Asesoramiento Genético: Diagnóstico Prenatal y Manejo de Alteraciones Cromosómicas

Propósitos del Asesoramiento Genético

• Entender aspectos médicos: Explicar a la familia que el duelo puede ser prolongado, teniendo en cuenta al bebé recién nacido. Se explican las medidas a tomar.
• Comprender mecanismos hereditarios.
• Identificar alternativas.
• Adaptación a la alteración.
• Entender el aspecto médico y su manejo.
• Entender cómo la herencia contribuye al problema y, por lo tanto, al riesgo según el parentesco.
• Entender las alternativas según el riesgo.
• Apoyar el plan que parezca más apropiado a la pareja, según los propósitos familiares y sus puntos de vista éticos y religiosos.
• Ayudar al mejor ajuste posible con la enfermedad, a los miembros afectados o con riesgos.

Aspectos Especiales

• Infertilidad: Se necesita el equipo de trabajo de Psicología.
• Todas las alteraciones cromosómicas que tienen que ver con la estructura.
• Anomalías cromosómicas.
• Consanguinidad.

Asesoría en Condiciones Multifactoriales

Se ofrece asesoría en las siguientes condiciones:

• Labio y paladar hendido
• Defectos del tubo neural
• Renales
• Estenosis pilórica
• Pie equino varo
• Luxación de caderas
• Cardiopatías

Eugenesia

Francis Galton: Hereditarismo. Leyes sobre el matrimonio, Esterilización, Inmigración.

Historia del Asesoramiento Genético

Etapas:

• (1956 – 1967) Etapa Citogenética
• (1968 – 1975) Etapa Genética – Bioquímica
• (1975 - 1980) Ecografía
• (1980 - 1985) Acceso al feto

Consulta Externa

En la consulta externa se busca orientar y desmitificar expectativas. Cabe destacar que entre el 3% y el 6% de los recién nacidos tienen malformaciones mayores.

Historia Clínica

Antecedentes                                                               Genealogía                                    Antecedentes (Monogénicos – Cromosómicos)

Edad Materna Elevada  – Cromosómicos

Edad Paterna Elevada  -- Mutaciones

Consanguinidad            -- Autosómicos Recesivos

Abortos                 -- Síndrome Dominante ligado X – Cromosomas

Teratógenos                      -- TORSCH – Alcohol – Hidantoína

Opciones Disponibles para Hacer Diagnóstico

Se deben considerar los siguientes aspectos:

• Éticos
• Culturales
• Religiosos
• Legales
• Científicos
• Técnicos

Métodos Indirectos de Diagnóstico Prenatal

• Alfafetoproteína: Ayuda a detectar defectos del tubo neural, atresia esofágica, gastrosquisis, higroma quístico, nefrosis y onfalocele.

Alfafetoproteína disminuida (ayuda a definir bienestar fetal) + estriol no conjugado disminuido + gonadotropina coriónica humana aumentada tiene un 60% de efectividad en el resultado.

A partir de los 35 años el riesgo se vuelve exponencial.

Ultrasonido

Permite detectar anomalías mayores, menores y progresivas.

Amniocentesis

Toma de muestra de líquido cefalorraquídeo (LCR):

• Se realiza en la semana 15-16.
• Riesgo del 0.5%.
• Permite realizar cultivos celulares y análisis de metabolitos.

Estudios Citogenéticos

Permiten detectar anormalidades cromosómicas, realizar bioquímica de células cultivadas y otras alteraciones hereditarias.

Velocidad Coriónica

No se realiza por riesgo

• Derivados de trofoectodermo.
• Riesgo del 1% al 2%.
• Permite realizar cultivos, bioquímica y análisis de ADN.
• Se puede realizar en la novena semana.
• Mosaico Cromosómico: 2 líneas celulares diferentes en un tejido del mismo origen.

Toma de Sangre Percutánea

(Es como hacer un cultivo de cromosomas)

• Sangre fetal pura.
• Ecografía de tiempo.
• Riesgo del 1%.
• Permite detectar hemoglobinopatías y hemofilia.

Aislamiento de Células Fetales

Trofoblasto, linfocitos, granulocitos, eritroblastos.

Diagnóstico Molecular

PCR – Hibridización in situ – RFLPS.

Alteraciones de Posible Diagnóstico Prenatal por Técnicas de ADN

• Retraso mental ligado a X
• Distrofias musculares ligadas a X
• Galactosemia
• Enfermedad de Gaucher

Biopsia Fetal

• Enfermedad metabólica.
• Riesgo del 2% al 5%.
• Cultivo.
• Histoquímica.

Asesoría de Parejas: Equipo Interdisciplinario

• Ginecoobstetra
• Genetista
• Psiquiatría
• Guía espiritual
• Abogados
• Trabajo social

Diagnóstico Prenatal

¿Por qué? – ¿Para qué? – ¿Cómo? – ¿Dónde? – ¿Por quién?

Premisas del Diagnóstico Prenatal

1. Debe realizarse un diagnóstico prenatal.
2. Debe abordarse con responsabilidad.
3. Debe el estado participar en él.
4. Nunca debe estar supeditado a la capacidad económica de los padres.
5. Deben respetarse las decisiones de los padres.

Tipos de Asesoramiento

• Directo: Ejemplo: En las niñas con retraso mental se debe hacer ligadura de trompas.
• No Directo: Se explica y la persona toma decisiones.