Biotecnologia i Enginyeria Genètica: Aplicacions i Projecte Genoma Humà

Biotecnologia i Enginyeria Genètica

La biotecnologia fa referència a qualsevol procés biològic que serveixi per obtenir béns i serveis a partir d’organismes vius (fermentació del pa, les begudes alcohòliques, iogurts). Avui s'aplica a l'agricultura, la indústria alimentària i la farmacèutica, diagnòstics i tractaments mèdics.

El descobriment de l’estructura de l’ADN transmet la informació genètica i el desenvolupament de processos tècnics que van ser eines d'estudi de l’ADN.

L'enginyeria genètica manipula les característiques estructurals i funcionals dels organismes. Ha permès el desenvolupament del coneixement biològic i la seva aplicació a processos tecnològics.

Tecnologia de l’ADN Recombinat

• ADN recombinat: Tallar un fragment d’ADN específic que ens interessa i inserir-lo a l’ADN d’un altre.
• Clonació molecular: Síntesi d’un producte biològic quan introduïm el gen en un organisme viu (no és clonació cel·lular). Exemple: producció d’insulina a partir de bacteris Escherichia coli, on es clona el gen de l’insulina humana.
• Aquesta tècnica ha vingut a substituir el sistema tradicional de síntesi de vacunes com l’hepatitis B, la grip o la ràbia.
• A banda de la producció directa de proteïnes, la tecnologia de l’ADN recombinat permet produir altres substàncies com ara antibiòtics, aminoàcids, etc.
• Aplicació més coneguda de l’ADN recombinat: organismes transgènics (organismes modificats genèticament), aquells que després de ser manipulats expressen en el seu fenotip una característica que abans no tenien.

Seqüenciació

Aïllar i clonar un gen és la possibilitat de seqüenciar-lo, és a dir, llegir la seqüència dels nucleòtids del fragment d’ADN. La seqüenciació permet identificar possibles mutacions i malalties. La seva aplicació directa és el diagnòstic molecular, que consisteix en detectar mutacions que poden tenir el genoma, tot i que no és possible al 100%.

Permet diagnòstics més precisos, abans que la malaltia es manifesti, detecció precoç, millor seguiment, millor tractament i millor expectativa de curació.

Consell Genètic

Estudi genètic de famílies. Malalties més recurrents de generació en generació determina la probabilitat de la malaltia en la descendència.

In vivo: Col·locar el gen nou en les cèl·lules afectades.

Obstacles: Dificultat de col·locar el gen nou en el mateix punt que el gen original, control de l’expressió del gen, reacció immune de rebuig.

Ex vivo: Les cèl·lules s’extreuen, es manipulen i es reintrodueixen sanes. Només en les malalties amb cèl·lules hematopoètiques, que es poden obtenir i retornar fàcilment.

El Projecte Genoma Humà

Enginyeria genètica -> Seqüenciació -> Esbrinar la seqüència dels milions de bases del genoma humà.

• Projecte Genoma Humà: Any 1990 fins 2003 (2,5 anys abans). Consorci Internacional per a la seqüenciació del Genoma Humà. Centres d'investigació de 20 països. Celera Genomics (Craig Venter) volia patentar els resultats obtinguts.
• Craig Venter: Director d'un centre d'investigació del consorci internacional. 1998 -> empresa Peririm Elmers -> Celera Genòmics.
• Dura pugna amb el consorci públic per la seqüenciació.
• Glòria de l'èxit.

Rendibilitzar econòmicament les aplicacions científiques i farmacèutiques.

• Projecte Genoma Humà: Gran esforç coordinat internacionalment de la biologia. Pas de la humanització -> conèixer entre 20.000 i 25.000 gens del nostre genoma.
• Medicina: Prevenció, diagnòstic, pronòstic -> Teràpia gènica.
• Debat social: Repercussió d'una malaltia en l'àmbit laboral i en l'accés a assegurances.
• Importants resultats econòmics -> Patentar els gens? Accés universal i gratuït a les aplicacions mèdiques?
• Desenvolupaments de nous fàrmacs. Interessos privats.

El Genoma Humà és patrimoni de l'ésser humà.