Mutazio
vasco con un tamaño de 5,7 KB
Mutazioak Kontzeptua: material genetikoan gertatzen den aldaketa da, aldakuntza genetikoaren iturria. Eboluzioaren oinarrian daude. Mutazio-motak: A. Mutazioaren eragina jasan duen zelula-motaren arabera: Heredagarria: mutazioa gametoetan gertatzen da. Ez-heredagarria: mutazioa zelula somatikoetan gertatzen da. B. Aldatutako material genetikoaren kantitatearen arabera: Mutazio genikoa: gene bakarra aldatzen da (genearen nukleotido-sekuentzia). Kromosomikoa: kromosomaren ADN zati handiagoa aldatzen da. Mutazio kromosomikoak A. Mutazio genomikoa:kromosoma-kopurua aldatzen da. Aneuploidia: kromosoma oso bat edo gehiago aldatzen da. Meiosian gertatutako akatsen ondorioz, kromosoma bat galtzea edo irabaztea da ohikoena. Adb: Down-en sindromea (21. bikotean kromosoma bat gehiago; 2n=47). Euploidia: kromosoma-sorta oso bat edo gehiago aldatzen da eta zelulek 3n,4n... kromosoma dituzte (zelula poliploideak). B. Mutazio estrukturala:kromosomen egitura aldatzen da. Delezioa: kromosoma-zati bat galtzen da. Bikoizketa: kromosoma-zati bat errepikatzen da. Traslokazioa: kromosoma baten zati bat beste kromosoma batera pasatzen da. Alderanzketa: kromosoma-zati bat alderantziz kokatzen da kromosoma berean. Bategitea: bi kromosoma batu egiten dira. Mutazio genikoak A. Ordezkapena: base-bikoteak ordezkatzean sortutako mutazioak. Mutazio isila: ordezkapenak itzulitako aminoazidoen sekuentzia aldatzen ez badu. Endekatuta dago kode genetikoa. Kodoiren nukleotido bat aldatu daiteke. Ordezkapenak itzulitako aminoazidoen sekuentzia aldatzen badu: Mutazio neutrala: aminoazidoen trukaketak ez du proteinaren funtzioa aldatzen. Esanahi okerreko mutazioa: aminoazidoen trukaketak proteinaren funtzioa aldatzen du. Esanahi gabeko mutazioa: ordezkapenak esanahidun kodoia esanahi gabeko kodoi bihurtzen du. Hori dela eta, kate polipeptidikoa bukatu gabe geratuko da. B. Irakurtaraua aldatzen duten mutazioak: Delezioa: base-bikotea galtzea. Tartekatzea: base-bikotea gehitzea.
Mutazio estrukturalak Katu-miaua: Adimen-urritasuna, hazkunde anormala, batez besteko bizi-iraupen laburra. 5. kromosomaren zati bat faltan (delezioa). Down: Adimen-urritasuna eta garapen atzeratua, ezaugarri fisiko bereziak, infekziotarako joera handia. 21. kromosoma 13.era traslokatu. 18. kromosomaren delezioa: Adimen-atzerapena, diabetesa, oin planoak. Beso laburraren delezioa. Leuzemia mielogeno kronikoa: Minbizia. 22. kromosomaren delezioa, 13.era traslokatu delako. Wilms-en tumorea: Giltzurruneko minbizia haurrengan. Kromosomaren delezioa. Mutazio aneuploideak Down: 21. bikotean kromosoma bat gehiago (2n=47). Adimen-urritasuna eta garapen atzeratua, ezaugarri fisiko bereziak, infekzioak hartzeko joera handiagoa. Klinefelter: X kromosoma bat gehiago (XXY). Gizonezkoek emakumezkoen ezaugarriren bat dute (Antzuak izaten dira), askotan adimenez atzeratuak. Turner: X bakarra (XO). Emakumezkoek gutxi garatuta dituzte ezaugarri sexualak (Antzuak dira), garaieraz motzak, batzuetan atzeratu samarrak. Edwards: 18. bikotean kromosoma bat gehiago. Hainbat akats morfologiko, adimenez atzeratuak. Patau: 13. bikotean kromosoma bat gehiago. Hainbat akats morfologiko eta fisiologiko (belarria, bihotza...), adimenez oso atzeratuak.
Mutazio estrukturalak Katu-miaua: Adimen-urritasuna, hazkunde anormala, batez besteko bizi-iraupen laburra. 5. kromosomaren zati bat faltan (delezioa). Down: Adimen-urritasuna eta garapen atzeratua, ezaugarri fisiko bereziak, infekziotarako joera handia. 21. kromosoma 13.era traslokatu. 18. kromosomaren delezioa: Adimen-atzerapena, diabetesa, oin planoak. Beso laburraren delezioa. Leuzemia mielogeno kronikoa: Minbizia. 22. kromosomaren delezioa, 13.era traslokatu delako. Wilms-en tumorea: Giltzurruneko minbizia haurrengan. Kromosomaren delezioa. Mutazio aneuploideak Down: 21. bikotean kromosoma bat gehiago (2n=47). Adimen-urritasuna eta garapen atzeratua, ezaugarri fisiko bereziak, infekzioak hartzeko joera handiagoa. Klinefelter: X kromosoma bat gehiago (XXY). Gizonezkoek emakumezkoen ezaugarriren bat dute (Antzuak izaten dira), askotan adimenez atzeratuak. Turner: X bakarra (XO). Emakumezkoek gutxi garatuta dituzte ezaugarri sexualak (Antzuak dira), garaieraz motzak, batzuetan atzeratu samarrak. Edwards: 18. bikotean kromosoma bat gehiago. Hainbat akats morfologiko, adimenez atzeratuak. Patau: 13. bikotean kromosoma bat gehiago. Hainbat akats morfologiko eta fisiologiko (belarria, bihotza...), adimenez oso atzeratuak.