Mutación Genética: Tipos, Origen y Efectos en el ADN

Mutación Genética: Definición y Conceptos Clave

Una mutación es la alteración o el cambio que se produce en la información genética de un ser vivo. Como consecuencia, se producen cambios en las características que observaba hasta el momento en que se produjo dicha mutación. Una mutación siempre se presenta súbita y espontáneamente y puede transmitirse o heredarse a la descendencia.

La unidad genética susceptible de sufrir la mutación es el gen, que es la unidad de información hereditaria que compone parte del ADN de un ser vivo. La mutación es un cambio espontáneo o inducido en un gen que lo altera permanentemente y que es heredado.

Origen y Frecuencia de las Mutaciones

Las mutaciones somáticas ocurren en las células somáticas y no son heredadas. Como consecuencia, aparecen individuos mosaico (o quimeras) que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Al no transmitirse de una generación a otra, este tipo de mutaciones en realidad no participarían en el proceso evolutivo.

Las mutaciones en las líneas germinales ocurren en las células germinales (óvulos o espermatozoides) y pasan de una generación a la siguiente. Así se perpetúan en la población y se originan individuos que portan la mutación, tanto en sus células somáticas como en la línea germinal.

Tipos de Mutación a Nivel del ADN

Mutaciones Puntuales

Cambios de una base en la secuencia del ADN.

1. Transición: Sustitución de una pirimidina (T, C) por otra pirimidina, o de una purina (A, G) por otra purina. Ejemplos: T → C, C → T, A → G, G → A.
2. Transversión: Sustitución de una pirimidina por una purina o viceversa. Ejemplos: T → A/G, C → A/G, A → T/C, G → T/C.
3. Inserción: Adición de uno o más nucleótidos a la secuencia del ADN.
4. Deleción u Omisión: Pérdida de uno o más nucleótidos de la secuencia del ADN.

Mutación Inducida

Mutaciones provocadas por agentes externos llamados mutágenos.

A. Mutágenos Químicos

1. Análogos de Bases: Estructuras químicas similares a las bases nitrogenadas que pueden incorporarse al ADN y causar apareamientos erróneos. Ejemplo: 5-bromouracilo (análogo de Timina). Causan tautomerización y apareamiento erróneo.
2. Agentes Desaminantes y Alquilantes: Modifican químicamente las bases nitrogenadas.
   • Desaminantes: Eliminan grupos amino de las bases. Ejemplo: Ácido nitroso.
     • Adenina → Hipoxantina (se aparea con Citosina)
     • Citosina → Uracilo (se aparea con Adenina)
   • Alquilantes: Añaden grupos alquilo a las bases. Ejemplo: Óxido de etileno, entre otros.
3. Mutágenos que Provocan Desplazamiento del Marco de Lectura: Inducen inserciones o deleciones de uno o pocos nucleótidos, alterando el marco de lectura durante la traducción. Ejemplo: Acridina.

B. Radiaciones

Tipos de radiación que pueden dañar el ADN.

• Rayos UV, gamma y X.
• Emisiones beta y alfa.

La luz ultravioleta (longitud de onda de 260 nm, que es la absorción máxima del ADN) produce la formación de dímeros de pirimidina (principalmente dímeros de timina). Para evitar la mutación inducida por UV, existe un mecanismo de reparación llamado fotorreactivación.

Impacto de las Mutaciones en la Salud

¿Cómo afectan los genes a la salud?

Podemos heredar mutaciones genéticas. Podemos adquirir mutaciones genéticas durante nuestra vida. Podemos tener una base genética que nos predispone a ciertas enfermedades.

Origen y Destino de las Mutaciones

¿De dónde vienen y a dónde van las mutaciones?

Las mutaciones surgen espontáneamente o son inducidas por mutágenos. Pueden ser heredadas si ocurren en la línea germinal, o limitarse al individuo si ocurren en células somáticas. Su destino depende de su impacto en la supervivencia y reproducción del organismo.