Cuando decimos que los pares de cromatidas se sitúa en el ecuador del huso

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Divisiones de la Genética:


se divide en tres grandes subdiciplinas:

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Genética clásica o de transmisión,comprende los principios de la genética y el modo en que los rasgos se transmiten de una generación a la siguiente. Está área se ocupa de la relación entre los cromosomas y la herencia, el ordenamiento de los genes en los cromosomas y el mapeo génico, su objetivo principal es el organismo, como hereda su composición genética y como la transmite.

Se ocupa de la naturaleza química del propio gen

Como se codifica, se duplica y se expresa la información genética. Incluye los procesos celulares de duplicación, transcripicion, traducción y la regulación genética. Su objetivo principal es el gen, su estructura, organización y función.

Genética de poblaciones:

Explora la composición de grupos de miembros de una misma especie. Dado que la evolución es el cambio genético, la genética de poblaciones es el estudio de la evolución. Su objetivo principal es el estudio de grupos de genes que se encuentran en una población.

Daltonismo:


Su herencia:


el defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma x

Sus síntomas:


el daltonismo puede ocurrir cuando una o más de las células cónicas de color están ausentes, o detectan un color diferente al normal. Un daltonismo severo ocurre cuando hay ausencia de tres conos; un daltonismo leve ocurre cuando los tres conos están presentes, pero algunas de las células cónicas no funcionan normalmente

Conceptos básicos de genética:


  • Existen 2 tipos básicos de células: Procariotas y Eucariotas
  • El gen es la unidad fundamental de la herencia
  • Los genes se presentan en múltiples formas denominadas alelos
  • Los genes codifican los fenotipos
  • La información genética es transportada por el ADN y ARN
  • Los genes se localizan en los cromosomas
  • Los cromosomas se separan a través de los procesos de mitosis y de meiosis
  • La información genética es transmitida desde el ADN al ARN y de este a las proteínas
  • Las mutaciones genéticas son cambios permanentes y heredables en la información
  • Algunos rasgos se ven afectados por múltiples factores
  • La evolución es el cambio genético

Análisis de Pedigrí

Un pedigrí es una representación grafica de la historia de una familia, esencialmente un árbol familiar que señala la herencia de una o varias carácterísticas.

Carácterísticas del Pedigrí:


Rasgo autosomico recesivo:


*Aparece en ambos sexos con igual frecuencia

*Tiende a saltear generaciones

*los descendientes afectados suelen tener padres no aceptados

*cuando ambos padres son heterocigotas, cerca del 25% de sus hijos estarán afectados

Rasgo autosómico dominante:


*aparece en ambos sexos con igual frecuencia

*ambos sexos transmiten el rasgo a su descendencia

*no saltea generaciones

*Cuando uno de los padres está afectado y el otro no, cerca de la mitad de los hijos estarán afectados

Rasgo recesivo ligado al X:


*afecta con mayor frecuencia en los hombres

*los varones afectados suelen ser hijos de madres no afectadas, por lo tanto este rasgos se saltea generaciones

*cerca de la mitad de los hijos varones de una madre portadora estarán afectados

*nunca se transmite del padre al hijo varón

*todos los hijos de padres afectados son portadores

Rasgo dominante ligado al X:


*están afectados ambos sexos, pero es más frecuente en las mujeres

*no saltea generaciones, los varones afectados deben tener una madre afectada, las mujeres afectadas deben tener una madre o padre afectado

*los padres afectados pasan el rasgo a todas sus hijas

*las madres afectadas pasaran el rasgo a la mitad de sus hijos/as


Estructura y tipo de cromosomas

Se denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastón en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis-meiosis).

Tipos de cromosomas:


no todas las moléculas del ADN tienen el mismo número de nucleótidos, por lo tanto, no todos los cromosomas alcanzan el mismo tamaño. Además la posición del centromero puede variar en los distintos cromosomas

Metacéntrico


Cuando posee los dos brazos del mismo tamaño

Submetacentrico


Un brazo más cortó que el otro

Acdocentrico


Un brazo más cortó que el otro

Telocentrico:


cuando hay una……….. De uno de los brazos

En la naturaleza cada especie posee en sus células somáticas un n· carácterístico de cromosomas de diferentes tipos. La representación grafica de ese n· se llama CARIOTIPO.

 Se denomina cariotipo al juego completo de cromosomas que posee un organismo, suele representarse como un diagrama de los cromosomas metafasicos alineados en orden descendiente según su tamaño, este ayuda a encontrar mutaciones cromosómicas que se dividen en 3 categorías:

  1. REORDENAMIENTO Cromosómico:


    son mutaciones que cambian la estructura de los cromosomas individuales

Duplicación


Es una mutación en la que parte de un cromosoma se duplica.

Deleción


Es una eliminación de un segmento de un cromosoma.

Inversión


Es una mutación en la cual un segmento del cromosoma se invierte

Traslocación


Es una mutación en la cual un segmento cromosómico se meve desde un cromosoma a otro cromosoma no homologo o al otro lugar en el mismo cromosoma.

ANEUPLOIDIAS:


mutación que genera cambios en el numero de cromosomas

Nulisomia


Es la perdida de ambos miembros de un par de cromosomas homólogos. Se representa como 2N-2=44 cromosomas

Monosomia


Es la pérdida de un solo cromosoma 2n-1= 45 cromosomas

Trisomía


Es la ganancia de un cromosoma 2n+1=47 cromosomas

Tetrasomia:


es la ganancia de dos cromosomas homólogos 2n+2=48 cromosomas

  1. Poliploidía:


    es el cambio en el número de juegos de cromosomas. Es un juego completo de cromosomas en que no se separa durante la meiosis o la mitosis. Los organismos poliploides se encuentran como: TRIPLOIDES: (3n), TETRAPLOIDES(4n), RENTAPLOIDES(5n)

Poliploidía:


es el cambio en el número de juegos de cromosomas. Es un juego completo de cromosomas en que no se separa durante la meiosis o la mitosis. Los organismos poliploides se encuentran como: TRIPLOIDES: (3n), TETRAPLOIDES(4n), RENTAPLOIDES(5n)

Hay dos tipos importantes de poliploidía:


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La autopoliploidia, es la que todos los conjuntos cromosómicos pertenecen a la misma especie

La Alopoliploidia

En la que los conjuntos cromosómicos pertenecen a dos o más especies.

División celular:


El ciclo celular es la historia de vida de una célula. Este proceso es critico para la genética porque a través del ciclo celular las células progenitoras pasan a las células hijas las instrucciones genéticas para todas las carácterísticas. Se inicia un ciclo nuevo después que una célula se ah dividido y a producido dos células nuevas. Una célula metaboliza, crece y se desarrolla. Al final de su ciclo las células se divide para producir dos células. El ciclo celular consta de dos fases principales:

La primera es la interface, es el periodo entre las divisiones celulares en el que las células crecen, se desarrollan y se preparan para su división

La segunda es la fase m(mitótica) es el periodo de división celular activa, la fase m incluye a la mitosis,(división nuclear) y la citocinesis que es la (división citoplasmática)

Ciclo celular


Secuencia de sucesos que conducen primeramente al crecimiento de la célula y posteriormente a la división en células hijas

Etapas del ciclo celular

Interfase:


periodo comprendido entre divisiones celulares, es la fase mas larga del ciclo celular, ocupa casi el 95% del ciclo, transcurre entre dos mitosis y se divide en subetapas G1-S-G2

Etapa G1


Primera fase del ciclo celular, existe un crecimiento celular con síntesis de proteínas y de ARN. Periodo que transcurre entre el fin de una mitosis y el inicio de la síntesis de ADN. Tiene una duración entre 6 y 12 hs, y durante este tiempo la célula duplica su tamaño y masa.

Etapa S:


segunda fase del ciclo, se produce la replicación o síntesis del ADN, como resultado cada cromosoma se duplica y quedan formando por dos cromatidas idénticas. Con esta duplicación, el núcleo contiene el doble de proteínas nucleares y de ADN que al principio. Tiene una duración de una 6-8 hs

Etapa G2


Tiempo que transcurre entre la fase s y el inicio de la mitosis. Tiene una duración de 3-4 hs, termina cuando la cromatida empieza a condenarse al inicio de la mitosis

Mitosis:


es el proceso de división celular por el cual se conserva la información genética contenida en sus cromosomas, que pasa de esta manera a las sucesivas células a que la mitosis va a dar origen

Profase:


se hacen potentes un cierto número de filamentos dobles; los cromosomas. Cada cromosoma constituido por dos cromatidas que se mantienen unidas por un estrangulamiento que es el centromero. Cada cromatida corresponde a una larga cadena de ADN, al final de la profase ah desaparecido la membrana nuclear y el nucléolo

Metafase:


se inicia con la aparición de Huso, donde se insertan los cromosomas y se van desplazando hasta situarse en el ecuador del huso, formando la placa metafasica o ecuatorial.

Anafase:


en ella el centromero se divide y  cada cromosoma se separa en sus dos cromatidas. Los centromero emigran a lo largo de las ferias del huso en direcciones opuestas, arrastrando cada uno en sus desplazamientos a una cromatida.

Telofase:


los dos grupos de cromatidas, comienzan a descomponerse. Se reconstruye la membrana nuclear, alrededor de cada conjunto cromosómico, la cual definirá los nuevos núcleos hijos. A continuación tiene lugar la división del citoplasma

Meiosis:


es la división celular que permite la reproducción sexual .Posee dos divisiones sucesivas:


1era división meiotica (reduccional)


de una célula madre diploide, se obtiene dos células hijas haploides

Profase 1:


es la más larga y compleja, puede durar hasta meses o años según las especies. Se subdivide en: leptoteno, se forman los cromosomas, con dos cromatidas: zigoteno, cada cromosoma se unce íntimamente con su homologo; paquiteno, los cromosomas homólogos permanece juntos formando un bivalente o tétrada; diploteno, se empieza a separar los cromosomas aumentan su condensación distinguíéndose las dos cromatidas hermanas en el bivalente

Metafase 1


La envoltura nuclear y los nucléolos han desaparecido los bivalentes se disponen en la placa ecuatorial

Anafase 1:


los dos cromosomas homólogos que forman el bivalente se separan quedando cada cromosoma con sus dos cromatidas en cada polo

Telofase 1:


según las especies, bien se desespiralizan los cromosomas y se forma la envoltura nuclear, o bien se inicia directamente la segunda división meiotica

2da división meiotica:


está precedida de una breve interfase denominada intercinesis, en al que nunca hay duplicación de ADN. Es parecida a una división mitótica, constituida por la porfase 2, la metafase
2, anafase2 y la telofase
2.

Profase 2


Profase temprana


Comienza a desaparece en la envoltura nuclear y el nucléolo, se hacen evidentes largos cuerpos flamentosos de cromatina y comienzan a condensar como cromosomas visibles

Profase tardía 2:


los cromosomas continúan acortándose y engrosándose, se forma el huso entre los centriolos, que se han desplazado a los polos de la célula.

Metafase 2


Las fieras del huso se unen a los centromeros de los cromosomas. Estos últimos alinean a lo largo del plano ecuatorial de la célula. La primera y la segunda metafase pueden distinguirse con facilidad, en la metafase 1 las cromatidas se disponen en haces de cuatro y en la metafase 2 lo hacen en grupos de dos.

Anafase 2 las cromatidas se separan de sus centromeros, y en un juego de cromosomas de desplaza hacia cada polo., durante esta anafase
2 se separan y se desplazan a polos opuestos, como lo hacen en la anafase mitótica

Telofase 2:


hay un miembro de cada par homologo en cada polo. Cada uno es un cromosoma no duplicado. Se reemsamblan las envolturas nucleares, desaparece el huso acromático, los cromosomas se alargan en forma gradual para formar hilos de cromatina y ocurre la citocinesis

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