Cardiopatías Congénitas: Claves Diagnósticas y Casos Clínicos Esenciales

Diagnóstico Diferencial en Cardiopatías Congénitas: Casos Clínicos Comentados

A continuación, se presenta una serie de casos clínicos extraídos de exámenes MIR, centrados en el diagnóstico y las características de las cardiopatías congénitas más relevantes. Cada caso incluye una explicación detallada para reforzar los conceptos fundamentales.

Comunicación Interauricular (CIA)

Pregunta 1 (Referencia MIR 1999-2000)

Enunciado: Un niño de 6 años, asintomático cardiológicamente, presenta un soplo sistólico eyectivo en el borde esternal izquierdo con un desdoblamiento fijo del segundo tono y, en el ECG, un patrón rSR' en precordiales derechas. El diagnóstico más probable, entre los siguientes, es:

1. Comunicación interventricular.
2. Comunicación interauricular tipo ostium secundum.
3. Soplo inocente.
4. Ductus arterioso persistente.
5. Estenosis aórtica leve.

Respuesta correcta: 2

Comentario del profesor

La presentación clínica descrita es la tríada clásica de la Comunicación Interauricular (CIA). El desdoblamiento fijo del segundo ruido cardíaco (S2) es el hallazgo auscultatorio más característico y se debe al retraso en el cierre de la válvula pulmonar por el aumento de flujo a través de las cavidades derechas. El soplo sistólico eyectivo se produce por el hiperaflujo a través de la válvula pulmonar (es un soplo funcional, no por estenosis). El patrón rSR' en el electrocardiograma refleja la sobrecarga de volumen del ventrículo derecho.

Pregunta 2 (Referencia MIR 1997-1998F)

Enunciado: Mujer de 41 años en quien un examen rutinario demuestra cardiomegalia. En el pasado se le dijo tener "un soplo inocente" pero, al margen de infecciones respiratorias frecuentes, niega cualquier otra sintomatología o limitación física. Examen físico: hábito grácil, desdoblamiento amplio, sin variación respiratoria apreciable, del 2º tono, soplo sistólico II/VI, crescendo-decrescendo a lo largo del borde esternal izquierdo. No cianosis ni acropaquias. Rx tórax: cardiomegalia moderada a expensas de cavidades derechas, arterias pulmonares de calibre aumentado e hiperaflujo en áreas periféricas. ECG: patrón rsR' en V1 con eje normal. Con más probabilidad la paciente tendrá:

1. Defecto septal ventricular.
2. Degeneración mixomatosa primaria de la válvula mitral.
3. Defecto septal auricular.
4. Prolapso de la válvula mitral.
5. Hipertensión pulmonar primaria.

Respuesta correcta: 3

Comentario del profesor

Este caso, aunque en una paciente adulta, presenta todos los hallazgos característicos de una Comunicación Interauricular (CIA). El desdoblamiento fijo del segundo tono es patognomónico. Los hallazgos radiológicos (cardiomegalia derecha, hiperaflujo pulmonar) y electrocardiográficos (patrón rsR' o de bloqueo de rama derecha) confirman la sobrecarga de volumen del lado derecho del corazón, secundaria al cortocircuito izquierda-derecha a nivel auricular.

Pregunta 3 (Referencia MIR 1996-1997)

Enunciado: En un examen de rutina, a un hombre de 54 años asintomático se le encuentra un soplo sistólico de eyección, audible al máximo en el borde esternal izquierdo, tercer espacio intercostal. Además, se aprecia desdoblamiento fijo del segundo tono. En un ECG se objetiva bloqueo de rama derecha. Señale el diagnóstico más probable:

1. Sujeto sano con soplo funcional.
2. Hipertensión pulmonar primaria.
3. Estenosis pulmonar leve.
4. Comunicación interauricular.
5. Estenosis aórtica congénita leve.

Respuesta correcta: 4

Comentario del profesor

Nuevamente, la combinación de soplo sistólico eyectivo pulmonar, desdoblamiento fijo del S2 y un patrón de bloqueo de rama derecha en el ECG es altamente sugestiva de una Comunicación Interauricular (CIA). Es una de las cardiopatías congénitas que con más frecuencia se diagnostica en la edad adulta, ya que puede permanecer asintomática durante décadas.

Tetralogía de Fallot

Pregunta 1 (Referencia MIR 1998-1999F)

Enunciado: Referente a la tetralogía de Fallot, señale lo que NO sea correcto:

1. Representa el 10% aproximadamente de todas las cardiopatías congénitas.
2. Se asocia a malformaciones de la circulación coronaria.
3. El acabalgamiento de la aorta es debido a la dextroposición del gran vaso.
4. En el 75% de los enfermos la obstrucción se localiza a nivel valvular.
5. La sintomatología depende de la severidad de la obstrucción pulmonar.

Respuesta correcta: 4

Comentario del profesor

La obstrucción al tracto de salida del ventrículo derecho en la Tetralogía de Fallot es típicamente infundibular (subvalvular), aunque puede coexistir con estenosis valvular o supravalvular. La afirmación de que la obstrucción es principalmente valvular en el 75% de los casos es incorrecta. El resto de las afirmaciones son ciertas: es la cardiopatía cianótica más frecuente, puede asociar anomalías coronarias, el acabalgamiento aórtico es un componente clave y la clínica depende del grado de estenosis pulmonar.

Pregunta 2 (Referencia MIR 1997-1998)

Enunciado: ¿Cuál de las siguientes anomalías NO forma parte de la llamada tetralogía de Fallot?

1. Comunicación interventricular.
2. Estenosis pulmonar.
3. Hipertrofia del ventrículo derecho.
4. Acabalgamiento de la aorta sobre el ventrículo derecho.
5. Comunicación interauricular.

Respuesta correcta: 5

Comentario del profesor

La Tetralogía de Fallot se define por cuatro componentes anatómicos: 1) Comunicación interventricular (CIV) grande y no restrictiva; 2) Estenosis pulmonar (obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho); 3) Acabalgamiento de la aorta sobre el defecto septal; y 4) Hipertrofia del ventrículo derecho, que es consecuencia de las otras tres. Una comunicación interauricular no es parte de la definición, aunque su coexistencia se denomina Pentalogía de Fallot.

Coartación de Aorta

Pregunta 1 (Referencia MIR 1997-1998)

Enunciado: La coartación de la aorta se detecta durante el estudio de otros procesos. Señale, de los propuestos, aquél en el que esto ocurre con mayor frecuencia:

1. Claudicación intermitente.
2. Dolor abdominal de aparición brusca.
3. Pérdida de peso.
4. Hipertensión arterial.
5. Ausencia de pulsos femorales.

Respuesta correcta: 4

Comentario del profesor

La coartación de aorta es una de las causas más importantes de hipertensión arterial (HTA) secundaria, especialmente en niños y adultos jóvenes. A menudo, el diagnóstico se realiza durante el estudio de un paciente con HTA de novo. Si bien la ausencia de pulsos femorales es el signo clave para la sospecha, el motivo de consulta o el hallazgo inicial que desencadena el estudio suele ser la HTA.

Pregunta 2 (Referencia MIR 1996-1997F)

Enunciado: El diagnóstico de la coartación de aorta se puede realizar a la cabecera del enfermo mediante:

1. La auscultación cardíaca.
2. La exploración del pulso arterial carotídeo.
3. La determinación de la tensión arterial.
4. La palpación de las arterias femorales.
5. La palpación cardíaca.

Respuesta correcta: 4

Comentario del profesor

El signo clínico más importante y accesible a la cabecera del paciente para sospechar una coartación de aorta es la asimetría de los pulsos entre los miembros superiores e inferiores. La palpación de pulsos femorales débiles o ausentes, en contraste con pulsos radiales o braquiales fuertes, es el hallazgo fundamental. La toma de tensión arterial en las cuatro extremidades confirmará el gradiente de presión.

Pregunta 3 (Referencia MIR 1996-1997)

Enunciado: Señale qué afirmación, de las siguientes, es INCORRECTA, respecto a la coartación de aorta:

1. Debe sospecharse ante toda hipertensión arterial en jóvenes.
2. Es excepcional que, sin tratamiento, los que la padecen sobrevivan a los 45 años.
3. Tras su corrección quirúrgica puede reaparecer la hipertensión.
4. Se asocia frecuentemente a válvula aórtica bicúspide.
5. La ausencia o disminución de pulsos femorales, en ausencia de otra causa, es la clave para su diagnóstico.

Respuesta correcta: 2

Comentario del profesor

Aunque la coartación de aorta no tratada tiene una elevada morbimortalidad y reduce significativamente la esperanza de vida (la edad media de fallecimiento es de 30-40 años), calificar de "excepcional" la supervivencia más allá de los 45 años es una afirmación demasiado categórica y, por tanto, incorrecta. El resto de las opciones son correctas: es una causa clave de HTA en jóvenes, la HTA puede persistir o reaparecer post-corrección, se asocia hasta en un 50-75% de los casos a válvula aórtica bicúspide, y el déficit de pulsos femorales es el signo diagnóstico principal.

Generalidades de Cardiopatías Congénitas

Pregunta 1 (Referencia MIR 1996-1997F)

Enunciado: Señale la afirmación que considera FALSA, entre las siguientes, relativa a las cardiopatías congénitas con cortocircuito arterio-venoso:

1. Constituyen una frecuencia aproximada al 40% de todas las cardiopatías.
2. Es factible un enfoque diagnóstico con la clínica y la radiología simple.
3. La hipertensión pulmonar es una complicación potencialmente grave.
4. La crisis hipoxémica es la complicación aguda más frecuente.
5. La cirugía ofrece buenos resultados evolutivos.

Respuesta correcta: 4

Comentario del profesor

Un cortocircuito arterio-venoso es un shunt de izquierda a derecha (ej. CIV, CIA, ductus). Estas cardiopatías son acianóticas en su fase inicial. Las crisis hipoxémicas (o crisis cianóticas) son características de cardiopatías cianóticas con shunt de derecha a izquierda, como la Tetralogía de Fallot, donde hay una disminución súbita del flujo sanguíneo pulmonar. Por lo tanto, esta complicación no es propia de los cortocircuitos izquierda-derecha no complicados.