Individuo cuyo par de alelos homólogos son iguales

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El origen de la vida

Es conveniente que miréis la presentación sobre el origen de la vida en la Tierra. Presenta la visión más extendida entre los científicos, la de que la vida se originó en la Tierra hace unos 3000 -4000 ma (millones de años) por reacciones químicas entre los compuestos de la atmósfera y océanos primitivos. Ver también el enlace al experimento de Stanley Miller.

Hay no obstante otra teoría que gana adeptos, la de la Panspermia: la vida se originó en otra parte del universo y llegó a la Tierra en un cometa o meteorito.

Sea cual sea el origen, hay un punto importante:
la aparición de unas moléculas capaces de fabricar copias de sí mismas, que aquí llama replicadores, y que nosotros llamaremos genes.
Toda la historia posterior de la vida en la tierra es la lucha de los genes por sobrevivir, dentro de  unas máquinas de supervivencia que llamamos organismos

Los genes se están “escritos” en moléculas de ADN (ácido desoxirribonucleico) que forman los cromosomas situados en el núcleo de las células. Un cromosoma es una secuencia de genes.
Cada gen tiene la información necesaria para la aparición de una carácterística concreta de un ser vivo  (por ejemplo: piel oscura, pelo rizado u ojos azules).

Un organismo como el ser humano tiene alrededor de 100.000 genes diferentes, de los que unos 99.800 son exactamente iguales en todas las personas. Solo 200 genes (0,2%) nos diferencian a unos de otros (hombres de mujeres, europeos de asíáticos o africanos, guapos de feos…). Teniendo en cuenta que hay en el mundo unos 7.000 millones de personas, y de que no hay dos iguales (salvo que sean gemelos), podemos pensar que 200 genes dan para mucho. ¿Por qué?

Porque se combinan al azar

El azar y la probabilidad

Es conveniente mirarse bien los apartados 2.1 y 2.2 del tema. Os servirán para hacer algunas del las preguntas del cuestionario.

Llamaremos experimento aleatorio a cualquier “juego” cuyo resultado sea producto del azar:
Tirar un dado, jugar a las cartas, tener un hijo…

El conjunto de todos los posibles resultados de  un experimento aleatorio se llama espacio muestral :
en el juego de dados el espacio muestral es {1,2,3,4,5,6}

Un suceso elemental es uno de los posibles resultados  del juego: sacar un {6} en el juego de dados. Un suceso compuesto es el formado por varios sucesos elementales:
sacar un número par en el juego de dado = {2,4,6}

Para calcular la Probabilidad de que un suceso ocurra usaremos una fórmula muy sencilla, la REGLA DE LAPLACE:


Por ejemplo, la probabilidad de sacar 6 en los dados es P(6)= 1/6, ya que el nº de casos favorables sería uno (sacar 6) y casos posibles serían 6 (el tamaño del espacio muestral, números del 1 al 6)

Probabilidad de sacar par sería P(par)= 3/6, ya que en este caso habría 3 casos favorables (sacar 2,4 ó 6)

Las probabilidades se presentan generalmente en %:
P(par)= 3/6·100= 50 %, aunque los matemáticos las prefieren en tanto por uno (50%= 0,5).

En el tema tenéis ejercicios para practicar estos conceptos.

Los genes

Volvemos a los genes. Hemos visto que están en los cromosomas, y estos están en las células de nuestro cuerpo. Las células humanas tienen exactamente 46 cromosomas, a excepción del las células sexuales, óvulos y espermatozoides que tienen la mitad,  23.
Cuando tenemos un hijo estas células se fusionan, originando un nuevo ser humano de 46 cromosomas (esto es así en todos los organismos superiores, aunque los números varían).

Por lo tanto tenemos dos dotaciones de cromosomas, una procedente de nuestra madre y otra procedente de nuestro padre.  Y consecuentemente cada carácter está determinado por al menos dos genes, uno del papá y otro de la mamá.

Algunas definiciones:

Como ejemplo consideramos el color de los guisantes; pueden ser amarillos o verdes, y los genes responsables de ese carácter son A (amarillo)
Y a (verde)

Genotipo:


conjunto de genes de un individuo. Para el color del guisante sería AA, Aa, o aa

Fenotipo:


conjunto de carácterísticas externas y visibles de un individuo. Es la expresión de un genotipo.
En nuestro ejemplo, amarillo o verde.

Alelos:


cada uno de los posibles genes que determinan un carácter. Para el color del guisante hay dos alelos, uno para el color verde (a) y otro para el amarillo (A)
.

Homocigoto, homocigótico: el individuo que tiene los dos alelos de un carácter iguales. AA o aa.

Heterocigoto, heterocigótico: los dos alelos diferentes: 

Aa

Dominante


Es el carácter que se manifiesta en el heterocigoto.
Amarillo es dominante sobre verde porque el heterocigoto Aa es de fenotipo amarillo.

Recesivo


Es el carácter que solo se manifiesta en el homocigoto. Verde es recesivo porque solo aa es verde.

Genotipos

Fenotipos

AA, A0

Grupo A

BB, B0

Grupo B

AB

Grupo AB

00

Grupo 0

Alelos codominantes


Alelos diferentes que cuando están juntos (en el heterocigoto) manifiestan un fenotipo intermedio. Como ejemplo, los grupos sanguíneos: en los humanos, el sistema AB0 se debe a la existencia o no de unas proteínas conocidas como factores A y B, determinados por  unos genes alelos codominantes que llamaré  también A y B. Ambos genes son dominantes sobre un tercer alelo, 0, que determina la ausencia de factor (ni A, ni B) .

Como se ve en la tabla, el heterocigoto (alelos diferentes) A0 es grupo A porque A domina a 0.

El heterocigoto AB es grupo AB porque A y B son codominantes, y ninguno de ellos “manda” sobre el otro.

(El sistema rh se debe a la presencia (rh+) o ausencia (rh-) de otro factor, llamado rh. El rh+ es dominante sobre rh-.

Para  que comprobar si lo habéis comprendido, intentad hacer este problemilla de genética.

Jugando con la genética


Recuerda que, en la determinación del grupo sanguíneo, los alelos A y B son codominantes (no necesitan estar repetidos para que se expresen, A0 se expresaría como A, no necesita ser AA para expresarse;
B0, sería B, tampoco necesita estar repetido BB para expresarse, y cuando están AB los 2 dominantes se expresa como grupo distinto, ni A ni B, sino como AB)
Mientras que el grupo 0 (debe estar repetido para poder expresarse es decir 00)
Es recesivo. En resumen:

Genotipo

(alelos)

Fenotipo (grupo sanguíneo)

AA

A

AO

A

BB

B

BO

B

AB

AB

OO

O

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