Tipos de mutaciones génicas y cromosomicas

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MUTACIONES


CONCEPTO: Cualquier alteración que se produce en el material genético


ORIGEN:


Mutaciones naturales o espontáneas: aparecen espontáneamente.Mutaciones artificiales o inducidas: provocadas por agentes mutagénicos. Estos pueden ser : físicos ( rayos UVA, X , gamma) o químicos ( ácido nitroso, gas mostaza, etc).

Tipos

Según el efecto sobre el organismo

Perjudiciales

Pueden causar la muerte del individuo.

Ej: cáncer y enfermedades génicas

Beneficiosas

Aumentan la probabilidad de supervivencia

Neutras

No afectan

Según las células afectadas

Germinales

Afectan a los gametos. Tienen importancia evolutiva, sus alteraciones se transmiten a la descendencia

Somáticas

Afectan a las células somáticas, no se transmiten a la descendencia

Según la extensión del material genético afectado

Génicas o puntuales

Alteran la secuencia de nucleótidos de un gen

Cromosómicas

Alteran la secuencia de genes de un cromosoma

Genómicas o numéricas

Afectan al nº de cromosomas de un individuo

Mutaciones génicas( alteran la secuencia de nucleótidos de un gen)

Tipos

Por sustitución de bases

Constituyen el 20 % de las mutaciones génicas espontáneas. Se producen por el cambio de una base por otra

Transiciones:


se sustituye una base púrica por otra púrica, o una pirimidínica por otra pirimidínica.

Transversiones:


se sustituye una base púrica por otra pirimidínica y viceversa

Consecuencias: afectan a un triplete del gen

Si el triplete codifica para el mismo aminoácido, no tiene consecuencias perjudiciales

Si el triplete codifica para el centro activo, puede ser perjudicial.

Por pérdida o inserción de nucleótidos

Delecciones

Por pérdida de un nucleótido

La consecuencia es que hay un corrimiento en el orden de lectura a partir del punto de la mutación. Las consecuencias suelen ser graves. Constituyen en 80%

Inserciones

Por ganancia de un nucleótido

Mutaciones cromosómicas(pérdida o ganancia de un trozo de cromosoma)

Tipos

Delecciones

Pérdida de un fragmento del cromosoma

Si es un fragmento grande, puede tener consecuencias graves

Si afecta a los dos cromosomas homólogos suele ser letal.

Duplicaciones

Repetición de 1 fragmento del cromosoma

Inversión

Un fragmento cambia de sentido en un cromosoma

Pericéntrico:


si en el segmento invertido está incluido el centrómero

Paracéntrico:


si no está incluido el centrómero

Translocación

Cambio de posición de un segmento del cromosoma

T. Recíproca


El intercambio de segmento s es entre dos cromosomas no homólogos

Transposición:


cambio de un segmento a otro lugar del cromosoma ( se conocen como transposones)
.

MUTACIONES Y EVOLUCIÓN

La evolución es el proceso de transformación de unas especies en otras mediante una serie de variaciones que se han ido sucediendo, generación tras generación, a lo largo de millones de años.

La mayoría de los cambios evolutivos se producen por acumulación gradual de mutaciones en los genes y por variaciones en su número y organización.Muchas mutaciones son negativas, ya que suponen deficiencias e incluso la muerte para el individuo que la desarrolla. Sin embargo, las mutaciones también comportan un aspecto positivo para la especie, ya que aportan variabilidad a la población. Ello permite que si se produce un cambio en el ambiente y las condiciones son muy adversas para los individuos normales, la existencia de individuos mutantes hace que pueda haber algunos que soporten las nuevas condiciones. Con ello, las mutaciones permiten la evolución de las especies, y la continuidad de la vida a lo largo de millones de años

La separación entre los miembros de una población impide el intercambio genético entre los mismos, esto, produce cada vez más diferenciación al necesitar adaptarse a ambientes distintos. Cuando con el tiempo, las diferencias impiden la reproducción entre los miembros de esos grupos, decimos que se trata de especies distintas.Parece que evolutivamente los seres a lo largo del tiempo han ido aumentando la cantidad de genes (duplicaciones). Una duplicación es una repetición de un segmento cromosómico y, por tanto, los genes que contiene. Las duplicaciones son importantes en la evolución puesto que originan nuevos genes. Así en eucariotas, la cantidad de ADN es mayor.

Si el ADN fuera inmutable no sería posible la evolución de las especies, puesto que las mutaciones pueden dar lugar a nuevos genes y así se produce variabilidad en la población sobre la que actúa la selección natural.


MUTACIONES


CONCEPTO: Cualquier alteración que se produce en el material genético


ORIGEN:


Mutaciones naturales o espontáneas: aparecen espontáneamente.Mutaciones artificiales o inducidas: provocadas por agentes mutagénicos. Estos pueden ser : físicos ( rayos UVA, X , gamma) o químicos ( ácido nitroso, gas mostaza, etc).

Tipos

Según el efecto sobre el organismo

Perjudiciales

Pueden causar la muerte del individuo.

Ej: cáncer y enfermedades génicas

Beneficiosas

Aumentan la probabilidad de supervivencia

Neutras

No afectan

Según las células afectadas

Germinales

Afectan a los gametos. Tienen importancia evolutiva, sus alteraciones se transmiten a la descendencia

Somáticas

Afectan a las células somáticas, no se transmiten a la descendencia

Según la extensión del material genético afectado

Génicas o puntuales

Alteran la secuencia de nucleótidos de un gen

Cromosómicas

Alteran la secuencia de genes de un cromosoma

Genómicas o numéricas

Afectan al nº de cromosomas de un individuo

Mutaciones génicas( alteran la secuencia de nucleótidos de un gen)

Tipos

Por sustitución de bases

Constituyen el 20 % de las mutaciones génicas espontáneas. Se producen por el cambio de una base por otra

Transiciones:


se sustituye una base púrica por otra púrica, o una pirimidínica por otra pirimidínica.

Transversiones:


se sustituye una base púrica por otra pirimidínica y viceversa

Consecuencias: afectan a un triplete del gen

Si el triplete codifica para el mismo aminoácido, no tiene consecuencias perjudiciales

Si el triplete codifica para el centro activo, puede ser perjudicial.

Por pérdida o inserción de nucleótidos

Delecciones

Por pérdida de un nucleótido

La consecuencia es que hay un corrimiento en el orden de lectura a partir del punto de la mutación. Las consecuencias suelen ser graves. Constituyen en 80%

Inserciones

Por ganancia de un nucleótido

Mutaciones cromosómicas(pérdida o ganancia de un trozo de cromosoma)

Tipos

Delecciones

Pérdida de un fragmento del cromosoma

Si es un fragmento grande, puede tener consecuencias graves

Si afecta a los dos cromosomas homólogos suele ser letal.

Duplicaciones

Repetición de 1 fragmento del cromosoma

Inversión

Un fragmento cambia de sentido en un cromosoma

Pericéntrico:


si en el segmento invertido está incluido el centrómero

Paracéntrico:


si no está incluido el centrómero

Translocación

Cambio de posición de un segmento del cromosoma

T. Recíproca


El intercambio de segmento s es entre dos cromosomas no homólogos

Transposición:


cambio de un segmento a otro lugar del cromosoma ( se conocen como transposones)
.

MUTACIONES Y EVOLUCIÓN

La evolución es el proceso de transformación de unas especies en otras mediante una serie de variaciones que se han ido sucediendo, generación tras generación, a lo largo de millones de años.

La mayoría de los cambios evolutivos se producen por acumulación gradual de mutaciones en los genes y por variaciones en su número y organización.Muchas mutaciones son negativas, ya que suponen deficiencias e incluso la muerte para el individuo que la desarrolla. Sin embargo, las mutaciones también comportan un aspecto positivo para la especie, ya que aportan variabilidad a la población. Ello permite que si se produce un cambio en el ambiente y las condiciones son muy adversas para los individuos normales, la existencia de individuos mutantes hace que pueda haber algunos que soporten las nuevas condiciones. Con ello, las mutaciones permiten la evolución de las especies, y la continuidad de la vida a lo largo de millones de años

La separación entre los miembros de una población impide el intercambio genético entre los mismos, esto, produce cada vez más diferenciación al necesitar adaptarse a ambientes distintos. Cuando con el tiempo, las diferencias impiden la reproducción entre los miembros de esos grupos, decimos que se trata de especies distintas.Parece que evolutivamente los seres a lo largo del tiempo han ido aumentando la cantidad de genes (duplicaciones). Una duplicación es una repetición de un segmento cromosómico y, por tanto, los genes que contiene. Las duplicaciones son importantes en la evolución puesto que originan nuevos genes. Así en eucariotas, la cantidad de ADN es mayor.

Si el ADN fuera inmutable no sería posible la evolución de las especies, puesto que las mutaciones pueden dar lugar a nuevos genes y así se produce variabilidad en la población sobre la que actúa la selección natural.

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