Ciclo Celular Completo: Mitosis, Meiosis y Alteraciones Cromosómicas Esenciales

Biología Celular: Fundamentos y Procesos

Conceptos Básicos de Genética

• Síndrome de Down (Trisomía 21): Caracterizado por la presencia de 47 cromosomas (XX en mujeres, XY en hombres), debido a un cromosoma adicional en el par homólogo 21.
• Células Diploides (2n): Contienen el material genético total de la especie, con dos juegos completos de cromosomas.
• Células Haploides (n): Poseen la mitad de la información genética de la especie, con un solo juego de cromosomas.

El Ciclo Celular: Preparación y División

El ciclo celular es el proceso mediante el cual una célula crece y se divide para formar dos células hijas. Se compone principalmente de la interfase y la fase M (mitosis o meiosis).

Interfase: Etapa de Preparación

La interfase es la fase de preparación de la célula para su posterior división. Durante esta etapa, la célula crece, duplica su ADN y se prepara para la mitosis o meiosis. Se subdivide en tres fases principales:

• Fase G1 (Crecimiento Celular): La célula crece hasta alcanzar su tamaño óptimo y desarrolla los procesos vitales para su mantención, incluyendo la síntesis de ATP, molécula esencial para las reacciones metabólicas y el mantenimiento celular. Algunas células pueden entrar en una fase de reposo o quiescencia, conocida como Fase G0, donde no se dividen activamente.
• Fase S (Síntesis de ADN): En esta etapa se copia el ADN (proceso de replicación) y se sintetiza un nuevo juego de histonas. Esto genera dos moléculas idénticas de ADN que serán repartidas en las dos células hijas durante la mitosis. De esta manera, se forman los cromosomas que, una vez iniciada la mitosis, tendrán dos cromátidas hermanas unidas por un centrómero (cromosoma duplicado o doble). En la etapa anterior (G1), los cromosomas provenientes de la división celular, si estuvieran condensados, tendrían un centrómero y una cromátida (cromosoma simple).
• Fase G2 (Preparación para la Mitosis): La célula se prepara antes de entrar en división, enfocándose en la síntesis de proteínas y la organización de los componentes necesarios para la división.

Mitosis: División Celular Somática

La mitosis es un proceso de división celular que produce dos células hijas genéticamente idénticas a la célula madre. Es fundamental para el crecimiento, la reparación de tejidos y la reproducción asexual.

Fases de la Mitosis

• Profase: Condensación de los cromosomas duplicados, formación de los microtúbulos del huso mitótico, y captura de los cromosomas por el huso.
• Metafase: Alineación de los cromosomas duplicados en el plano ecuatorial de la célula.
• Anafase: Separación de las cromátidas hermanas, y migración de los cromosomas simples hacia los polos opuestos de la célula.
• Telofase: Recuperación de la membrana nuclear y el nucléolo alrededor de los cromosomas en cada polo, y desintegración del huso. Seguido de la citocinesis.

Importancia de la Mitosis

La división mitótica permite obtener células idénticas a la célula original, asegurando así la conservación del material genético de un organismo y facilitando procesos como el crecimiento, la reparación de tejidos y la reproducción asexual en organismos unicelulares.

Meiosis: División Celular Reduccional

La meiosis es un tipo especializado de división celular que reduce el número de cromosomas a la mitad, creando cuatro células haploides genéticamente distintas. Es esencial para la reproducción sexual y la variabilidad genética.

Meiosis I: La División Reduccional

A partir de una célula diploide, la Meiosis I produce dos células haploides con cromosomas duplicados.

• Profase I: Ocurre el entrecruzamiento o crossing-over. Los cromosomas homólogos se aparean (sinapsis) y forman tétradas o cromosomas bivalentes. En estas tétradas se forman uniones llamadas quiasmas, zonas en las que ambos homólogos intercambian material genético o genes, proceso denominado crossing-over.
• Metafase I: Se produce la permutación cromosómica. En cada uno de estos pares homólogos, el cromosoma materno o el paterno pueden ubicarse hacia cualquiera de los polos, lo que genera una gran variabilidad en las células que se van a originar. En el caso del ser humano, se pueden generar más de ocho millones de gametos con información genética distinta.
• Anafase I: Cada uno de los cromosomas homólogos recombinados es arrastrado por el huso y conducido hacia los respectivos polos. Este proceso se denomina segregación o disyunción de los cromosomas homólogos.
• Telofase I: Los cromosomas están en los polos y comienza la reorganización de la envoltura nuclear y del nucléolo. Luego ocurre la citocinesis, y se forman dos células con la mitad de los cromosomas de la célula original (células haploides, pero con cromosomas duplicados).

Meiosis II: La División Ecuacional

Las células resultantes de la Meiosis I pasan por una interfase corta (intercinesis), ya que en este caso no hay duplicación del material genético.

• Profase II: Los centriolos migran a los polos y se forma el huso meiótico. Se desintegra la envoltura nuclear y el nucléolo.
• Metafase II: No es posible visualizar la envoltura nuclear ni el nucléolo. Las fibras del huso meiótico (unidas al cinetocoro) sostienen los cromosomas dobles en el ecuador de la célula.
• Anafase II: Los cromosomas son arrastrados por el huso hacia los polos, acercándose a los centriolos. El cromosoma doble se divide, lo que se conoce como separación de las cromátidas hermanas.
• Telofase II: Los cromosomas simples (generados a partir de la separación de las cromátidas hermanas) se agrupan en los polos. Se reorganiza la envoltura nuclear y el nucléolo. Ocurre la citocinesis, y por cada célula que se divide por Meiosis II, se obtienen dos células haploides con 1c de ADN (es decir, cuatro células haploides en total desde la célula original diploide).

Alteraciones Cromosómicas Numéricas

Estas alteraciones se deben a un número anormal de cromosomas, generalmente por errores en la disyunción durante la meiosis.

Monosomías

• Síndrome de Turner: Presenta 45 cromosomas (45, XO) debido a la ausencia (O) de un cromosoma sexual.

Trisomías

• Síndrome de Klinefelter: Presenta 47 cromosomas (47, XXY).
• Síndrome del XYY: Presenta 47 cromosomas (47, XYY).
• Síndrome del XXX (Triple X): Presenta 47 cromosomas (47, XXX).
• También pueden producirse trisomías por la no disyunción en los cromosomas autosómicos, como el Síndrome de Down (47 cromosomas, alteración en el par 21).