Alteraciones génicas humanas y trastornos cromosómicos: causas, tipos y ejemplos

Alteraciones génicas humanas

Alteraciones génicas humanas: En ocasiones ciertos genes sufren cambios que pueden tener graves consecuencias. Un caso muy conocido es el cáncer. Es una enfermedad que consiste en la multiplicación y el crecimiento irregular de ciertas células alteradas. Estas células forman tumores malignos que invaden y destruyen otros tejidos y que pueden emigrar a través del sistema circulatorio o linfático y generalizarse (metástasis). El paso de célula normal a célula cancerosa se denomina transformación cancerosa y se debe a mutaciones ocasionadas por factores ambientales, a la presencia de ciertos genes (protooncogenes) que pasan a oncogenes al sufrir una mutación, y a ciertos virus que producen mutaciones que pueden ser cancerígenas.

Alteraciones con herencia autosómica

Alteraciones con herencia autosómica: Los genes implicados se localizan en uno de los 22 tipos de autosomas y, por tanto, su transmisión afecta por igual a las mujeres y a los hombres.

Alteraciones debidas a alelos dominantes

Las alteraciones debidas a alelos dominantes se manifiestan aunque exista una sola copia del alelo mutado. Ejemplos:

• Polidactilia: constituye un caso de este tipo de alteraciones. Se trata de una alteración del alelo que controla el número de dedos, cuya consecuencia es la presencia de seis dedos en las manos o en los pies.
• Sindactilia: dedos fusionados o anormalmente largos.
• Braquidactilia: dedos cortos.

Alteraciones debidas a alelos recesivos

Las alteraciones por alelos recesivos sólo se manifiestan cuando el individuo posee dos copias del alelo mutado. Ejemplos:

• Albinismo: imposibilidad de sintetizar melanina, sustancia responsable de la pigmentación de la piel, los ojos y el pelo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de color rosado.
• Fibrosis quística, acromatopsia (incapacidad para distinguir los colores), sordomudez hereditaria y anemia falciforme también son causadas por alelos recesivos.

Alteraciones ligadas al sexo

Alteraciones ligadas al sexo: Se producen por genes localizados en los cromosomas sexuales y muestran patrones de herencia característicos.

Hemofilia: consiste en la ausencia de alguno de los factores que intervienen en la coagulación de la sangre. Por ello, la rotura de un vaso sanguíneo, aunque sea pequeño, produce graves hemorragias en las personas hemofílicas. Se trata de un alelo recesivo; por ello pueden existir mujeres portadoras que no padecen la enfermedad. En cambio, los hombres no pueden ser portadores: o padecen la enfermedad o están sanos. Por tanto, basta que la madre sea portadora para que pueda nacer un niño hemofílico, mientras que solo nacerá una niña con la enfermedad si además el padre es hemofílico.

Daltonismo: es una enfermedad que sigue el mismo patrón hereditario que la hemofilia. Consiste en la dificultad para diferenciar algunos colores, debido a la alteración de ciertas células de la retina.

Herencia influida por el sexo

Herencia influida por el sexo: En algunos casos, un carácter autosómico presenta diferente dominancia dependiendo del sexo del individuo. Algunos tipos de calvicie parecen estar determinados por un alelo autosómico que es recesivo en las mujeres y dominante en los hombres. Las mujeres heterocigóticas no son calvas, mientras que los hombres heterocigóticos sí pueden serlo.

Alteraciones numéricas (genómicas)

Alteraciones numéricas (genómicas): Se refieren a variaciones en el número de cromosomas. Entre las más frecuentes se encuentran las trisomías, que afectan a cromosomas no sexuales y que son más tolerables cuando afectan a cromosomas pequeños. Una trisomía de un cromosoma grande implica una mayor cantidad de genes afectados.

Alteraciones autosómicas

Alteraciones autosómicas: Afectan al número de cromosomas no sexuales. Ejemplos de síndromes por trisomía:

• Síndrome de Down

  Alteración: personas con 3 cromosomas 21. Cuadro clínico: retraso mental, braquicefalia, rasgos faciales típicos, y diversas alteraciones asociadas. Frecuencia: 1,5 por 1.000 nacidos.

• Síndrome de Edwards

  Alteración: personas con 3 cromosomas 18. Cuadro clínico: discapacidad intelectual profunda, malformaciones renales y cardíacas, retraso del crecimiento y alteraciones en miembros, cuello y esternón. Frecuencia: 1 por 6.766 nacidos.

• Síndrome de Patau

  Alteración: personas con 3 cromosomas 13. Cuadro clínico: retraso mental, malformaciones cardíacas, genitales, dáctiles y cerebrales; ausencia de paladar, pie zambo y otras malformaciones. Frecuencia: 1 por 4.600 nacidos.