Alteraciones Genéticas y Mutaciones: Fundamentos y Diagnóstico

1. Las alteraciones genéticas

La información genética debe mantenerse estable para que el organismo funcione correctamente. Cualquier cambio en la secuencia del ADN puede producir alteraciones genéticas, que afectan a las proteínas y a las características del individuo.

La variabilidad de los seres vivos se debe a:

• Factores genéticos: Heredables.
• Factores ambientales: Clima, alimentación, hábitos, etc.

Las alteraciones pueden clasificarse según su impacto:

• Leves: Sin consecuencias aparentes.
• Graves: Causan enfermedades o son incompatibles con la vida.

Tipos de alteraciones genéticas

1. Génicas: Cambios en la secuencia de bases de un gen.
2. Cromosómicas: Cambios en la estructura de un cromosoma.
3. Genómicas: Cambios en el número de cromosomas.

2. Las mutaciones

Son cambios en el material genético y resultan fundamentales en la evolución, ya que generan diversidad. Se pueden clasificar según diversos criterios:

• Según el tipo de células afectadas: Somáticas o germinales.
• Según su efecto: Beneficiosas, neutras o perjudiciales.
• Según el tipo de alteración: Génicas (moleculares), cromosómicas o genómicas.
• Según su origen: Espontáneas o inducidas.

Agentes mutagénicos

• Físicos: Radiación UV, rayos X.
• Químicos: Sustancias tóxicas.
• Biológicos: Algunos virus.

3. Alteraciones génicas en el ser humano

Algunos genes pueden causar enfermedades si mutan. Un ejemplo claro es el cáncer, que se produce por mutaciones que alteran el control de la división celular.

Tipos de herencia

• Alteraciones en cromosomas autosómicos: Afectan a cromosomas no sexuales. Pueden ser dominantes (ej. polidactilia) o recesivas (ej. albinismo).
• Alteraciones ligadas al sexo: Se deben a genes situados en los cromosomas sexuales (X o Y). Son más frecuentes en hombres al poseer un solo cromosoma X (ej. hemofilia y daltonismo).
• Alteraciones influidas por el sexo: Son autosómicas, pero su expresión depende del sexo (ej. calvicie hereditaria, dominante en hombres y recesiva en mujeres).

Alteraciones cromosómicas estructurales

1. Deleción: Pérdida de un fragmento.
2. Duplicación: Repetición de un fragmento.
3. Inversión: Fragmento invertido.
4. Translocación: Intercambio de fragmentos entre cromosomas.

Alteraciones genómicas (numéricas)

Cambios en el número total de cromosomas:

• Síndrome de Down: Trisomía 21.
• Síndrome de Edwards: Trisomía 18.
• Síndrome de Turner: Un solo cromosoma X.
• Síndrome de Klinefelter: XXY.

4. El cariotipo

Es la representación ordenada de los cromosomas de una persona. Permite detectar alteraciones en número, forma o tamaño. En humanos, el cariotipo estándar consta de 46 cromosomas (23 pares): 22 pares autosómicos y 1 par sexual (XX o XY).

5. Malformaciones congénitas

Son alteraciones en la forma, estructura o tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal. Pueden deberse a causas genéticas o factores ambientales:

• Radiaciones: Como los rayos X.
• Agentes químicos: Medicamentos, productos químicos y alcohol.
• Agentes infecciosos: Virus como rubéola, varicela y zika.

Algunas malformaciones frecuentes son la espina bífida y el labio leporino.

6. Diagnóstico de enfermedades genéticas

El diagnóstico precoz permite prevenir o reducir la gravedad de estas patologías. Existen tres tipos de pruebas principales:

• Citogenéticas: Estudian los cromosomas.
• Bioquímicas: Analizan proteínas.
• Moleculares: Estudian el ADN.

Para detectar malformaciones antes del nacimiento se utilizan técnicas como la ecografía (observación del feto) y la amniocentesis (análisis del líquido amniótico).