Clínica y Etiología de los Principales Trastornos Neurológicos Pediátricos y Adultos

Trastornos Neurológicos Pediátricos y del Desarrollo

Hipotonía Neonatal

La hipotonía se define como el bajo tono muscular al mover al bebé. Su clasificación etiológica es crucial para el diagnóstico:

• Hipotonía Central: Afecta el Sistema Nervioso Central (SNC), incluyendo el cerebro, el tronco encefálico y la médula espinal.
• Hipotonía Periférica: Afecta los nervios, las raíces nerviosas y el asta anterior.

Tratamiento: Requiere un enfoque multidisciplinario que incluye kinesioterapia, apoyo nutricional y seguimiento psicológico.

Parálisis Cerebral (PC)

La PC es un trastorno motor no progresivo causado por una lesión cerebral infantil.

Causas y Comorbilidades

• Causas: Prenatales (infecciones), perinatales (asfixia) o postnatales (traumatismo).
• Comorbilidades Frecuentes: Reflujo Gastroesofágico (RGE), sialorrea, infecciones recurrentes y escoliosis.

Tipos e Impacto

• Tipos: Tetraplejia (afecta las cuatro extremidades), diplejia (predominio en piernas) y hemiplejia (afecta un lado del cuerpo).
• Impacto: Genera déficits motores, alteraciones del lenguaje y compromiso de la cognición.

Distrofia Muscular

General: Es una enfermedad que causa debilidad progresiva y pérdida de masa muscular.

• Distrofia Muscular de Duchenne: De origen genético, se caracteriza por debilidad, marcha de pato y caídas frecuentes.

Defectos del Sistema Nervioso Central (SNC)

Estos defectos son alteraciones que se originan desde la etapa fetal.

Tipos de Espina Bífida y Encefalocele

• Espina Bífida Oculta: Generalmente asintomática.
• Meningocele: Hernia de las meninges.
• Mielomeningocele: Hernia de las meninges y la médula espinal, frecuentemente asociada con hidrocefalia.
• Encefalocele: Hernia del tejido cerebral.

Factores de Riesgo: Diabetes materna, consumo de alcohol, uso de valproato y edad materna avanzada.

Síndrome de Down (Trisomía 21)

Causa: Se debe a la Trisomía 21, traslocación o mosaicismo.

Manifestaciones Clínicas

• Neuroanatómicas: Reducción del número de neuronas y alteraciones en el hipocampo y el cerebelo.
• Físicas: Hipotonía, macroglosia y orejas de implantación baja.
• Cognitivas: Coeficiente Intelectual (CI) bajo, mala memoria verbal y dificultades en la morfosintaxis.
• Lenguaje: El balbuceo es normal, pero se observa un retraso posterior, léxico pobre y uso de oraciones cortas.
• Alimentación: Succión débil en la infancia, riesgo de caries y disfagia en la edad adulta.

Atención y Memoria

• Déficit en la Atención Selectiva: Especialmente en la memoria verbal.
• Función Ejecutiva: Alteración del razonamiento y la flexibilidad cognitiva.

Patologías Neurológicas Adquiridas y Degenerativas

Patología Vascular Cerebral

Definición: Daño cerebral causado por un problema circulatorio. Es responsable de aproximadamente el 50% de los ingresos hospitalarios en neurología.

• Causas: Trombosis, ruptura vascular o aneurismas.
• Factores de Riesgo: Hipertensión Arterial (HTA), diabetes, obesidad y tabaquismo.
• Irrigación Principal: Arterias carótidas y vertebrales.
• Arteria Cerebral Media (ACM): Irriga áreas críticas del habla y motoras.

Esclerosis Múltiple (EM)

Enfermedad autoinmune caracterizada por la desmielinización de la sustancia blanca.

• Frecuencia: Más común en mujeres de 25 a 35 años.
• Síntomas: Manifestaciones motoras, sensitivas y cerebelosas. Incluye disfagia, disartria, fatiga crónica y temblor.

Miastenia Gravis (MG)

Enfermedad autoinmune que afecta la unión neuromuscular.

• Clínica: Debilidad y fatiga muscular que mejora significativamente con el reposo.
• Síntomas Típicos: Ptosis palpebral, diplopía (visión doble) y disfonía.
• Rango de Edad: Mujeres de 20 a 30 años y hombres mayores de 40 años.

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Enfermedad progresiva y mortal que afecta las motoneuronas de primer y segundo orden.

• Manifestaciones: Debilidad, espasticidad y disartria.
• Características: No afecta los esfínteres ni la cognición. Es más frecuente en hombres.
• Síntomas Específicos: Hiperreflexia, signo de Babinski y disartria mixta.
• Pronóstico: La muerte ocurre por falla respiratoria, generalmente entre 3 y 5 años después del diagnóstico.

Síndrome Cerebeloso

Alteración de la función cerebelosa que resulta en problemas de coordinación.

Ataxia

Inestabilidad en la marcha y la postura.

Hipermetría

Movimientos exagerados o que sobrepasan el objetivo.

Asinergia

Descoordinación de los grupos musculares.

Adiadococinesia

Dificultad para realizar movimientos alternados rápidos.

Discronometría

Retraso desde el inicio hasta el final del movimiento.

Temblor de Intención

Temblor que aparece o se intensifica al iniciar el movimiento.

Disartria Atáxica

Habla irregular o “escondida”.

Enfermedad de Alzheimer

Es la forma más común de demencia progresiva.

• Fisiopatología Clave: Acumulación de la proteína Beta-amiloide.
• Clínica: Pérdida de memoria reciente, deterioro del lenguaje y del juicio, acompañados de cambios conductuales.

Enfermedad de Parkinson

Trastorno caracterizado por la disminución de dopamina en la sustancia negra.

• Síntomas Motores Cardinales: Bradicinesia (lentitud de movimiento), rigidez y temblor en reposo.
• Síntomas No Motores: Disartria, disfagia y deterioro cognitivo.