Biologia Molecular: Replicació, Transcripció i Mutacions

1. ADN: Estructura, Polaritat i Replicació

• A) És una molècula d'ADN.
• B) El procés que representa és la replicació de l'ADN.
• C) Els extrems 5’ i 3’ de la cadena d'ADN patró indiquen la polaritat de la molècula:
  • L'extrem 5' correspon al grup P (fosfat lliure).
  • L'extrem 3' correspon al grup -OH en el carboni 3' de la desoxiribosa (dR).
• D) La molècula P representa un grup fosfat. dR representa la desoxiribosa (un sucre). A representa l'adenina. G representa la guanina.

2. Enzims i Components de la Replicació de l'ADN

El dibuix representa la replicació de l'ADN:

• Helicasa: Separa les dues cadenes d'ADN desfent els enllaços d'hidrogen entre les bases nitrogenades.
• Topoisomerasa: Alleuja la tensió de superenrotllament de l'ADN.
• Proteïnes d'unió a cadena senzilla (SSB): Mantenen les cadenes separades i les estabilitzen.
• Primasa: Sintetitza un cebador d'ARN per iniciar la síntesi de la nova cadena.
• ADN polimerasa: Afegeix nucleòtids complementaris a la cadena motlle en direcció 5' → 3'.
• ADN Lligasa: Uneix els fragments d'Okazaki per formar una cadena contínua.
• Forquilla de replicació: Zona on es produeix la separació de les cadenes i la síntesi de les noves.
• Cadena retardada: Es forma en fragments d'Okazaki en direcció oposada al moviment de la forquilla.
• Fragments d'Okazaki: Fragments curts d'ADN que es formen a la cadena retardada.
• Cebador d'ARN: Seqüència curta d'ARN que proporciona un punt d'inici per a l'ADN polimerasa.
• Cadena avançada: Es sintetitza de manera contínua en la mateixa direcció que la forquilla de replicació.

3. La Transcripció: Procés i Elements Clau

• A) El procés que es representa és la transcripció, on una cadena d'ADN serveix de motlle per sintetitzar una molècula d'ARN missatger (ARNm).
• B) Els elements assenyalats en la imatge són:
  • a) ARN missatger (ARNm) en formació.
  • b) ADN bicatenari, on una cadena serveix de motlle.
  • c) Doble hèlix d'ADN.
  • d) ARN polimerasa, el complex enzimàtic que catalitza la síntesi de l'ARNm.
  • e) Cadena motlle.
  • f) Nucleòtids d'ARN que s'estan aparellant amb la cadena motlle d'ADN.

4. Definició i Funció del Codi Genètic

El codi genètic és el sistema que relaciona la seqüència de nucleòtids de l'ARNm amb els aminoàcids de les proteïnes mitjançant triplets anomenats codons. Cada codó codifica un aminoàcid o un senyal d'inici/aturada de la traducció.

5. Aplicació del Codi Genètic i Triplets

• A) L'ARNm que es formarà serà: 5'-A-U-G-G-C-A-A-A-C-C-G-C-U-G-A-C-U-A-A-3'.
• B) La proteïna formada serà: Met-Ala-Asn-Arg-STOP.
• C) Les paraules del codi genètic són triplets perquè tres bases formen 64 combinacions (4³), suficients per codificar els 20 aminoàcids i els codons d'inici i aturada. Amb dues bases (4² = 16) no n'hi hauria prou.

6. Les Mutacions: Tipus, Origen i Efectes

Una mutació és una alteració en el material genètic d'un organisme. Pot afectar la seqüència de nucleòtids de l'ADN o l'estructura/nombre de cromosomes.

Classificació de les Mutacions per Efecte

• Neutres: No tenen efectes apreciables en l'organisme.
• Negatives: Són perjudicials i poden provocar malalties.
• Positives: Proporcionen avantatges adaptatius i són la base de l'evolució.

Classificació de les Mutacions per Origen

• Mutacions naturals o espontànies: Ocasionades de forma aleatòria durant la duplicació de l'ADN o la divisió cel·lular.
• Mutacions artificials o induïdes: Provocades per agents mutàgens:
  • Físics: Radiacions.
  • Químics: Substàncies que alteren l'ADN.
  • Biològics: Virus o bacteris.

Classificació de les Mutacions per Material Afectat

• Mutacions gèniques o puntuals: Afecten la seqüència de nucleòtids.
• Mutacions cromosòmiques: Afecten l'estructura o el nombre de cromosomes.

7. Detall de les Mutacions Gèniques o Puntuals

Les mutacions gèniques o puntuals són canvis en la seqüència de nucleòtids de l'ADN. Normalment es produeixen durant la duplicació de l'ADN abans de la divisió cel·lular. Poden implicar que algunes bases siguin substituïdes, afegides o eliminades, alterant així la seqüència completa de l'ADN a partir del punt de la mutació. Això pot fer que les proteïnes generades no funcionin correctament.