Acidosis Metabólica, Diabetes Insípida y SHC: Síntomas, Diagnóstico y Manejo Clínico
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Acidosis Metabólica: Síntomas, Causas y Manejo en Urgencias
La acidosis metabólica es uno de los trastornos más frecuentes y de mayor relevancia clínica en un servicio de urgencias. Se define como un incremento en la concentración plasmática de hidrogeniones, con un pH inferior a 7.35, debido al descenso de la concentración de bicarbonato. Como respuesta compensadora, se produce hiperventilación con el objeto de disminuir la pCO2. Los síntomas más frecuentes incluyen taquicardia, diaforesis, dolor abdominal y taquipnea, pudiendo evolucionar a alteraciones del nivel de conciencia, hipotensión, arritmias, signos de mala perfusión, shock e incluso la muerte.
Diabetes Insípida: Tipos, Diagnóstico y Manifestaciones Clínicas
La diabetes insípida es una incapacidad para concentrar la orina, causada por una alteración en la producción o en la acción de la hormona antidiurética (ADH o vasopresina). La falta de esta hormona provoca que los riñones sean incapaces de retener agua, lo que resulta en pérdidas significativas de líquido, que pueden oscilar desde 4 litros hasta más de 30 litros por día. Clínicamente, se manifiesta con una producción exagerada de orina muy diluida (poliuria de 4 mL/kg/h en niños y de 2 mL/kg/h en adultos o mayores de 40 kg), que con frecuencia persiste durante la noche (nicturia), y una sed excesiva (polidipsia) para compensar las pérdidas urinarias1.
Tipos de Diabetes Insípida
Esta hormona se produce en el hipotálamo y luego es almacenada en la hipófisis posterior hasta ser liberada en el flujo sanguíneo. Las alteraciones a este nivel central son propias de la diabetes insípida central (también conocida como verdadera o vasopresina sensible).
Por otro lado, se encuentra la diabetes insípida nefrogénica, en la que la concentración de hormona antidiurética es normal, pero existe una resistencia de los riñones a la acción de la misma.
Finalmente, existen casos de potomanía (consumo compulsivo psicógeno de agua) cuyos síntomas se asemejan a los de la diabetes insípida, con la excepción de que el sujeto, por lo general, no se despierta inicialmente durante la noche para orinar. Sin embargo, a medida que pasa el tiempo, el consumo exagerado de líquidos disminuye la sensibilidad a la hormona antidiurética2.
Síndrome de Hipoventilación Central (SHC): Diagnóstico y Tratamiento
El Síndrome de Hipoventilación Central (SHC), también conocido como Síndrome de Ondina, es un raro grupo de trastornos que pueden ser primarios o secundarios, debido a anomalías del tallo cerebral como en el síndrome de Arnold-Chiari. Generalmente se presenta en el periodo neonatal y se caracteriza por hipoventilación alveolar en ausencia de enfermedades cardiopulmonares y neuromusculares.
Causas y Manifestaciones del SHC
En 2003, se descubrió que las mutaciones en el gen PHOX2B son las responsables del SHC, así como de síntomas de disfunción autonómica debido al papel que juega en la migración de las células de la cresta neural3. Secundaria a la hipoventilación, se presenta hipoxemia e hipercapnia.
Manejo y Pronóstico
El principal objetivo del tratamiento del síndrome es asegurar una buena ventilación durante la vigilia y el sueño. El diagnóstico temprano ayuda a la implementación de un adecuado soporte ventilatorio con el fin de mejorar el pronóstico de estos pacientes. Muchos de estos pacientes viven una vida plena.
Se presenta el caso de un paciente de cinco meses de edad con diagnóstico de SHC, el cual presentó episodios cianóticos y desaturaciones de oxígeno persistentes, con buena respuesta al manejo médico con metilfenidato.