ADN Humano: Conceptos Fundamentales y Aplicaciones en Genética Forense

Conceptos Fundamentales del ADN Humano

Afirmaciones Clave sobre el ADN Humano

• a) El 50% del ADN humano codifica para proteínas y el otro 50% es ADN no codificante. Falso. El ADN codificante humano representa menos del 4% del ADN total. El 96% es ADN no codificante.
• b) La inmensa mayoría del ADN humano es de secuencia única. Tan solo una pequeña porción del ADN humano (<5%) está constituido por secuencias repetidas. Falso. Aproximadamente, un 50% del ADN humano es de secuencia única y el otro 50% son secuencias repetidas.
• c) Los ADN satélite, minisatélite y microsatélite son tres categorías de ADN repetitivo en tándem no codificante. Verdadero.
• d) El ADN repetitivo disperso está formado por secuencias que se repiten 25-50 veces en cada cromosoma. Falso. El ADN repetitivo disperso lo constituyen secuencias que se repiten miles o cientos de miles de veces de manera dispersa a lo largo de todo el genoma.

Tipos y Distinciones del ADN Repetitivo

Diferencias Esenciales en el ADN Repetitivo

• a) ADN repetitivo en tándem y ADN repetitivo disperso:

  En el ADN repetitivo en tándem, todas las repeticiones de la secuencia básica se encadenan una a continuación de la otra, formando una única secuencia que se localiza en un locus específico. En el ADN repetitivo disperso, por el contrario, la secuencia básica se repite de forma aislada cientos de miles de veces por todo el genoma, es decir, nunca se encadenan dos o más repeticiones una a continuación de la otra.

• b) ADN satélite, minisatélite y microsatélite:

  El tamaño final de una secuencia de ADN satélite oscila entre 100 kb y varias Mb, mientras que el de un minisatélite oscila entre 100 nucleótidos y 20 kb, y el de un microsatélite es inferior a 500 nucleótidos.

• c) SINE y LINE:

  El tamaño de la secuencia básica que se repite en un SINE es de unos cientos de nucleótidos, mientras que en un LINE es de varios kb.

Aplicaciones del ADN en Casos Forenses y de Paternidad

Resolución de Casos Mediante el ADN

• a) Se han encontrado varios pelos sin raíz en la escena de un crimen y hay tres sospechosos.

  Como son células del tallo del pelo y no suelen tener núcleos, no se dispondría del ADN nuclear. Por lo tanto, utilizaríamos un análisis de ADN mitocondrial de los pelos y lo compararíamos con el de los tres sospechosos.

• b) Estudio de paternidad de una hija con dos posibles padres.

  Realizar un perfil genético convencional de STRs amplificados con PCR y compararlo con el de los posibles padres.

• c) Estudio de paternidad de un hijo con el presunto padre fallecido. Quedan vivos los dos abuelos maternos, la abuela paterna y un hermano del supuesto padre.

  Al haber fallecido el presunto padre, habrá que determinar el haplotipo del cromosoma Y para compararlo con el de algún miembro del linaje paterno.

• d) Se han encontrado unos restos óseos mal conservados y se quiere saber si pertenecen a una persona desaparecida de cuya huella genética se dispone.

  Se puede obtener un perfil genético convencional de los restos, analizando STRs autosómicos, así como un análisis del ADN mitocondrial, para compararlos con el perfil genético de la persona desaparecida. La forma más efectiva de obtener el resultado es mediante el ADN mitocondrial.