Alteraciones cromosómicas y cariotipos: Down, Edwards, Patau, Klinefelter y Turner

Ejercicio c) (Página 82)

En esta imagen vemos una técnica de bandeo cromosómico en una célula en metafase (antes de ser ordenada en un cariotipo).

• c1. Especie: Humana (Homo sapiens).

• c2. Fórmula: 46, XX (se observan 46 cromosomas y, tras el conteo, se identifica como femenino).

• c3. Sexo cromosómico: Femenino.

• c4. Muestra: Normal.

• c5. Argumento: Se observa el número diploide completo de la especie (46 cromosomas) sin evidencias visuales de aneuploidías (faltas o excesos) ni macroalteraciones estructurales.

Ejercicio d) (Página 83)

• d1. Denominación: Cariotipo. Se denomina así al ordenamiento del complemento cromosómico de una célula por tamaño y forma.

• d2. Muestra: Normal.

• d3. Tipo de alteración: Ninguna (es un cariotipo femenino normal).

• d4. Fórmula detallada: 46, XX.

Ejercicio e) (Página 84) - Síndrome de Down

• e1. Denominación: Cariotipo, porque presenta los cromosomas ordenados por pares homólogos.

• e2. Tipo de alteración: Numérica (aneuploidía / trisomía).

• e3. Fórmula simplificada: 47, XY, +21.

• e4. Otro nombre: Síndrome de Down.

• e5. Manifestaciones clínicas: Hipotonía muscular; braquicefalia; fisuras palpebrales oblicuas; pliegue palmar único; retraso cognitivo; cardiopatías congénitas; macroglosia; baja estatura; puente nasal plano; orejas pequeñas y de implantación baja.

• e6. Tipo más frecuente: Trisomía 21 libre (debida a no disyunción meiótica).

• e7. Frecuencia: Aproximadamente 1 de cada 700–800 nacidos vivos.

• e8. Prevalencia: Se atribuye principalmente a la edad materna avanzada.

Ejercicio f) (Página 85) - Síndrome de Edwards

• f1. Tipo de alteración: Numérica (trisomía).

• f2. Grupo cromosómico: Grupo E (cromosoma 18).

• f3. Nombre: Síndrome de Edwards.

• f4. Fórmula simplificada: 47, XY, +18.

Ejercicio g) (Página 86) - Síndrome de Patau

• g1. Tipo de alteración: Numérica (trisomía).

• g2. Fórmula detallada: 47, XX, +13.

• g3. Otro nombre: Síndrome de Patau.

• g4. Manifestación característica: Labio leporino y paladar hendido; polidactilia; microftalmia.

Ejercicio h) e i) (Páginas 87 y 88) - Síndrome de Klinefelter

• h1 / i1. Tipo de alteración: Numérica (aneuploidía de cromosomas sexuales).

• h2 / i2. Fórmula: 47, XXY.

• h3 / i3. Manifestaciones: Talla alta; ginecomastia (desarrollo mamario); testículos pequeños; infertilidad (azoospermia).

• h4 / i4. Sexo cromosómico: Masculino (la presencia del cromosoma Y determina el sexo masculino).

• h5 / i5. Función reproductiva: Generalmente estériles debido a la atrofia de los túbulos seminíferos.

Ejercicio k) y l) (Páginas 90 y 91) - Síndrome de Turner

• k1 / l1. Tipo de alteración: Numérica (monosomía).

• k2 / l2. Fórmula: 45, X (o 45, X0).

• k3 / l3. Otro nombre: Síndrome de Turner.

• k4 / l4. Manifestaciones: Talla baja; cuello alado (pterigium colli); tórax en escudo; infantilismo sexual (disgenesia gonadal); linfedema en manos y pies al nacer.

• k5. Sexo cromosómico: Femenino.

• k6. Nombre de la alteración: Monosomía del cromosoma X.

• k7. Prevalencia / Etiología: Se debe a un error en la disyunción cromosómica (en algunos casos de origen paterno).

Ejercicio j) (Página 89)

Este cariotipo muestra 47, XX, +21 (una mujer con síndrome de Down).

• Fórmula: 47, XX, +21.

• Estudio puntual: El estudio que permite identificarlo es el cariotipo con bandeo G o un estudio por FISH (hibridación in situ fluorescente) para una respuesta más rápida.

Ejercicio k) y l) (Páginas 90 y 91) - Síndrome de Turner

• k1 / l1. Tipo de alteración: Numérica (monosomía).

• k2 / l2. Fórmula: 45, X (o 45, X0).

• k3 / l3. Otro nombre: Síndrome de Turner.

• k4 / l4. Manifestaciones: Talla baja; cuello alado (pterigium colli); tórax en escudo; infantilismo sexual (disgenesia gonadal); linfedema en manos y pies al nacer.

• k5. Sexo cromosómico: Femenino.

• k6. Nombre de la alteración: Monosomía del cromosoma X.

• k7. Prevalencia / Etiología: Se debe a un error en la disyunción cromosómica (en algunos casos de origen paterno).

Ejercicio j) (Página 89)

Este cariotipo muestra 47, XX, +21 (una mujer con síndrome de Down).

• Fórmula: 47, XX, +21.

• Estudio puntual: El estudio que permite identificarlo es el cariotipo con bandeo G o un estudio por FISH (hibridación in situ fluorescente) para una respuesta más rápida.

Ejercicio ll) (Página 92)

• ll1. ¿Qué tipo de alteración es?: Es una alteración estructural. Específicamente, parece ser una duplicación o una translocación en el brazo corto (p) del cromosoma 2. (Al ser una imagen de libro de texto, se clasifica generalmente como alteración estructural).

• ll2. ¿Cuál es la fórmula detallada del cariotipo mostrado?: 46, XX, add(2)(p).