Anomalías Cromosómicas y Malformaciones Congénitas: Causas y Tipos

Anomalías Cromosómicas y Malformaciones Congénitas: Causas y Tipos

Alteraciones en el Número de Cromosomas

Las alteraciones en el número de cromosomas pueden provocar diversas enfermedades. A continuación, se describen algunas de las más comunes:

• Síndrome de Edwards: Alteración: personas con 3 cromosomas 18. Cuadro clínico: deficiencia mental profunda, malformaciones renales, cardíacas, retraso del crecimiento y alteración de los miembros, cuello y esternón cortos. Frecuencia: 1/6.766 nacidos.
• Síndrome de Patau: Alteración: personas con 3 cromosomas 13. Cuadro clínico: retraso mental, malformaciones cardíacas, genitales, dáctiles y cerebrales. Ausencia de paladar, pie vago. Frecuencia: 1/4.600 nacidos.

Alteraciones en los Cromosomas Sexuales

El cambio en el número de los cromosomas sexuales también provoca enfermedades, afectando tanto a mujeres como a hombres.

Alteraciones que Afectan a las Mujeres

• Síndrome de triple X: Alteración: mujeres con 3 cromosomas X. Cuadro clínico: retraso mental moderado, alteraciones neuropsíquicas. Frecuencia: 1/1.000 nacidos.
• Síndrome de Turner: Alteración: mujeres con un solo cromosoma X. Cuadro clínico: genitales infantiles y esterilidad, baja estatura. Frecuencia: 0,3/1.000 nacidos.

Alteraciones que Afectan a los Hombres

• Síndrome de duplo Y: Alteración: hombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y. Cuadro clínico: malformaciones en el esqueleto, ligero retraso mental y agresividad. Frecuencia: 1/2.000 nacidos.
• Síndrome de Klinefelter: Alteración: hombres con dos cromosomas X y un cromosoma Y. Cuadro clínico: genitales pequeños y esterilidad, retraso mental moderado. Frecuencia: 1,4/1.000 nacidos.

Alteraciones en la Estructura de los Cromosomas

Las alteraciones en la estructura de los cromosomas incluyen deleciones, duplicaciones, inversiones y traslocaciones.

• Deleciones: Consisten en la pérdida de un fragmento de un cromosoma, como ocurre en:
  • Síndrome de Cri-du-chat: Alteración: deleción del brazo corto del cromosoma 5. Cuadro clínico: llanto característico, cráneo pequeño, oligofrenia. Frecuencia: 1/50.000 nacidos.
  • Síndrome de Boca de carpa: Alteración: deleción del brazo corto del cromosoma 18. Cuadro clínico: anomalías esqueléticas y oculares, retraso mental, cráneo pequeño. Frecuencia: 1/50.000
• Duplicaciones: Una parte de un cromosoma se encuentra repetida. El exceso de genes provoca enfermedades más o menos graves dependiendo de la importancia de la duplicación.
• Inversiones: Un fragmento cromosómico se encuentra invertido.
• Traslocaciones: Se produce un intercambio de fragmentos entre distintos cromosomas. Las inversiones y traslocaciones generan figuras peculiares durante el emparejamiento cromosómico en la profase de la primera mitosis meiótica.

Malformaciones Congénitas

Las malformaciones congénitas son alteraciones en la forma, estructura o tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal.

• Labio leporino: Defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior. La malformación se debe a un crecimiento descompensado de los dos lados del labio y con frecuencia se presenta acompañada de paladar hendido. Se produce durante los primeros meses de embarazo y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes.

Las malformaciones congénitas son causadas por alteraciones genéticas y pueden afectar a:

• Las extremidades: Causan su deformación y su reducción.
• Los órganos internos: Alteran su estructura y su función.
• Los órganos sensoriales: Provocan cataratas o sordera.

Factores Ambientales

• Radiación:
  • Los rayos X son potentes agentes mutagénicos y causan malformaciones fetales. La mujer embarazada debe evitar exponerse a ellos.
  • Otras radiaciones ionizantes, como las de explosiones nucleares, tienen efectos negativos sobre el desarrollo fetal.
• Agentes químicos:
  • El médico debe controlar todos los medicamentos que toman las mujeres embarazadas.
  • Algunos productos químicos han causado graves malformaciones.
• Agentes infecciosos:
  • Virus: Algunos virus como el de la rubéola y el de la varicela, atraviesan la placenta y afectan al feto.
  • Protozoos: La infección materna por protozoos produce malformaciones congénitas.