Genética humana
Enviado por Programa Chuletas y clasificado en Biología
Escrito el en 
español con un tamaño de 1,08 KB
cariotipo: número, estructura y organizacion de los cromosomas humanos.
cariograma: representación gráfica y de los cromosomas.
alteraciones ligadas al sexo: son aquellas cuyos genes responsables están localizados en el cromosoma X o en el Y. influida por el sexo: es aquella que se expresa de forma diferente n los dos sexos.
Alteraciones numéricas:
-alteraciones autosómicas-> sindrome de down: trisomía del cromosoma 21; s. edwards: trisomía del cromosoma 18; s. Patan: tisomía del cromosoma 13.
-alteraciones en los cromosomas sexuales-> sindrome triple X: mujeres con 3 cromosomas X; s. de Turner: mujeres con un cromosoma X; s. de duplo Y: hombres XYY; s. de klinefelter: hombres XXY.
ALTERACIONES ESTRUCTURA CROMOSOMAS
-delecciones: falta un fragmento de algún cromosoma. -> sindrome "cri-du-chat": pérdida del brazo corto del crom. 5; sindrome "boca de carpa": pérdida del brazo corto del crom. 18.->bucles
-duplicaciones: genes repetidos.->bucles
-inversiones: genes desordenados->pueden provocar bucles