Mutaciones y sus tipos

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1.1. Diferenciación celular:-


Todos los seres vivos proceden de zigoto/-De él se originan los millones de células genéticamente idénticas que forman un orga

/-Por diferenciación celularse originan la variedad de células especializadas que forman los tejidos/-Como consecuencia de la expresión diferencial de

 los distintos genes

Diferenciación celular Células madre


Células con capacidad para diferenciarse en los distintos tipos de células que forman un organismoPueden ser:


--Embrionarias, totipotentes; se encuentran en las primeras fases del embrión, generan todos los tipos celulares
-Adultas,pluripotentes ; se encuentran en

 tejidos ya formados, para regenerarlos, como sangre o piel; generan solo algunos tipos de células del organismo

2. Las mutaciones

Cambios en la estructura o la composición del ADN Se pueden producir:--De manera espontánea/-Por acción de sustancias

 /-Agentes o fenómenos que interactúan con el ADN.Hay 3 tipos de mutaaciones según su extensión

Mutaciones génicas:


Afectan a un solo nucleótido o a una sola base y pueden darse de los siguientes modos:

-Sustituciónde una base por otraAlteran un único aminoácido y puede mejorar o perjudicar la supervivencia del organismo

-Delección(supresión de una base )-Inserción ( adición de una base)

Causas de las mutaciones génicas


Pueden producirse por tres causas:---Errores en la lectura, durante la replicación del ADN--Lesiones fortuitas, alteraciones

 fortuitas que aparecen de forma natural---Transposiciones, cambios de lugar espontáneos de determinados segmentos de ADN

Mutaciones cromosómicas-
-Provocan cambios en la estructura de los cromosomas y afectan a fragmentos de los cromosomas --Pueden afectar al orden

 de los genes en los cromosomas o a su número; a veces un gen o un grupo de genes puede estar repetido o faltar--Las delecciones son las mutaciones

 más graves porque pueden implicar la pérdida de fragmentos esenciales parala actividad del organismo

Mutaciones genómicas


Variaciones en el número total de cromosomas de unaespecie, debidas en general a una anómala segregación de los cromosoma

s en la meiosis. Pueden ser:
Euploidías, son alteraciones en el número normal de dotacionescromosómicas--Monoploidía, existe un solo cromosoma de

 cada par --Poliploidía, tienen más de un juego completo de cromosomas Par : fértilesImpar: estériles Aneuploidías, se presentan algún

 cromosoma de más o menos respecto a la dotación normal--Trisomías: 21, 18 y 13; XXY, XXX, XYY--Monosomías un solo X síndrome de Turner

Significación de las mutaciones


Pueden producirse:--Espontáneas (una cada 2.2 x109 bases replicadas ) --Inducidas Son el principal mecanismo de

 variabilidad, sobre el que actúala selección natural

Si sonSomáticas , no se transmiten a la descendencia Gaméticas , si se transmiten a la descendencia

Agentes mutagénos


Factores que aumentan notablemente la frecuencia normal de una mutación

Pueden ser:FÍSICASRadiacionesNo ionizantes, como los rayos UV, son muy absorbidas por el ADNIonizantes, como rayos X, rayos gamma, radiacione

 alfa y beta muy energéticas que dañan gravemente al ADNQUÍMICASSustancias químicas mutágenas, como análogos de bases, ac. Nitroso, gas mostaza,

 colorantes Modifican las bases nitrogenadasSustituyen unas bases por otras Intercalan moléculas similares BIOLÓGICOSGenes mutadores

que tienden a aumentar la frecuencia de mutación de otro genes, contenidos en algunos virus

Mutaciones y cáncer


PROTOONCOGENES y Oncogenes


Genes normales presentes en las células , implicados en mecanismos decrecimiento y proliferación

 celular, siendo capaces de inducir esteproceso; se suelen encontrar reprimidos: pueden sufrir mutaciones y seconvierten en oncogenes capaces de originar

 cáncerGENES SUPRESORES DE TUMORES
Unos controlan la proliferación celular y otros están implicados enproceso de diferenciación celular; se le

denomina antioncogenesLas mutaciones de estos genes pueden ser:-Hereditarias-Por agentes mutagénicos


Secuenciación


Es la determinación de la secuencia de nucleótidos de un ADN Es posible gracias a:----Las enzimas de restricción, que cortan el ADN por

 sitios diferentes y concretos, con lo que podemos obtener fragmentos específicos que permiten recomponer la molécula original como si se tratase de un

 puzle---La posibilidad de obtener numerosa copias de ADN por clonación

Métodos para la introducción de vectores


En bacterias(células procariotas), mediante estos procesos: 

Transformación

Ocurre espontáneamente en

ciertos tipos de bacterias y se consigue artificialmente sometiendo a la célula bacteriana a tratamientos físicos y químicos. La célula capta moléculas de

 ADN que se encuentran en el medio externo, las introduce en su interior y las incorpora a su genoma. 

Transducción

Este método consiste en introducir

 el ADN en la célula hospedadora mediante un virus, utilizando como vector de clonación el genoma del virus. 

Conjugación

Es un proceso de intercambio

 de material genético entre bacterias que tiene lugar mediante plásmidos

Biotecnología en la ciencia forense


Perfilado del ADN o identificación de la huella genética (fingerprint)

Riesgos de las aplicaciones biotecnológicas


Perdida de biodiversidadPaso de genes transferidos a especies naturales

Posibles efectos perjudiciales para la salud

Patentes de seres vivos


Forma de propiedad intelectual que otorgaderechos exclusivos de explotación comercial de una invención a un titular por un plazo de 20 años

Para poder patentar se debe cumplir:

Tiene que ser algo nuevo sobre lo que no haya información de dominio públicoDebe implicar un paso inventivo no obvioDebe tener una aplicación

 industrial o ser de utilidad    En Europa se prohíbe otorgar patentes por:

---Descubrimientos---Métodos médicos de cirugía terapia o diagnosis---Invenciones contrarias a la moralidad o el orden público---Variedades de plantas

 o animales y procesos biológicos                                        Mientras EEUU y Japón son más permisivos a la hora de conceder patentes biotecnológicas

Proyecto Genoma Humano

---Identificar los genes existentes , en qué cromosoma están y en qué lugar del cromosoma---Determinar la secuencia exacta de nucleótidos de cada gen

 para conocer la proteína que codifica y sus posibles alteraciones

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