Introducció a la Genètica: Conceptes Clau i Lleis de Mendel

Conceptes Fonamentals de la Genètica

Genètica:

És la branca de la biologia encarregada de la transmissió de caràcters hereditaris d’una generació a la següent.

Gen:

És un fragment d'ADN que conté informació per a determinar un caràcter. El que fa és fabricar una proteïna, i aquesta és l’encarregada de determinar un caràcter (com els colors dels ulls o dels cabells).

Al·lelomofs (al·lels):

Són les diferents variants d’un gen.

Herència dominant:

Quan un gen té més força per a manifestar-se que un altre gen.

• Gen dominant: El que té més força per a manifestar-se.
• Gen recessiu: El que té menys força per a manifestar-se.

Herència intermèdia:

És aquella en la qual els dos gens tenen la mateixa força per a manifestar-se.

Organisme homocigòtic (Pur):

És aquell en què els dos al·lels que determinen un caràcter són idèntics.

Organisme heterocigòtic (Híbrid):

És un organisme en el qual els dos al·lels que determinen un caràcter no són iguals.

Genotip:

És el conjunt de gens que té un organisme, es manifestin els gens o no. (Representat per lletres).

Fenotip:

És el conjunt de gens que es manifesten a l’exterior. (El que es veu).

Mendel i les Lleis de l'Herència

Mendel: És considerat el pare de la genètica. Creuava plantes que donaven fruit groc, amb altres també amb el fruit groc, i la descendència donava groc. Juntava una altra vegada la descendència i donava groc.

Lleis de Mendel

1. Llei de la uniformitat dels híbrids (heterocigòtics) de la primera generació filial.

   Això vol dir que en creuar dos organismes purs (homocigòtics) per a un determinat caràcter, tota la descendència és heterocigòtica.

   Exemple: GG x gg = Gg

2. Llei de la separació del parell d’al·lels obtinguts en la F¹.

   Vol dir que si creuem dos organismes de la F¹ en la F² apareixen fenotips que no apareixien en la F¹.

3. Llei de la transmissió independent de caràcters.

   Això vol dir que cada caràcter es transmet amb total independència dels altres.

Retrocreuament

El retrocreuament s'utilitza per determinar el genotip d'un individu amb fenotip dominant.

Notació: Negre (Dominant) → NN o Nn | Blanc (Recessiu) → nn

En creuar un organisme, el genotip del qual no coneixem, amb un homocigòtic recessiu (nn):

• Si surt un fill recessiu (blanc), el pare és heterocigòtic (Nn).
• Si surten tots els fills amb el caràcter dominant (negre), el pare és homocigòtic (NN).

Herència Lligada al Sexe

Els humans tenim 46 cromosomes. 44 són autosòmics (iguals en dones i homes) i els altres dos són els cromosomes sexuals (Dones: XX, Homes: XY). Els dos cromosomes X són iguals, però el Y és molt més petit.

Malalties recessives lligades al sexe (Hemofília, Daltonisme)

L'Hemofília (que impedeix la coagulació correcta de la sang) i el Daltonisme són exemples de caràcters recessius lligats al cromosoma X (X¹ = al·lel afectat).

Dona (XX)

• XX: Normal
• XX¹: Normal, però portadora.
• X¹X¹: Malalta.

Home (XY)

• XY: Normal
• X¹Y: Malalt.

Caràcter dominant lligat al sexe (Raquitisme)

El Raquitisme és un exemple de caràcter dominant lligat al cromosoma X (X¹ = al·lel afectat).

Dona (XX)

• XX: Normal
• XX¹: Raquítica
• X¹X¹: Raquítica

Home (XY)

• XY: Normal
• X¹Y: Raquític

Grups Sanguinis

Aglutinogen:

És la proteïna present a la superfície dels glòbuls vermells.

Donador:

Fa referència als Aglutinogens presents.

Receptor:

Fa referència a les Aglutinines (anticossos) presents al plasma.