Obesidad

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EPOC
La deficiencia de Alfa-1-Antitripsina ¿qué tipo de alteración es?
Autosomica Resesiva
Por que gen esta codificado la Alfa-1-Antitripsina?
Proteasa Inhibidora Pi
En donde ocurre el 90% de la síntesis de Alfa-1-Antitripsina?
Higado
En donde se expresa la Alfa-1-Antitripsina?higado, neutrofilos y monocitos
Qué expresión clínica tiene la deficiencia de Alfa-1-Antitripsina?
Cirrosis Hepatica y EPOC
Qué papel fisiológico tiene la Alfa-1-Antitripsina?
Inhibir la elastasa, en particular la liberada por neutrofilos en los pulmones
En que segmento del cromosoma se halla el gen que codifica (Pi) la Alfa-1-Antitripsina?
14.32.2
Qué tipo de alelo genera un riesgo incrementando la enfermedad pulmonar o hepática?
Alelo Z
Qué función tiene el alelo z?Enlentece la tabla de inhibición de la elastasa que realiza la AAT y tiene la tendencia de AAT a agregarse en el RER de los hepatocitos
A que nivel plasmático se considrera que la Alfa-1-Antitripsina esta vinculada a una actividad deficiente.?Por debajo de 2.5 a 7µM/L (20-45 mg/dl

HIPERTENCION ARTERIA SISTEMICA
•LA ARTERACION DE QUE GEN CAUSA LA ENFERMEDAD DE SEUDOHIPOALDOS TERODISMO?
MLR
•CUALES SON LOS GENES QUE REGULAN EL VOLUMEN DEL PH INTRA CELULAR Y LA ABSORCION TRANS EPITELIAL DE SODIO?NHE
•QUE GENES AUMENTADOS SE RELACIONAN CON LA HIPERTENCION?NHEI Y NHE3
•QUE AL TERACION CAUSA ALDETERODISMO?CYPYYB2
MENCIONE UN MECANISMO QUE CONTRIBULLA A LA REGULACIÓN NHE1?FOSFORILACION DIRECTA DEL DOMINIO C- TERMINAL.
•PRINCIPAL MEDIADOR D BASO CONSTRUCCIÓN, RETENCION DE SODIO Y PROLIFERACIÓN CELULAR?
VIA RENINA, ANGIOTENCINA ,ADOSTERONA
•CUALES SON LOS 2 TIPOS DE GENES QUE PARTICIPAN EN LA HTA?
GENES PRINCIPALES Y GENES SECUNDARIOS
•ESEPTO QUE ENZIMA CODIFICA LOS GENES PRINCIPALES?ANGIOTENCINOGENO
•LA MUTACIÓN DE QUE GEN PRODUCE LA HAP?BMPR2
EN QUE LOCUS ESTA LOCALIZADO EL BMPR2?2q33





OBESIDAD
•ES UNA ENTIDAD MULTIFACTORIAL COMPLEJA QUE SE DESARROLLA DEBIDO A LA INFLUENCIA DE FACTORES SOCIALES, CONDUCTUALES, FISIOLÓGICOS, METABOLICOS, CELULARES Y MOLECULARES?OBESIDAD
•EN ESTUDIOS FAMILIARES QUE PROBABILIDAD EXISTE EN QUE EL HIJO SEA ABESO, SI AMBOS PADRES SON OBESOS? 80%
•QUE SIGNIFICA EL IMC Y EN QUE PARÁMETRO SE CONSIDERA OBESIDAD? MAYOR ÍNDICE CORPORAL 25
•CUAL ES LA FORMULA PARA OBTENER EL IMC?PESO CORPORAL (KG) / TALLA (P/T)
•EN LA OBESIDAD QUE PORCENTAJES DEHEREDABILIDAD TIENE LOS GENES EDUCADOS EN UN MISMO AMBIENTE?66%
•ES UNA HORMONA DEL ADIPOSITO QUE INFORMA DE L ESTUDIO NUTRICIONAL S.N.C. Y A LOS ÓRGANOS PERIFÉRICOS?LEPTINA
•DÓNDE SE EXPRESA EL RECEPTOR DE LEPTENO PRINCIPAL MENTE?HIPOTÁLAMO
• ESTA HORMONA EJERCE SUS EFECTOS CENTRALES A TRAVÉS DE VARIOS SISTEMAS NEUROENDOCRINOS, QUE INCLUYEN NPY, MELANOCORTINAS HORMONA LIBERADORA DE CORTICOTROPINA (CRH)?CRH
•ESTA HORMONA CUANDO NO REGULA DE MANERA ADECUADA PUEDE CONTRIBUIR AL DESARROLLO DE LA OBESIDAD O DE OTRAS ALTERACIONES DE LA ALIMENTACIÓN?PROTEINA DESACOPLADORA (UCP)
• SUANTOS TIPOS DE PRITEINAS DESENCADENADORAS EXISTEN (UCP)?UCP 1, UCP 2, UCP3
Diabetes mellitus
•Tipo de diabetes que consiste en un trastorno autosomico dominante?
MODY
•La diabetes tipo MODY es causada por una mutación en genes que codifican para?
Factores de trascripción Nucleares
•Diabetes tipo MODY que consiste en la mutación de el gen de la glucocinasa y da como resultado hiperglucemia de leve a moderada?
MODY2
•Que accion realiza la glucocinasa?
Cataliza la formación de glucosa 6 fosfato.
•Diabetes tipo MODY que son causadas por mutaciones en los factores de transcripción nuclear del hepatocito (HNF 1 y 4)?
1, 3 y 5
•Transtrorno raro producido por mutaciones en el factor promotor de la insulina (IPF 1)?
MODY 4
•Criterios diagnósticos para Diabetes Mellitus?
b) Glucosa plasmática en ayunas igual o mayor a 126 mg/dl, Síntomas de DM mas glucosa plasmática aleatoria d 200 mg/dl, Prueba de tolerancia a la glucosa positiva, Polifagia, poliuria y Polidipsia
•Diabetes causada por la destrucción inmunitaria de las células insulares pancreáticas? Diabetes Mellitas Tipo I
•Porcentaje de células beta que se deben destruir para que se manifiesten los signos y síntomas de la diabetes? 80%
• El principal gen de predisposición a la DM tipo I se localiza en la región HLA del cromosoma?
6
¿Qué es el Alzheimer? Enfermedad neurodegenerativa que afecta la memoria, la conducta, y el pensamiento
¿Cuales son los síntomas del Alzheimer?
Perdida de memoria demencia, alteraciones de la conducta ¿Cuántos tipos de Alzheimer hay? Dos de inicios tempranos y de inicios tardios ¿Qué tipo de Alzheimer es hereditario? El de inicios tempranos ¿A que porcentaje afecta el Alzheimer de inicios tempranos? 5-10% ¿Cuántos tipos de apoE existen? Tres apoE4(principal factor para desarrollar Alzheimer de inicios tardios: apoE3 y apoE2¿En que cromosoma se codifica la presenilina? Cromosoma 14 ¿Cuales son las fases del Alzheimer? Inicial, intermedia y terminal ¿En que cromosoma se codifica la beta amieloide? 21 ¿Cuales son los factores de riesgo para el Alzheimer? Edad, presión arterial alta, antecedentes de traumatismo craneal, niveles altos de homocisteina, mujeres

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