Hereditarias

• La genética. es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. Genética proviene de la palabra γένος (gen) que en griego significa "descendencia".

El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en la reproducción de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan características biológicas, físicas, de apariencia y hasta de personalidad.

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN, el ADN controla la estructura y funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo.

• Gen: es una secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molécula de ADN, que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas. El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas ocupando en el cromosoma una posición determinada llamada locus.
• Cromosomas: Es un cuerpo o elemento en  forma de bastoncillos  que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética de los organismos eucariota y está constituida por ADN asociado a proteínas especiales llamadas histonasson, además los cromosomas son portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie.

Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas -- 2 cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas no sexuales (autonómicos). Los hombres tienen "46, XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamado ADN.

Los genes son secciones de ADN y su ubicación se denomina locus. La mayoría de los genes portan información que es necesaria para producir una proteína.

Los pares de cromosomas autonómicos (uno de la madre y otro del padre) portan básicamente la misma información, es decir, cada uno tiene los mismos genes; sin embargo, puede haber ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones ligeras se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN y producen variantes de un gen particular, llamadas alelos.

Variación de la especie.

La variación se puede definir como la manifestación de diferencias entre individuos de la misma especie. Las principales causas debido a la variación son de origen genético: variaciones bruscas y hereditarias debidas a las mutaciones y las recombinaciones genéticas. Todas estas variaciones se conocen como genotípicos diferentes a los fenotípicos que se deben a factores ambientales. Es decir, los individuos de una determinada especie son similares entre sí en la mayoría de los caracteres, lo que determina su pertenencia a esa especie. No obstante estos, un individuo de una determinada especie, pueden diferir al menos en algunos caracteres, de otros individuos de la misma especie. Por ejemplo, un ratón podrá ser negro, marrón, blanco, u otro color, podría tener orejas más o menos grades, cola más o menos larga, pero siempre será un ratón, fácilmente reconocible independientemente de tales variaciones.

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 Tipos de variaciones (continuas y discontinuas).

La variación es continua: cuando un determinado rasgo del fenotipo tiene manifestaciones que difieren poco entre sí. Por ejemplo, el color del pelo o de la piel de diferentes tonos de coloración.

La variación es discontinua: cuando el carácter se expresa claramente como diferente y son determinados en forma genética, y además no puede sufrir ninguna alteración durante la vida del individuo. Por ejemplo un enano no puede volverse alto simplemente comiendo mas, ni un albino puede broncearse al sol, porque es incapaz de producir melanina a nivel de la piel. Otro ejemplo es el sexo, con excepción de algunos casos anormales, un individuos o es macho o es hembra y , no hay posibilidades intermedias.

Así como también como no se puede mezclarse los cuatros grupos sanguíneos principales A, B, AB, O. Un individuo debe pertenecer a uno o a otro de estos grupos sin haber un grupo intermedio entre ellos, así como entre el grupo O y el grupo A.

Influencia del ambiente sobre el fenotipo y el individuo.

Tanto las variaciones continuas y discontinuas son manifestaciones del fenotipo. Son variaciones que afectan directamente la relación del individuo con su ambiente.

Un individuo puede heredar los genes para ser alto, pero si sufre de desnutrición no alcanzara en su desarrollo la altura que hubiera alcanzado si se hubiera nutrido normalmente.

Una persona normalmente engordara si come mucho y adelgazara si se mantiene a dieta, pero otra persona puede comer tanto como la primera y podrá mantenerse delgada a causa de su distinta constitución, fruto de la herencia. Por ejemplo, el que un individuo se enferme o no, parecería que podría atribuirse exclusivamente a su exposición, los agentes de la enfermedad, o sea, a un efecto puramente ambiental, y en cambio esta demostrado que es posible heredar la predisposición o la resistencia para una enfermedad infecciosa.

El ambiente influye notablemente en el desarrollo de las plantas. Un suelo abonado y otras condiciones de luz y temperatura aceleraran el desarrollo de las plantas. Una especie de planta que crece en un valle tendrá, por ejemplo, hojas más anchas y tallos más largos que la misma especie que ofrecen en la montaña. Experimentos análogos en el hombre no son posibles, o sea el escaso numero de pruebas disponibles para demostrar si nuestra inteligencia se debe principalmente a los genes que heredamos o a las condiciones ambientales.

Hay casos en los que por diversas razones se han separado gemelos univitelinos y criados en ambientes diferentes. Se ha comprobado que su identidad genética permanece, pero el desarrollo de su personalidad, cultura y educación que ha sido influenciada por el ambiente diferente en que han crecidos. Pero hay otros caracteres sobre los cuales el medio, sea interno o externo, ejerce una influencia no despreciable. La pigmentación de la piel, por ejemplo, será más o menos oscura en la proporción a la intensidad de los rayos solares que se reciban. La estatura es otro ejemplo que depende no-solo de factores hereditarios sino también del tipo de alimentación y del periodo de crecimiento.

La mutación

En genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

 Tipos de mutación

• Mutación génica o puntual: Es aquella mutación que genera a los cambios o que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes cuado afecta los genes de células somáticas  se denomina mutación somática y si afecta a los genes de las células terminales se denomina mutación germinal. Esta puede transmitirse a la descendencia ya que afecta a los gametos, sean óvulos o espermatozoides.
• Mutaciones cromosómicas: son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.

Anomalías numéricas

Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición diploide. Se denominan monosomías, cuando en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay uno, y trisomías, cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.

Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas

Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del Síndrome de Down.Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:

Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down.

Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.

Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.

Anomalías cromosómicas sexuales numéricas

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:

Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).

Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).

Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).

Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

El síndrome de Down (SD): es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema.

El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas patologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento.

El síndrome de Klinefelter: es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario lo que conduce aun fallo testicular primario con fertilidad e hipoandrogenismo.

El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY.

Manifestaciones

• Talla elevada

• Mayor acumulación de grasa subcutánea

• Dismorfia facial discreta

• Alteraciones dentarias

• En ocasiones, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales

• Esterilidad.

• Vello pubiano disminuido

• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad

• Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión

• Lentitud, apatía.

• Trastornos emocionales, ansiedad, depresión.

El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X: es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida

Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos.