Teoría del cariotipo humano

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1) Que es el cariotipo humano


El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las carácterísticas de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomasde una célulametafásicaordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie 2) carácterísticas del cariotipo humano
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas. Dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).
Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo se ordenan y reconocen los cromosomas con la ayuda de un ideograma. 
Un ideograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo. 
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes: 
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Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos 
- Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos - Cromosomas pequeños Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

3) Procedimiento para obtener el cariotipo humano

Por la observación de metafases en linfocitos de sangre periférica (heparinizada), en donde se lleva la fase linfoleucocitaria a cultivo por un promedio de 3 días en medio 199 o muchos otros que encuentras en laboratorios como Gibco (chequea la página de Invitrogen), y a dicho cultivo se le aplica fitohemaglutinina, colchicina y suero humano o suero fetal bovino, luego tienes que realizar la fijación de láminas con Carnoy (etanol y ácido acético glacial), luego coloreas con Giemsa, finalmente con la tecnología de ahora tomas fotos digitales a esas metafases y procesas las fotografías por diferentes técnicas propuestas manualmente o incluso hay programas. 

4) Que son las anomalías cromosómicas y su consecuencia para el organismo

Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalíasAlgunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.El síndrome de Down-El síndrome de Turner-El síndrome de Klinefelter5) Que son las enfermedades congénitas y hereditarias

Congénitas


: Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.Las exposiciones a productos químicos en el medio ambiente pueden perjudicar la función reproductiva humana de muchas maneras. Los sistemas reproductivos masculinos y femeninos son importantes sistemas de órganos, los cuales son sensibles a numerosos agentes químicos y físicos.

Escápula elevada-


Secuestro broncopulmonar-


Síndrome de Poland

Hereditarias:


Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya carácterística principal es su supervivencia de generación en generación, transmitíéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado momento del tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).-

Deficiencia de alfa-1 antitripsina

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Enfermedad de Huntington

 


Enfermedad de Marfan

6) En qué consiste la poliploidía y la aneuploidia


Poliploidía:


En Genética, la poliploidía se define como el fenómeno por el cual se originan célulastejidosorganismoscon tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides. Es uno de los pocos casos de saltacionismoconfirmados.

Aneuploidia:

En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar aenfermedades genéticas.Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre oeuploideen parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos7) Que son las mutaciones y sus tipos
En genética y biología, una mutación es un cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos), que produce una variación en las carácterísticas de este que se presenta de manera espontánea y súbita y que se puede heredar a la descendencia. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación)

Tipos

Mutaciones morfológicas-Mutaciones letales y deletéreas-Mutaciones condicionales-Mutaciones bioquímicas o nutritivas-Mutaciones de pérdida de función-Mutaciones de ganancia de función 8) Que es la amniocentesis
La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla. La amniocentesis se utiliza con frecuencia durante el segundo trimestre de embarazo (por lo general entre 15 y 18 semanas después del último período menstrual de la mujer)1para diagnosticar o, con mucha mayor frecuencia, descartar la presencia de ciertos defectos cromosómicos y genéticos.
Se realiza de la siguiente forma:
Tras un examen con un escáner, para determinar la posición del feto y la placenta, se inserta en el útero, sin anestésico local, una aguja larga. Se retiran unos 14 cm3de líquido de la bolsa amniótica, que se centrifuga para separar las células desprendidas del feto del resto del líquido. Éstas se cultivan durante un período de entre 2 1/2 y 5 semanas

9)Explique los siguientes síndromes:


1-patau:

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D' o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1pero no fue hasta 1960 cuando la descubríó el Dr. Klaus Patau.2Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año2-klinefelter:
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente,hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

3-turner:

El síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad cromosómica provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.nota 1Tanto fenotípicacomo Genotípicamenteson mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal

4-

Edwards :

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismoq en las células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pedíátrica y genética en el año 1960

5-Down


: El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomíadel par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en q1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.

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