Mutaciones Genéticas: Tipos, Causas y su Impacto Biológico

¿Qué son las Mutaciones?

Las mutaciones son alteraciones aleatorias del material genético de una célula o individuo. Las mutaciones producen un aumento de la variabilidad genética de las poblaciones, facilitando su adaptación a posibles cambios ambientales.

Clasificación de las Mutaciones

Las mutaciones se clasifican según varios criterios:

Según su Origen

• Espontáneas

  Es aquella que se produce de forma natural en un individuo de la población sin que sea posible determinar la causa.

• Inducidas

  Es aquella que se produce como consecuencia de la exposición a un agente mutagénico físico o químico.

Según las Células Afectadas

• Somáticas (Somaciones)

  Las que se producen en las células somáticas. No se transmiten a la descendencia. No generan variabilidad genética heredable.

• Germinales

  Se consideran las “mutaciones verdaderas” ya que se transmiten a la descendencia y producen variabilidad genética.

Según su Efecto sobre el Fenotipo

• Silenciosas

  Son aquellas que no alteran el producto del gen (proteína). Una de las razones es la degeneración del código genético. Ej. UCU (Ser) = UCC (Ser). También son silenciosas las mutaciones que se producen en los intrones del ARNm no maduro.

• No Silenciosas

  Son aquellas que alteran el producto génico (proteína).

Según la Naturaleza del Cambio

Mutaciones Génicas (Puntuales)

Son cambios en la secuencia de bases nitrogenadas de un gen que afectan a un par de bases.

Tipos de Mutaciones Génicas:

• Sustitución de Bases

  Cambia un par de bases y es reemplazado. Ocurre de dos formas:

  • Transición: Sustitución de una base púrica por otra púrica (A por G o G por A) o una pirimidínica por otra pirimidínica (C por T o T por C).
  • Transversión: Sustitución de una base púrica por una pirimidínica (A o G por C o T) o una pirimidínica por una púrica (C o T por A o G).

• Inserción y Deleción

  Aquellas en las que se incorpora o elimina un par de bases. Tanto unas como otras provocan el cambio en el patrón de lectura (frame shift), ya que cambian todos los codones siguientes. Son regresivas siempre.

Mutaciones Génicas Según el Efecto en la Proteína:

• Sinónimas (Silenciosas)

  Son aquellas en las que el codón del gen mutado codifica el mismo aminoácido que el codón del gen salvaje. Son mutaciones silenciosas y neutras.

• Con Cambio de Sentido (Missense)

  Aquellas en las que el codón del gen mutado codifica un aminoácido diferente al del codón salvaje. Son mutaciones no silenciosas que pueden resultar neutras, progresivas o regresivas.

• Sin Sentido (Nonsense)

  Provocan un final anticipado de la traducción, por lo que la proteína resultante es incompleta. Son no silenciosas y regresivas.

Mutaciones Cromosómicas (Estructurales)

Alteraciones que afectan a la estructura de los cromosomas (deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones). (Nota: El texto original no detalla estos tipos, solo menciona el encabezado).

Mutaciones Genómicas (Numéricas)

Es un cambio en el número de cromosomas de una célula o de un individuo. Una célula euploide tiene el número de cromosomas que le corresponde (ej. 2n).

Tipos de Mutaciones Genómicas:

• Aneuploidía

  Cambio en el número de cromosomas homólogos. Su número es (2n ± 1) o más. Si es +1, es trisomía. Ej. Trisomía 21 (Síndrome de Down), Síndrome de Triple X (XXX). Si es -1, es monosomía. Ej. Síndrome de Turner (XO).

• Poliploidía

  Las células de un individuo poseen más de 2n cromosomas (triploide - 3n, tetraploide - 4n, poliploide - >2n). La poliploidía se produce cuando la duplicación del material genético no es seguida por la división celular.

Agentes Mutagénicos

Los mutágenos son aquellos agentes físicos o químicos capaces de alterar el ADN. Existen tres tipos principales:

• Análogos Estructurales

  Son moléculas de estructura similar a las bases nitrogenadas a las cuales sustituyen, provocando errores de emparejamiento. Ej. 2-aminopurina (análogo de adenina), 5-bromouracilo (análogo de timina).

• Agentes Alquilantes

  Sustancias que reaccionan con las bases nitrogenadas, introduciendo en su estructura molecular grupos alquilo (-CH3, -CH2-CH3), lo que provoca errores de emparejamiento y da lugar a sustituciones.

• Radiaciones Electromagnéticas

  Las radiaciones de alta frecuencia son muy energéticas. Pueden alterar y romper el ADN.

  Tipos de Radiaciones:

  • Radiación Ultravioleta: Provoca dímeros de pirimidinas, deteniendo la ADN polimerasa.
  • Radiaciones Ionizantes: Rompen el ADN.

Importancia de las Mutaciones

Las mutaciones son la fuente primaria de variabilidad genética, dando lugar a nuevos alelos en la población y haciendo posible que todos los individuos sean genéticamente diferentes. Las poblaciones con variabilidad genética tienen una mayor capacidad para adaptarse a posibles cambios en el medio y, por tanto, para evolucionar.