Conceptos Esenciales de Genética: Leyes de Mendel, Herencia y Mutaciones

Fundamentos de Genética

La genética es la rama de la biología que estudia las leyes que rigen el mecanismo de transmisión de los caracteres biológicos.

• Gen: Unidad básica de transmisión genética.
• Genotipo: Conjunto de genes de un organismo. Se representa mediante letras. Es influenciado por el fenotipo y el ambiente.
• Fenotipo: Manifestación visible del genotipo; características observables como el color de ojos, el tipo de pelo, etc.
• Alelo: Cada una de las variantes de un gen. Un individuo tiene dos alelos para cada carácter.
  • Homocigótico (puro): Alelos iguales.
  • Heterocigótico (híbrido): Alelos distintos.

Leyes de Mendel

1. Ley de la Uniformidad de los Híbridos de la Primera Generación Filial (F1): Si se cruzan dos razas puras (homocigóticas) para un carácter (L>l; LL x ll), la descendencia (F1) será uniforme y todos los individuos presentarán el fenotipo dominante (Ll).
2. Ley de la Segregación de los Caracteres en la Segunda Generación Filial (F2): Al cruzar entre sí los híbridos de la F1 (Ll x Ll), los alelos se separan y se distribuyen en los gametos de forma independiente, dando lugar a diferentes combinaciones en la F2.
3. Ley de la Independencia de los Caracteres Hereditarios: Los diferentes caracteres se heredan independientemente unos de otros, combinándose al azar en la descendencia (AaLl x AaLl).

Casos Genéticos Especiales

Anomalías explicables desde el mendelismo:

• Alelismo Múltiple: Un carácter con más de dos alelos posibles.
• Interacción Genética: Un par de alelos interactúa con otro par de alelos.
• Genes Letales: Genes que provocan la muerte del individuo y modifican las proporciones fenotípicas y genotípicas esperadas según las leyes de Mendel.
• Herencia Cuantitativa: Variación continua en un carácter determinado, donde los fenotipos varían mínimamente entre sí (estatura, color de piel, etc.).

Teoría Cromosómica de la Herencia

Explica las leyes de Mendel a través del comportamiento de los cromosomas:

• Los genes están localizados en los cromosomas.
• Cada gen ocupa un lugar específico (locus) en un cromosoma y están ordenados linealmente.
• Los dos alelos que determinan un carácter se localizan en dos cromosomas del mismo tamaño y aspecto, denominados cromosomas homólogos.

Genes Ligados y Recombinación

• Genes Ligados: Genes que se encuentran en el mismo cromosoma y tienden a transmitirse juntos. No cumplen la tercera ley de Mendel (no hay intercambio de material genético; se forman dos tipos de gametos: AB, ab).
• Genes Independientes: Se cumple la tercera ley de Mendel (se forman cuatro tipos de gametos: AB, Ab, aB, ab).
• Genes Ligados con Recombinación: Un individuo diheterocigótico (AaBb) puede originar los cuatro tipos de gametos debido al intercambio de fragmentos entre cromosomas homólogos (recombinación genética).

Determinación del Sexo

1. Determinación Cromosómica: Basada en la presencia de cromosomas sexuales y autosomas.
2. Sistema ZZ/ZW: ZZ (macho), ZW (hembra) en aves y reptiles.
3. Sistema XX/XO: XX (hembra), XO (macho) en algunos insectos.
4. Determinación por Relación entre Cromosomas X y Autosomas: (macho 2n+X), (hembra 2n+XX) en algunas especies.
5. Haploidía (n) / Diploidía (2n): El sexo determinado por el número de juegos de cromosomas.

Mutaciones

Alteraciones del material genético.

• Ventajas: Aumentan la variabilidad genética de las poblaciones.
• Desventajas: Pueden ser perjudiciales para el individuo (cáncer, enfermedades genéticas).
• Origen:
  • Espontáneas.
  • Inducidas por agentes mutagénicos:
    • Físicos (rayos X, radiación ultravioleta).
    • Químicos (pesticidas, humo del tabaco).
• Tipos de Células Afectadas:
  • Somáticas.
  • Germinales o sexuales (heredables).

Clasificación de las Mutaciones

• Génicas: Afectan a un solo gen.
  • Morfológicas (albinismo).
  • Metabólicas (fenilcetonuria, retraso mental).
• Cromosómicas: Afectan a la estructura de los cromosomas.
  • Deleción.
  • Duplicación.
  • Inversión.
  • Translocación.
• Numéricas o Genómicas: Afectan al número de cromosomas.
  • Euploidías:
    • Monoploidía (n).
    • Poliploidía (3n, 4n...).
  • Aneuploidías:
    • Monosomías.
    • Trisomías.
    • Tetrasomías.

Dificultades en el Estudio Genético Humano

• Pocos descendientes por pareja.
• Largo tiempo de generación.
• Imposibilidad de planificar cruzamientos por razones éticas.

Cariograma: Representación gráfica del cariotipo (conjunto de cromosomas de una célula).

Factores que Influyen en el Fenotipo

• Diferencias Genéticas: Son heredables y constituyen el genotipo del individuo.
• Factores Ambientales: Clima, hábitos, etc. Los cambios en el fenotipo debidos a factores ambientales no son transmisibles.

Caracteres Dominantes y Recesivos en Humanos

• Dominantes: Cabello rizado, pelo moreno, ojos oscuros, lengua enrollable en U, orejas con lóbulo colgante, labios gruesos, pestañas largas, presencia de pecas.
• Recesivos: Cabello liso, pelo rubio, ojos claros, lengua no enrollable, orejas con lóbulo pegado, labios finos, pestañas cortas, ausencia de pecas.