Genoma humano chuleta

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SEMINARIO : GENETERAPIA

FABRICIO :


GEN :


Unidad de caracterización de un ser vivo esta dado por uan información genética , desde el punto de vista de la biología molecular

--Es un conjunto de núcleos ,proteínas, tripletes .

-- En términos generales: UNIDAD DE Información Genética DEL SER HUMANO

Cromosoma:


23 pares de cromosomas

•Fenotipo:


carácterísticas (medio donde se desarrolla)

• Genotipo:


Información genética

PARTE SOTELO

*Genética:

unidad de información bilógica (información de codificación de Proteínas y ARN)

*GEN:

segmento de ADN

Está estructurado para codificar una proteína:


--Estructurado por 3 bases nucleótidos (tripletes) llamado Codón (que codifica a un aminoácido especifico), a un orden de nucleoticdos A ,G,A

--El gen  tiene una Fracción CODIFICANTE (EXON)
y una Fracción NO CODIFICADA ( INTRON)

•¿Los codones solo modifican aminoácidos?


--También codifica el inicio y el final de la codificación, hay 64 codones.

• ¿Todos los nucleótidos de un gen codifican?


--NO TODOS CODIFICAN.
PORQUE los nucleótidos que CODIFICAN EN CODONES  se llama  (EXON)
y hay nucleótidos dentro del gen NO CODIFICAN EN CODONES se llama  (INTRON)

GENOMA:


Conjunto de genes de una especie

• Cromosoma:


cromatina hecho cuerpo cuando el gen no trabaja

• ¿Todo el ADN CELULAR (nuclear) es genoma?


Se sabe que el gen codifica proteínas y ARN , entonces hay genes de proteínas y genes de ARN , podemos dividirlo en dos :

EL GENOMAS DE Proteínas y GENOMA DE ARN

---¿Todo el ADN es genoma de proteína y genoma de ARN?

EL GENOMA PROTEICO es el 30% del ADN,DEL CUAL
17%  es el genoma del ARN y sobra el 53% que no se sabe que función tiene( tranasposones ,segmentos largos , segmentos cortos )

--- El genomas proteico codifica todas las proteínas, es decir toda la estructura, caracterización (fenotipo)
Algunos dicen herencia.

--En el GEN hay segmentos que codifican y no codifican

. En el cual del 30% del gen  :


28.5 es (INTRON) y 1.5 es (EXON)

• FILOGENETICA:


comparación genética de las especie de manera evolutiva.(semejanzas y diferencias entre genomas )

--En FILOGENETICA acerca de los INTRONES, cuanto mas desarrollada mas INTRONES , cuanto MAS PRIMITIVAS  es las especie MENOS INTRONES tiene , cunado MAS DESARROLLADA es MAS INTRONES

Ej:


la especie más primitiva (VIRUS, 100 intrones  ) , la especie más desarrollada (HUMANOS, muchos intrones) , bacteria (pocos intrones ).

Genética, se refiere al metabolismo del gen (actividades físicas y químicas que permiten la actividad del gen)

CINCO ACTIVIDADES DEL GEN o GENOMA(ADN)


1) Transcripción

2) Regulación

3) Recombinación

4) Replicación

5) Reparación

• Nos ocuparemos de dos principales:


Transcripción Y Recombinación

--
La trascripción es una actividad de los genomas que va terminar en SÍNTESIS DE PROTEÍNA Y ARN , al terminar en eso se llama expresión  genética .Empieza en el ligando (trae la señal) , entonces todo empieza en una señal , el cual o dará el medio interno y externo , de acuerdo a la necesidad y a los requerimientos  .

--Los receptores que reciben la señal para iniciar la transcripción que está en el Núcleo   se dirigen a CITOPLASMA Y AL CARIOPLASMA.
Pero los receptores de membrana celular si llega hacer transcripción por ejemplo( enzimáticos ) en el cual aguante la membrana celular y llega hasta el gen , el receptor no llega pero desencadena reacciones químicas que van allegar hasta la cromatina .

--El receptor de membrana y la cromatina .Desencadena una  reacción química paso a paso, el que ESTÁ EN LA MEMBRANA , en el que está EN EL CITOPLASMA  tiene otro mecanismo , el receptor se une al ligando y el receptor aguanta y sale arrancado. Pero el que ESTÁ EN EL NÚCLEO tiene otro mecanismo en el cual está amarrado por eso que NO Actúa  , viene el ligando y se une y desamarra y corre , por eso es un LIGANDO COREPRESOR

*entonces tenemos 3 MECANISMOS :

  Los que están MENBRANA CELULAR( , los que están EN EL CITOPLASMA( receptor nuclear tipo 1 )
, los que están CARIOPLASMA ( receptor nuclear tipo 2)

En la membrana celular se va dar la trascripción, hay una serie de eventos y a todos los que participan se le llama FACTORES DE Transcripción (receptor, gen). El factor de trascripción entra y va , todo empieza con una señal  , los factores de trascripción desencadenan hasta llegar al gen , en el cual se va UBICAR EN LA CROMATINA ingresa en el núcleo , este  que  está llevando la iniciación de transcripción se ubica a unos 100 NUCLEOTIDOS POR ENCIMA del inicio del gen .

¿Porque no se ubica en el inicio del gen ?


Se ubica a 100 NUCLEOTIDOS POR ENCIMA para jalar a toda la MAQUINARIA DE Iniciación que se llama PROMOTOR DE TRANSCRIPCIÓN ( se va armar recién) , el cual lo arma la  SEÑAL QUE SE LIGA AL ADN EN FORMA ESPECIFICA  a una regíón que tiene (TIMINA , ADENINA, TIMINA ,ADENINA)  llamada CAJA “TATA”
 

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