip.

Tipus de Mutacions Segons l'Alteració

Mutacions gèniques: Consisteixen en l'alteració de l'estructura química de la informació genètica.