La salud y la genética

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Tema 3: Conceptos fundamentales

  1. Concepto salud y parámetros para su medida


Es un estado completo de bienestar físico, mental y social y no solamente de la ausencia de enfermedad.
El indicador más importante es la esperanza de vida  (EV) es decir, el promedio de vida de los individuos de una población, los años que se vivirán. También está la esperanza de vida libre de incapacidad (EVLI), es decir, los años de vida con buena salud. Es importante no solo aumentar los años de EV si no también disminuir la expectativa de incapacidad (EI).

  1. Carácterísticas del Sistema Nacional de Salud español


Hay 3 Carácterísticas principales:

-Cobertura universal, que implica que todos los ciudadanos tienen derecho a la atención sanitaria.

-Financiación a través de impuestos.

-Igualdad de acceso a los recursos y servicios.

  1. Factores medioambientales que determinan el nivel de salud


Hay 4 principalmente:

-Contaminantes físicos. Destacan el polvo procedente de desiertos, erupciones volcánicas, los rayos UV, etc.

-Contaminantes químicos. Hay de varias clases: Gases por el consumo de combustibles, compuestos orgánicos, metales pesados, etc.

-Contaminantes biológicos. Son virus, bacterias, etc.

-Factores psicosociales. Estrés, malas relaciones, etc.

  1. Estilo de vida personal y salud


Hay hábitos que nos ayudan a estar saludables. Estos son:

Realizar ejercicio físico de forma regular

Eliminar el consumo de alcohol y tabaco

No consumir drogas

Tener una alimentación sana

Dormir entre 6 y 8 horas diarias

  1. Alimentos que deben formar parte de una dieta equilibrada


Sobre todo frutas y verduras, algunos tipos de grano y en menor medida proteínas de carnes o pescados.

  1. Obesidad y otros dos trastornos alimentarios


La mala alimentación y la falta de ejercicio físico puede causar obesidad, esta enfermedad afecta a prácticamente todo el organismo y la sufren millones de personas en todo el mundo. Otros trastornos alimenticios pueden ser: La anorexia (gran perdida de peso autoinducida) o la vigorexia (consumo excesivo de proteínas y carbohidratos para aumentar la musculatura)

  1. Clasificación de enfermedades según la frecuencia de aparición y la extensión de la zona afectada


Esporádica. Se dan solo ocasionalmente.

Endémica. Aparece en una regíón determinada y persiste durante un tiempo, afecta a un número importante de personas.

Epidémica. Tiene una alta incidencia en un área geográfica determinada

Pandémica.Afecta a ciudadanos de varios continentes.

  1. Pautas en el diagnóstico de enfermedades


Para diagnosticar enfermedades se practican 3 pautas:

Los signos. Son datos objetivos que se obtienen del examen que se le hacen a los pacientes: pulso, temperatura, presión arterial, etc.

Los síntomas.  Son las alteraciones tal como las sientes y relata el paciente.

Las pruebas complementarias. Son pruebas que aportan información adicional, son los escáneres, tacs, análisis de sangre y orina,etc.

  1. Vías de transmisión en enfermedades infecciosas


Las enfermedades infecciosas llegan a las personas por tres vías:

Transmisión por contacto.  La enfermedad se transmite por contacto directo entre personas, por contacto indirecto a través de objetos de uso común o por partículas en el aire.

Transmisión por sustancias de uso común.A través de alimentos, como agua o huevos.

Transmisión por vectores. Se transmite a través de un vector, por ejemplo el mosquito que transmite la malaria.

  1. Principales agentes infecciosos y ejemplos de enfermedades que provocan


Priones: Enfermedad de las vacas locas.

Virus: Gripe, hepatitis, sida, varicela, etc.

Bacterias: Cólera, sífilis, salmonelosis, etc.

Protozoos: Malaria, amebiasis, etc.

Hongos: Pie de atleta, candidiasis, etc.

Gusanos: Triquinosis, oxiuros, etc.

Metazoos artrópodos: Sarna, ladillas, etc.

  1. Principales enfermedades no infecciosas y sus carácterísticas


Tumorales: Proliferación anómalas de células.

Endocrinas: Anomalías en el sistema hormonal.

Metabólicas: Defectos en la síntesis o destrucción de moléculas.

Nutricionales: Trastornos alimenticios.

Cardiovasculares: Afecta al corazón y vasos sanguíneos.

Mentales: Afectan a procesos cognitivos y afectivos.

Degenerativas: Lesiones de origen desconocido que alteran el funcionamiento de ciertos órganos y tejidos

Inmunitarias: Alteraciones del sistema inmune.

Genéticas: Defectos en los genes o anomalías cromosómicas.

  1. Rasgos más importantes de las enfermedades mentales más comunes


Suelen aparecer por factores ambientales, aunque también hay una predisposición genética a sufrirlas, suelen ser crónicas y de difícil tratamiento.

  1. Respuesta inmune y defensas artificiales frente a la enferemedad


Las defensas naturales pueden ser de dos tipos:

Defensas consitutivas o inespecíficas. Actúan contra cualquier enfermedad o patógeno. Son las resistencias genéticas, las barreras anatómicas, el aumento de la temperatura, etc.

Defensas inducidas o respuesta inmune. Son las defensas específicas desencadenadas como respuesta a la presencia de una sustancia extraña. El cuerpo produce anticuerpos.

Las defensas artificiales son los medicamentos, cirugías y trasplantes, cuyo objetivo es evitar la enfermedad, disminuir sus efectos o eliminarla.

  1. Tipos de medicamentos y efectos que producen


Vacunas. Son preparados con capacidad antígena y sin actividad del virus, se inoculan al individuo para que éste produzca anticuerpos que puedan eliminar ese virus.

Antibióticos. Se usan para destruir bacterias o para impedir su crecimiento.

Sueros


Son anticuerpos que se inyectan al paciente, fabricados por otro organismo y que ayudan al sistema inmunológico a luchar contra la enfermedad.

Otros medicamentos. Hay una gran variedad y para distinta utilidad. Antiinflamatorios, relajantes musculares, etc.

  1. Estudios preclínicos y clínicos en el uso de fármacos


Los estudios periclínicos son los que se hacen en el laboratorio con cultivos celurares. Los estudios clínicos se realiza en seres humanos para conocer el comportamiento del medicamento en nosotros. Estos estudios sirven para desarrollar y optimizar fármacos y hacerlos cada vez más efectivos.

Tema 4: Conceptos fundamentales


  1. Leyes de Mendel: alelos y transmisión de caracteres


Alelo: Cada una de las versiones de un gen. Cada organismo tiene dos alelos de cada gen, uno del padre y otro de la madre, si los alelos son diferentes, normalmente se expresa solo el dominante y queda oculto el recesivo.

  1. ADN, ARN y síntesis de proteínas


Es un estructuras molecular donde se almacena toda la información de la célula, o del sujeto, se encuentra en el núcleo de las células. El ARN es una molécula que transporta la información al citoplasma, el ARN se encuentra en el citoplasma. El ADN da las órdenes para la síntesis de las proteínas, pero es el ARN el que se encarga de transmitir la información a los orgánulos para que se lleve de forma correcta este proceso.

  1. ADN y bases nitrogenadas


El ADN presenta una estructura de doble hélice en la que se repiten cuatro unidades, llamadas nucleótidos, y solo se diferencia en las bases nitrogenadas que los forman: Adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Siempre se efrentan la T con la A y la G con la C.

  1. Genoma y epigenética


La epigenética es el cambios heredables en la expresión genética que no van acompañados de la alteraciones en la secuencia del ADN. Es decir, los hábitos o desarrollos de enfermedades.El genoma es la información que se transmite de padres a hijos, se hereda.

  1. Técnicas de ingeniería genética en la producción de transgénicos


El ADN recombinante es aquel que incorpora fragmentos de ADN procedentes de distintos organismos. De esta forma podemos introducir el ADN de una bacteria, por ejemplo e introducirlo en una planta, para hacer que esta sea resistente a cierta enfermedad o plaga.

  1. Principales aplicaciones y ejemplos de la biotecnología médica


Las principales aplicaciones son 4:

Obtención de fármacos. Se suele utilizar por ejemplo para crear insulina a partir de bacterias.

Obtención de vacunas. Algunas vacunas se obtienen por ingeniería genética. En los 80 se fabricó de esta forma una vacuna contra la hepatitis B.

Diagnóstico de enfermedades. Para esto se utiliza la hibridación, una técnica que consiste en separar las dos hebras del ADN y ponerlas en contacto con una sonda de ADN anómalo causante de la enfermedad. Se utiliza también para diagnosticar algunos cánceres.

Terapia genética. Consiste en modificar los genes anómalos de un sujeto para impedir que se manifieste la enfermedad o para curarla.

  1. Otras aplicaciones de la biotecnología en animales y plantas, así como en la biorremediación


La aplicación de la Biotecnología en agricultura consigue obtener plantas resistentes a enfermedades, insectos, herbicidas y además a mejorar su rendimiento, mejorar la calidad de los productos y disminuir las necesidades nutricionales de las plantas. En los animales transgénicos, en la actualidad, los que tienen más interés son los que se usan para producir compuesto farmacológicos. Se usan mamíferos transgénicos que, a través de la leche, liberen proteínas humanas. También hay experimentos para obtener órganos animales para trasplantes humanos.

La biorremediación consiste en utilizar microorganismos y plantas para eliminar contaminantes del suelo o de agua. Por ejemplo especies que degradan petróleo y pesticidas.

  1. Reproducción asistida: diferencias entre inseminación artificial y fecundación in vitro


La inseminación artificial consiste en introducir semen, previamente tratado, en el útero de la mujer, por otro lado, la fecundación in vitro, es la uníón asistida de un espermatozoide y un óvulo, que posteriormente se introduce en el útero.

  1. Técnicas para la clonación de un ser vivo


La principal técnica de clonación es la transferencia nuclear, que consiste en introducir el material nuclear de una célula somática (de cualquier parte del cuerpo) en un óvulo al que se le ha extraído el núcleo. Así se obtiene un individuo igual al que donó el núcleo.

  1. Células madre: definición y tipos


Las células madre son aquellas que tienen la capacidad de multiplicarse y la posibilidad e desarrollarse y diferenciarse, dando lugar a células especializadas.

Las hay de tres tipos:

Totipotentes. Capaces de diferenciares en todos los tipos de células, pueden dar lugar a un nuevo individuo.

Pluripotentes. Pueden diferenciares en todos los tipos de células, pero no pueden dar lugar a un nuevo individuo.

Multipotentes. Solo crean los tipos celulares de un tejido concreto (piel, corazón, riñón, etc.)

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