ADN, Replicació i Flux Genètic: Dogma Central i Mutacions

L'ADN i l'Estructura de la Informació Genètica

L'ADN (Àcid Desoxiribonucleic) porta la informació genètica de l'organisme.

Organització de l'ADN

• Interfase: L'ADN es troba dispers dins del nucli i forma la cromatina.
• Divisió Cel·lular: La cromatina es condensa i forma els cromosomes.

Composició de l'ADN

L'ADN està format per nucleòtids. Cada nucleòtid conté:

1. Àcid fosfòric.
2. Desoxiribosa (sucre).
3. Una base nitrogenada (Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) o Timina (T)).

L'ADN té una doble hèlix formada per dues cadenes de nucleòtids. Les cadenes s'uneixen per enllaços entre bases complementàries:

• Adenina (A) amb Timina (T)
• Guanina (G) amb Citosina (C)

Replicació de l'ADN (ADN → ADN)

Durant la interfase, l'ADN es duplica mitjançant una replicació semi-conservativa. La doble hèlix s'obre, i cada cadena serveix de motlle per a una nova cadena complementària. Així s'obtenen dues còpies idèntiques, garantint que la informació genètica es mantingui i evitant mutacions.

Gens i Proteïnes

Els gens són fragments d'ADN que codifiquen proteïnes, les quals estan formades per aminoàcids. Moltes proteïnes actuen com a enzims, facilitant reaccions cel·lulars i determinant els caràcters hereditaris.

El Dogma Central i el Flux de la Informació Genètica

El dogma central de la biologia molecular explica el flux de la informació genètica:

$$\text{ADN} \rightarrow \text{ARN} \rightarrow \text{Proteïna}$$

L'ADN del nucli es transcriu a ARN per portar la informació als ribosomes.

Diferències entre ADN i ARN

L'ARN (Àcid Ribonucleic) es diferencia de l'ADN en els següents aspectes:

• Té una sola cadena.
• Utilitza ribosa com a sucre (en lloc de desoxiribosa).
• Utilitza uracil (U) en lloc de timina (T).

Tipus d'ARN i les seves Funcions

ARNm (ARN missatger)

Conté la informació genètica de l'ADN per a la síntesi de proteïnes.

ARNr (ARN ribosòmic)

Forma part dels ribosomes, que són les estructures on es fabriquen les proteïnes.

ARNt (ARN de transferència)

Transporta aminoàcids als ribosomes per a la formació de proteïnes.

Processos del Flux Genètic

Transcripció (ADN → ARNm)

L'ADN es copia a ARN missatger (ARNm) utilitzant una de les cadenes com a motlle. Les bases s'aparellen segons les regles següents:

• Guanina (G) amb Citosina (C)
• Adenina (A) amb Uracil (U)
• Timina (T) amb Adenina (A)
• Citosina (C) amb Guanina (G)

Traducció (ARNm → Proteïnes)

És el procés de síntesi de proteïnes a partir de la informació de l'ARNm als ribosomes. Els aminoàcids es porten als ribosomes per l'ARN de transferència (ARNt), i cada aminoàcid té el seu ARNt específic. Els ribosomes poden estar lliures al citoplasma o units al reticle endoplasmàtic.

El Codi Genètic: Codons i Universalitat

El codi genètic és la relació entre triplets de bases de l'ARNm (anomenats codons) i aminoàcids, on cada codó codifica un aminoàcid. Aquest codi és universal i permet als ribosomes llegir qualsevol ARNm, fins i tot si no prové de la mateixa cèl·lula.

Etapes de la Traducció

1. L'ARNm surt del nucli amb la informació per sintetitzar una proteïna.
2. Els ribosomes es col·loquen sobre l'ARNm.
3. L'ARNt porta els aminoàcids segons els codons de l'ARNm.
4. Els ribosomes uneixen els aminoàcids en l'ordre correcte.
5. La proteïna es llibera quan s'arriba al codó STOP, on no hi ha ARNt.

Mutacions: Canvis en el Material Genètic

Les mutacions són canvis en el material genètic, ja sigui en l'ADN o en els cromosomes. La majoria són neutres o negatives, però algunes poden ser beneficioses i afavorir l'evolució.

Transmissió de les Mutacions

• Les mutacions en cèl·lules somàtiques afecten només l'individu.
• Les mutacions en cèl·lules reproductores es poden transmetre als descendents.

Origen de les Mutacions

• Naturals: Són aleatòries i es produeixen durant la duplicació de l'ADN o la divisió cel·lular.
• Artificials: Són causades per agents mutàgens:
  • Físics: Radiacions (raigs X, UV, etc.).
  • Químics: Substàncies com el quitrà del tabac, gas mostassa i contaminants.
  • Biològics: Alguns virus i bacteris.

Tipus de Mutacions

Mutacions Gèniques

Canvis en la seqüència de l'ADN que alteren les proteïnes. Exemple: anèmia falciforme.

Mutacions Cromosòmiques

Afecten l'estructura o el nombre de cromosomes (com monosomia o trisomia), causades per errors en la meiosi.