ADN, ARN y Fundamentos de Genética Molecular y Biotecnología

Diferencias entre ADN y ARN

Mutaciones

Alteraciones en el material genético.

Mutaciones Cromosómicas

Afectan a la estructura o al número de los cromosomas.

Estructurales:

• Deleción: Implica dos roturas en el mismo cromosoma y la pérdida del fragmento central.
• Inversión: Cambio de sentido de fragmentos cromosómicos. Ocurre por dos roturas en el mismo cromosoma y la unión del fragmento de forma invertida.
• Translocación: Intercambio de fragmentos con un cromosoma no homólogo.

Numéricas:

• Haploidía: El número de cromosomas de un organismo es igual al número de cromosomas de los gametos de su especie (n).
• Poliploidía: Presencia de más de dos juegos cromosómicos completos (3n, 4n, etc.).
• Monosomía: Falta un cromosoma de una pareja de cromosomas homólogos (2n-1).
• Trisomía: Presencia de un cromosoma de más en una pareja de cromosomas homólogos (2n+1).

Mutaciones Génicas

Alteraciones pequeñas y puntuales de los nucleótidos del ADN de un gen, habitualmente por sustitución de unas bases por otras.

Enfermedades Genéticas

No hereditarias

Se dan en células somáticas, por exposición a sustancias mutagénicas (tabaco, radiación ionizante, etc.). No se transmiten a la descendencia.

Hereditarias

Ocurren por mutaciones en las células reproductoras (gametos) y, por lo tanto, afectan a los descendientes.

• Cáncer: Algunos tipos, como el de páncreas o colorrectal, tienen un alto porcentaje de origen hereditario.
• Fibrosis quística: Afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
• Síndrome de Down: Causado por una trisomía; el embrión recibe tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.

Biotecnología

Aplicación de principios de la ciencia y la ingeniería para tratamientos de materias orgánicas e inorgánicas por sistemas biológicos para producir bienes y servicios.

• Ganadería y agricultura: Desarrollo de plantas y animales modificados genéticamente (transgénicos) con mayor productividad y resistencia a enfermedades. Producción de vacunas, fertilizantes e insecticidas biológicos.
• Alimentación y salud: Creación de alimentos enriquecidos en nutrientes o especiales para alérgicos a partir de organismos modificados genéticamente (OMG). Producción de vacunas, antibióticos, hormonas y otros fármacos a partir de microorganismos modificados.
• Energía y medioambiente: Producción de biodiesel a partir de aceites vegetales (a menudo de OMG). Obtención de biogás por digestión microbiana de residuos orgánicos. Biorremediación: degradación de sustancias contaminantes mediante el uso de microorganismos.
• Industria: Uso de microorganismos y enzimas para la síntesis química de productos, mejora del tratamiento de materias primas y producción de plásticos biodegradables con materias primas renovables.

Bioética

Conjunto de principios morales que regulan la actuación humana sobre la evolución y el desarrollo espontáneo de los seres vivos.

Algunos debates bioéticos actuales incluyen:

• Alimentos transgénicos: Posibles riesgos para la salud humana y el medioambiente.
• Congelación de embriones humanos: Aspectos éticos de la congelación y posterior descongelación para implantarlos en el útero, y el posible uso de los embriones sobrantes para investigación u otros fines.
• Reproducción asistida y diagnóstico prenatal: Técnicas como la inseminación artificial y la fecundación in vitro generan debate, especialmente cuando se recurre a vientres de alquiler. El diagnóstico genético preimplantacional permite elegir embriones sanos, lo que plantea cuestiones sobre la selección.
• Células madre y clonación terapéutica: La obtención de células madre de embriones humanos es objeto de un intenso debate ético. Sin embargo, la obtención de células madre pluripotentes inducidas (iPS) a partir de células adultas (como las de la piel) ofrece alternativas que podrían resolver parte del dilema.

Funciones de los Ácidos Nucleicos

Replicación del ADN

Proceso mediante el cual la molécula de ADN se copia a sí misma, asegurando que la información genética se conserve y transmita de una generación celular a la siguiente.

1. Unas enzimas especializadas (helicasas) separan las dos cadenas de ADN, que servirán de molde.
2. Las ADN polimerasas (replicasas) añaden nucleótidos complementarios a los de cada cadena molde (A con T, G con C).
3. Se forman dos moléculas nuevas de ADN, cada una con una cadena original y una cadena nueva (replicación semiconservativa).

Transcripción

Proceso por el cual la información contenida en un gen del ADN se transmite a una molécula de ARN mensajero (ARNm).

Tipos de ARN implicados:

• ARN mensajero (ARNm): Copia la información de un gen del ADN. Transporta esta información genética desde el núcleo hasta el citoplasma, donde sirve de molde para la síntesis de proteínas en los ribosomas.
• ARN de transferencia (ARNt): Molécula que transporta aminoácidos específicos hasta el ribosoma y los añade a la proteína que se está sintetizando, según la secuencia del ARNm.
• ARN ribosómico (ARNr): Junto con proteínas específicas, forma la estructura de los ribosomas, orgánulos donde ocurre la síntesis de proteínas.

Pasos de la transcripción:

1. Las dos cadenas de ADN se separan en la región del gen que se va a transcribir. Una actúa como cadena molde (la que se copia) y la otra es la cadena codificadora (su complementaria, similar al ARNm resultante, pero con T en lugar de U).
2. La ARN polimerasa añade nucleótidos complementarios a la cadena molde para sintetizar la nueva cadena de ARN (usando Uracilo (U) en lugar de Timina (T) para emparejar con Adenina (A)).
3. Una vez transcrito el gen, el ARNm se separa del ADN y las dos cadenas de ADN vuelven a unirse.

Traducción

Proceso mediante el cual la información genética contenida en el ARNm se utiliza para fabricar la secuencia específica de aminoácidos de una proteína. Ocurre en los ribosomas.

Ingeniería Genética

Conjunto de estudios y técnicas que permiten la manipulación de los genes, así como su transferencia de unos organismos a otros.

Herramientas de la Ingeniería Genética

Se basan principalmente en el uso de enzimas específicas que permiten cortar, pegar, sintetizar o degradar ácidos nucleicos:

• Enzimas de corte (Nucleasas):
  • Exonucleasas: Se unen a un extremo de un ácido nucleico y lo cortan, nucleótido a nucleótido. Se obtienen nucleótidos aislados.
  • Endonucleasas: Cortan el ácido nucleico por puntos intermedios de la molécula, produciendo fragmentos de distintos tamaños.
  • Enzimas de restricción (Restrictasas): Son endonucleasas que cortan el ADN en lugares específicos que reconocen secuencias de bases concretas (dianas de restricción).
• Enzimas de síntesis y unión:
  • Polimerasas (ADN o ARN polimerasas): Añaden nucleótidos a una cadena en crecimiento, siempre que exista otra cadena que sirva de molde.
  • Transferasas: Añaden nucleótidos a un extremo de una cadena sencilla de ADN o ARN sin necesidad de molde.
  • Ligasas: Catalizan la unión (formación de enlace fosfodiéster) entre dos cadenas de ADN, dos moléculas de ARN, o extremos de ADN de cadena sencilla. Son esenciales para 'pegar' fragmentos de ADN.