Comprendiendo las Discapacidades Físicas y del Desarrollo

Déficits Físicos y del Desarrollo

Desde el nacimiento, diversas condiciones pueden afectar el desarrollo físico. La espina bífida, cuyo origen es desconocido, es una de ellas. Posteriormente, la parálisis cerebral, a menudo causada por accidentes, la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia de Becker, de origen genético, pueden manifestarse. Durante la adolescencia, la distrofia facioescapulohumeral, también de origen genético, puede aparecer. A lo largo de la vida, los traumatismos y los tumores son factores que pueden generar déficits físicos.

Parálisis Cerebral

La parálisis cerebral es una alteración del movimiento y la postura que resulta del daño en el sistema nervioso central. Las afectaciones más comunes incluyen la perturbación del tono muscular, la postura y el movimiento.

Clasificación de la Parálisis Cerebral

• Parálisis Cerebral Espástica: Constituye el grupo más numeroso, afectando aproximadamente al 75% de las personas. Se caracteriza por rigidez en los movimientos e incapacidad para relajar los músculos, resultado de una lesión en la corteza cerebral. El tono muscular aumenta hasta niveles que pueden ser prácticamente permanentes.
• Parálisis Cerebral Atetoide: Se distingue por la presencia de movimientos irregulares, lentos y espontáneos, a menudo de tipo espasmódico e incontrolado. Son comunes los movimientos de contorsión en extremidades, cara y lengua, gestos, muecas y dificultad al hablar. El tono muscular puede variar entre hipertonía e hipotonía. Las afectaciones auditivas son frecuentes en menos del 10% de los casos. Esta condición se produce cuando la parte central del cerebro no funciona adecuadamente.
• Parálisis Cerebral Atáxica: Implica un trastorno de la coordinación y la estática. Las personas con esta condición presentan un mal equilibrio corporal y una marcha insegura, además de dificultades en la coordinación y el control de la cabeza, tronco, manos y ojos. La parálisis cerebral atáxica se debe a un mal funcionamiento del cerebelo.
• Estados Mixtos: Afectan a casi el 10% de los casos e incluyen un porcentaje reducido de un tipo especial de tensión muscular como distonía, hipertonía, rigidez y temblores.

Sintomatología de la Parálisis Cerebral

• Movimientos lentos, torpes o vacilantes
• Rigidez
• Debilidad
• Espasmos musculares
• Flojedad
• Movimientos involuntarios

Alteraciones Perceptivas y de Comunicación

• Agnosias: Alteración en el reconocimiento de estímulos sensoriales.
• Apraxias: Pérdida de la facultad para realizar movimientos coordinados.
• Problemas visuales y auditivos.
• Dificultades en el habla y el lenguaje.

La diskinesia se manifiesta como una dificultad en los movimientos voluntarios.

Tratamiento de la Parálisis Cerebral

El tratamiento debe ser individualizado. Los objetivos principales incluyen:

• Normalizar el tono muscular mediante movimientos terapéuticos específicos, no solo ejercicios, para lograr el control de puntos clave como la cabeza, el cuello, el gateo y la marcha.
• Inhibir patrones de postura refleja anormal.
• Facilitar las reacciones de enderezamiento y equilibrio, así como el uso de férulas y aditamentos inhibitorios.
• Favorecer posturas adecuadas y movimientos normales.

Síndrome de Down

Descrito por John Langdon Down, el Síndrome de Down es una de las causas genéticas más frecuentes de retraso mental, ya sea leve o moderado, o de desarrollo. Se caracteriza por rasgos como inclinación de los ojos, cuello corto, cabello fino y liso, narices aplanadas y orejas pequeñas o de forma anormal.

Tipos de Síndrome de Down

• Trisomía simple del par cromosómico 21: Ocurre en el 95% de los niños con este síndrome, donde todas las células del organismo poseen tres copias completas del cromosoma 21.
• Translocación: Presente en el 3-4% de los niños afectados. En este caso, no hay triplicidad completa del cromosoma 21, sino de uno de sus segmentos. La persona que porta esta característica genética tiene Síndrome de Down.
• Mosaicismo: Se da en aproximadamente el 1-2% de los niños. El error en la división cromosómica ocurre en etapas posteriores del desarrollo embrionario, resultando en una mezcla de células normales y células con un cromosoma 21 adicional. Los niños con mosaicismo suelen tener una capacidad intelectual más elevada, que tiende a ser mayor cuanto mayor sea el porcentaje de células normales.