El Ciclo Celular y las Variaciones Cromosómicas Humanas: Un Recorrido Detallado

El Ciclo Celular: Fases y Procesos Clave

El ciclo celular es el proceso mediante el cual las células crecen y se dividen, produciendo dos células hijas. Se compone principalmente de la interfase y la mitosis (o meiosis en células germinales), seguida de la citocinesis.

Interfase: Preparación para la División

La interfase es la etapa más larga del ciclo celular, durante la cual la célula crece y copia su ADN antes de entrar en la mitosis.

• G1 (Gap 1)

  Desde el final de la mitosis hasta el inicio de la replicación del ADN. Durante esta fase, la célula aumenta de tamaño y sintetiza proteínas y orgánulos necesarios para su crecimiento y funcionamiento.

• S (Síntesis)

  Se replica todo el ADN. Cada cromosoma queda formado por dos moléculas iguales de ADN, llamadas cromátidas hermanas, unidas por cohesinas. También ocurre la síntesis de histonas y la condensación del ADN con estas proteínas.

• G2 (Gap 2)

  Se expresan los genes que codifican las proteínas implicadas en la división celular. Termina la duplicación del centrosoma, que es crucial para la formación del huso mitótico.

Mitosis: División Nuclear

La mitosis es el proceso de división nuclear que resulta en dos núcleos hijos idénticos genéticamente al núcleo parental. Se divide en varias fases:

• Profase

  En cada cromátida de un cromosoma, en la región del centrómero, se estructuran los cinetocoros. Los centrosomas se separan hasta situarse en los polos opuestos de la célula, uniéndose entre ellos por haces de microtúbulos que forman el huso acromático. Se polimerizan los microtúbulos que forman las fibras del huso acromático, dispuestas entre ambos centrosomas. Desaparece el nucléolo. Al final de esta fase, la membrana nuclear se disuelve y los cromosomas, en elevada condensación, se dispersan por el citoplasma.

• Metafase

  Los cromosomas se anclan a las fibras del huso acromático en los cinetocoros e inician un movimiento de migración hacia la región ecuatorial de la célula. Todos los cromosomas compactados se sitúan en el plano medio del huso acromático, formando la placa metafásica.

• Anafase

  Se separan las cromátidas hermanas. Este proceso se inicia en la región del centrómero y se extiende hacia los extremos de las cromátidas. Finaliza cuando ambos juegos de cromátidas alcanzan los polos celulares opuestos.

• Telofase

  Las fibras del huso acromático se despolimerizan y desaparecen. Se forma una nueva membrana nuclear alrededor de cada conjunto de cromosomas en los polos. Los cromosomas se descondensan, formando cromatina. Aparecen sendos nucléolos en los nuevos núcleos. Al final de esta fase, la célula tiene apariencia de célula binucleada.

Citocinesis: División Citoplasmática

La citocinesis es el proceso final del ciclo celular, donde el citoplasma y los orgánulos se reparten entre las dos células hijas. Termina con la formación de dos células hijas, iguales entre sí y a la célula de la que proceden. En células animales, se produce mediante estrangulamiento de la membrana plasmática. Las células hijas pueden seguir el ciclo celular o entrar en fase G0 (reposo) y diferenciarse para cumplir funciones específicas.

Alteraciones Cromosómicas: Tipos y Clasificación

Las alteraciones cromosómicas son cambios en la estructura o el número de los cromosomas, que pueden tener diversas consecuencias genéticas.

Tipos de Alteraciones Estructurales

• Deleción

  Pérdida de un segmento de un cromosoma. Puede ser terminal (en el extremo) o intersticial (dentro del cromosoma).

• Duplicación

  Repetición de un segmento cromosómico. Puede ser en tándem (segmento repetido adyacente), desplazada (segmento repetido en otra ubicación), directa o invertida.

• Inversión

  Un segmento cromosómico se invierte 180 grados. Puede ser pericéntrica (incluye el centrómero) o paracéntrica (no incluye el centrómero).

• Translocación

  Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos. Puede ser no recíproca (unidireccional), recíproca (bidireccional) o robertsoniana (fusión de cromosomas acrocéntricos).

• Cromosoma en Anillo

  Formación de un cromosoma circular debido a la fusión de sus extremos.

• Isocromosoma

  Cromosoma con dos brazos idénticos, resultado de una división anómala del centrómero.

Clasificación General de las Alteraciones Cromosómicas

• Según su Origen

  • Constitucional: Presente desde antes de la fecundación o por una alteración temprana del embrión, afectando a todas las células del organismo.
  • Adquirida: Surge después del nacimiento, sin una codificación errónea inicial, y generalmente afecta solo a ciertas poblaciones celulares (ej. en cáncer).

• Según su Forma de Presentación

  • Homogénea: Todas las células del individuo presentan la alteración.
  • Heterogénea (Mosaicismo): Solo algunas células del individuo presentan la alteración, mientras que otras son normales.

• Según el Tipo de Alteración

  • Numéricas (Aneuploidías y Poliploidías):

    Cambios en el número total de cromosomas.

    • Poliploidías: Presencia de conjuntos completos adicionales de cromosomas (ej. triploidía: 3n; tetraploidía: 4n).
    • Aneuploidías: Pérdida o ganancia de cromosomas individuales (ej. monosomías: 2n-1; trisomías: 2n+1).
    • Disomía Uniparental (UPD): Ambos cromosomas de un par provienen del mismo progenitor.
  • Estructurales:

    Cambios en la estructura de los cromosomas.

    • Desequilibradas: Resultan en una ganancia o pérdida neta de material genético (ej. por deleción o duplicación, cromosoma dicéntrico y cromosoma iso).
    • Equilibradas: No hay ganancia ni pérdida neta de material genético, aunque la disposición es anómala (ej. por inversión o translocación).

Grupos Cromosómicos Humanos (Cariotipo)

Los cromosomas humanos se clasifican en siete grupos principales (A-G) y los cromosomas sexuales, basándose en su tamaño, la posición del centrómero y los patrones de bandas.

• Grupo A

  Cromosomas 1, 2 y 3. Son los más grandes; los cromosomas 1 y 3 son metacéntricos, y el 2 es submetacéntrico.

• Grupo B

  Cromosomas 4 y 5. Son grandes y submetacéntricos.

• Grupo C

  Cromosomas 6-12 y el cromosoma X. Son de tamaño mediano y submetacéntricos.

• Grupo D

  Cromosomas 13-15. Son los acrocéntricos más grandes.

• Grupo E

  Cromosomas 16-18. Son pequeños; el cromosoma 16 es metacéntrico, y el 17 y 18 son submetacéntricos.

• Grupo F

  Cromosomas 19 y 20. Son pequeños y metacéntricos.

• Grupo G

  Cromosomas 21, 22 y el cromosoma Y. Son los acrocéntricos más pequeños.

• Cromosomas Sexuales

  El cromosoma X es submetacéntrico y de tamaño mediano (similar a los del Grupo C). El cromosoma Y es acrocéntrico y pequeño (similar a los del Grupo G).