Biologia Molecular: Conceptes Clau i Salut

Conceptes Clau de Biologia Molecular

Fenotip i Genotip

El fenotip és el caràcter manifestat (altura de la planta, color del pèsol). El genotip el constitueixen els factors hereditaris que es reben dels progenitors.

L'ADN

La molècula d'ADN està constituïda per dues cadenes d'un elevat nombre de compostos químics que reben el nom de nucleòtids. Cada nucleòtid és un assemblatge de tres components:

1. Una base nitrogenada. Hi ha 4 bases: adenina, timina, guanina i citosina.
2. Un sucre (pentosa).
3. Àcid fosfòric.

La duplicació de l'ADN s'aconsegueix gràcies a l'aparellament selectiu de les bases A-T i C-G que funcionen com un motlle per replicar el material genètic. Aquesta és la clau del procés de la còpia del gen; així es transmet el missatge dels gens de pares a fills. La replicació de l'ADN és semiconservativa.

L'ARN

L'ARN es diferencia de l'ADN en el fet que no és una cadena doble, sinó simple, en què l'adenina (A) s'uneix a un altre tipus de nucleòtid, l'uracil (U), perquè no té timina (T). Aleshores, el seu complement és:

1. URACIL amb ADENINA
2. CITOSINA amb GUANINA

D'altra banda, conté el sucre pentosa (és a dir, amb 5 carbonis) anomenat ribosa, en comptes de la desoxiribosa de l'ADN.

Proteïnes

Les proteïnes són cadenes que contenen una seqüència de molècules més senzilles anomenades aminoàcids, i n'hi ha 20 de diferents (polímer d'aminoàcids).

Codi Genètic

El codi genètic és el conjunt d'instruccions que serveixen per fabricar les proteïnes a partir de l'ordre o seqüència dels nucleòtids que formen l'ADN. Aquest codi determina que cada grup de tres nucleòtids codifica un aminoàcid.

Els gens:

1. Emmagatzemen la informació hereditària.
2. Fabriquen les proteïnes, les quals, al seu torn, porten a terme la immensa majoria de les funcions en els éssers vius.

La correspondència entre l'ADN i les proteïnes és possible gràcies a la síntesi de polinucleòtids artificials i l'anàlisi de la seqüència de les proteïnes que originaven. L'enzim que permetia la síntesi d'aquests polinucleòtids, és el polinucleòtid fosforilasa, dut a terme per Severo Ochoa.

Tipus d'ARN

1. L'ARN ribosòmic (ARNr): forma part integral dels ribosomes. Hi ha tan sols 3 tipus d'ARNr en els bacteris i 4 en les cèl·lules eucariotes.
2. L'ARN de transferència (ARNt): és una col·lecció d'ARN adaptadors que, associats als ribosomes, connecten, d'una banda, amb l'ARNm i, de l'altra, s'uneixen a un aminoàcid cada un d'ells.
3. L'ARN missatger (ARNm): és l'ARN intermediari: porta el missatge de l'ADN en forma de cadena complementària de l'anomenada cadena codificant de l'ADN.

La síntesi de proteïnes té lloc als ribosomes, que es troben en el citoplasma cel·lular fora del nucli.

El Dogma Central de la Biologia Molecular

El dogma central de la biologia molecular, proposat per Crick el 1958, estableix els fluxos permesos de la informació hereditària, la qual s'emmagatzema a l'ADN i s'utilitza per sintetitzar les proteïnes i no a l'inrevés. Aquesta regla s'acompleix tant en les cèl·lules eucariotes com en els bacteris. En les cèl·lules eucariotes es falsa perquè fabrica més d'una proteïna.

Síntesi de Proteïnes

La síntesi de les proteïnes té lloc de la manera següent:

1. L'ADN del nucli transcriu el missatge codificat a l'ARNm.
2. En les cèl·lules eucariotes, l'ARNm format sobre l'ADN surt del nucli a través dels porus de la membrana nuclear i arriba al citoplasma, on s'adhereix a un ribosoma. Allà és llegit i traduït el codi que porta des de l'ADN del nucli.
3. L'ARN de transferència selecciona un aminoàcid específic per a cada grup de 3 nucleòtids de l'ARN missatger. Allà es van enganxant altres aminoàcids d'acord amb la informació codificada, i es forma una cadena d'aminoàcids (polipèptid).

La síntesi de les proteïnes en les cèl·lules eucariotes comença al nucli, ja que és on l'ADN té la informació, i s'acaba al citoplasma, on hi ha els ribosomes.

Genoma Humà

• 23 parells de cromosomes (23 cromosomes en les cèl·lules sexuals).
• 23.000 gens / 3.100.000.000 parells de bases A-T i C-G.

El genoma d'un organisme és el conjunt de tota la informació genètica d'ell mateix.

• Exó: és la porció d'ADN dins d'un gen que codifica proteïnes (part que es tradueix).
• Intró: és la porció d'ADN dins d'un gen que no es fa servir en la síntesi proteica (no genera proteïna ni es regenera).

Maduració: eliminació dels introns.

• Transcripció: procés pel qual se sintetitza ARN missatger a partir d'ADN (ADN a ARN).
• Traducció: procés pel qual es realitza la síntesi de proteïnes, que és el pas de l'ARN a proteïna.

Genòmica i Proteòmica

La genòmica és la part de la biologia que s'encarrega de l'estudi dels genomes. Aquesta ciència s'utilitza en l'estudi de patologies complexes, com ara el càncer o l'alcoholisme.

La proteòmica s'encarrega d'estudiar totes les proteïnes codificades pel genoma.

Genètica del Desenvolupament

Una seqüència homeòtica és una seqüència d'ADN inclosa en gens que regulen el desenvolupament d'un ésser viu.

La genètica del desenvolupament ha fet possible desxifrar les regles que regeixen el desenvolupament dels organismes.

Salut i Qualitat de Vida

Salut: és un estat de complet benestar físic, mental i social, i no sols com l'absència de malaltia. La salut implica que totes les necessitats fonamentals de les persones estiguin cobertes: afectives, sanitàries, nutricionals, socials i culturals.

Malaltia: és una alteració de l'estat de salut, ja sigui per pèrdua transitòria o permanent del benestar físic, psíquic o social.

La qualitat de vida d'una persona és com el seu grau de benestar, felicitat i satisfacció, que li permet actuar i sentir la seva vida de manera positiva. La qualitat de vida depèn de la seva salut física i mental, el seu nivell d'autonomia i les seves relacions socials i amb el seu entorn. Un dels principals indicadors de la qualitat de vida és l'esperança de vida en néixer, que és una estimació de la mitjana d'anys que viurà un grup de persones nascudes en un any, sempre que no variessin les condicions sanitàries i socials a la zona que s'estudia. Aquest valor està molt relacionat amb la salut, de la mateixa manera que l'esperança de vida lliure de discapacitat.

Hi ha malalties genètiques degudes a alteracions en el genoma. El defecte genètic és la causa directa de la malaltia.

Malalties Infeccioses

Bacteris

Virus

Protozous

Fongs

Les malalties infeccioses són aquelles causades per microorganismes: bacteris, virus, protozous i fongs.

Transmissió de les Malalties Infeccioses

1. Per contacte directe (malalties de la pell, malalties de l'aparell respiratori, malalties de transmissió sexual).
2. Per mitjà de l'aigua.
3. Per mitjà dels aliments.
4. Per mitjà d'animals.

Desenvolupament de les Malalties Infeccioses

1. Infecció: el microorganisme arriba al cos, hi entra i es comença a reproduir.
2. Període d'incubació: és el temps que transcorre des de la infecció fins que comencen a aparèixer símptomes. Algunes malalties, com la grip, tenen períodes d'incubació molt curts. D'altres, com la sida, tenen períodes llargs, de diversos anys.
3. Període agut: la malaltia s'hi manifesta plenament, amb símptomes com ara febre, dolor...
4. Període de declivi: els símptomes de la malaltia van cedint, perquè el nostre cos la va vencent o bé perquè prenem algun medicament.
5. Convalescència: el pacient va refent les forces fins que torna a estar sa.

Prevenció de les Malalties Infeccioses

• No beure aigua de rieres o fonts que pogués estar contaminada.
• Conservar i manipular els aliments segons les normes que apareguin als seus envasos.
• Escalfar bé i, si és possible, bullir el menjar preparat.
• Rentar bé les verdures, les fruites i les hortalisses.
• Rentar-se les mans.
• Utilitzar un preservatiu quan es mantenen relacions sexuals.