Clasificación de las mutaciones: tipos, efectos sobre la salud y relación con biotecnología

Mutaciones: clasificación

Mutaciones germinales y somáticas

Mutaciones germinales
Ocurren en los genes de las células reproductoras (óvulo o espermatozoide) y se transmiten a la descendencia (heredables). Un ejemplo es el albinismo (falta de melanina).

Mutaciones somáticas
Se dan en las células del cuerpo. No se transmiten a los descendientes. Un ejemplo son las mutaciones causadas por la radiación del sol o la exposición a algunas sustancias.

Según sus efectos en la salud

Dependiendo de sus efectos en la salud, las mutaciones pueden clasificarse como:

Mutaciones beneficiosas

Crean nuevas proteínas o variaciones genéticas que ayudan a los organismos a adaptarse mejor a su ambiente. Son esenciales para la evolución, aumentan la diversidad de las especies y los individuos que las presentan están mejor adaptados.

Mutaciones dañinas

Las mutaciones dañinas generan proteínas o variantes que pueden causar trastornos genéticos o enfermedades, como la hemofilia o el cáncer.

Del ADN y su transferencia de unos organismos a otros.

Mutaciones genéticas

Según el tipo de material genético al que afectan, las mutaciones son:

• Mutaciones génicas: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado. Ejemplo: hemofilia.
• Mutaciones genómicas: Provocan una variación respecto al número total de cromosomas. Ejemplo: síndrome de Down.
• Mutaciones cromosómicas: Provocan cambios que afectan a la estructura interna de los cromosomas. Ejemplo: síndrome de Angelman.

Las mutaciones y el cáncer

Nuestras células están programadas para dividirse de forma controlada durante un periodo de tiempo, tras el cual se activa un programa de muerte celular.

Se llama apoptosis al mecanismo que elimina células viejas. Esto mantiene el equilibrio celular en el cuerpo humano y previene el cáncer.

Si una célula no realiza la apoptosis, permanece viva aunque esté dañada, lo que puede llevar a la acumulación de células anormales y favorecer el desarrollo de enfermedades como cáncer, trastornos autoinmunes y enfermedades neurodegenerativas, ya que el cuerpo no se deshace de las células que deberían morir, permitiendo su proliferación y causando problemas graves.

En el caso de las células cancerosas, se desarrollan mutaciones que no logran ser reparadas, y esas células pierden la capacidad de morir. Entonces se dividen, crecen y se propagan por el cuerpo, llegando a formar masas que se conocen como tumores.

Biotecnología, ingeniería genética y clonación

La biotecnología es una ciencia que usa organismos vivos, células o procesos biológicos para crear o modificar productos y tecnologías útiles, aplicables en medicina, agricultura, medio ambiente, entre otros.

La ingeniería genética es un conjunto de técnicas que permiten la manipulación.