Conceptos Clave de Genética: Genes, Herencia Mendeliana y ADN

Conceptos Fundamentales de Genética

• Genética

  Rama de la Biología que se encarga de estudiar cómo se transmiten los caracteres hereditarios de unas generaciones a otras.

• Gen

  Fragmento de ADN que contiene la información para la expresión de un carácter.

• Alelo

  Cada una de las variedades que puede presentar un gen y que son responsables de las distintas manifestaciones de un carácter. Se distinguen:

  • Alelo dominante (A): Se expresa en el fenotipo incluso en presencia del alelo recesivo.
  • Alelo recesivo (a): Solo se expresa en el fenotipo si ambos alelos son recesivos.

• Homocigoto o Raza Pura (RP)

  Individuo que presenta dos alelos iguales para un carácter determinado. Puede ser:

  • Homocigoto dominante (AA)
  • Homocigoto recesivo (aa)

• Híbrido o Heterocigoto

  Individuo que presenta dos alelos diferentes para un carácter (uno dominante y otro recesivo, Aa).

• Dominancia

  Relación que se establece entre los alelos de un gen, de manera que uno (el dominante) enmascara la expresión del otro (el recesivo). En los híbridos (heterocigotos), se manifiesta el carácter determinado por el alelo dominante.

• Codominancia

  Relación que se establece entre los alelos de un gen cuando ninguno domina sobre el otro. Ambos alelos se expresan simultáneamente en el fenotipo del heterocigoto (resultando en una mezcla o la aparición de ambos caracteres a la vez).

• Genotipo

  Conjunto de genes que presenta un individuo para uno o más caracteres. Es la constitución genética subyacente.

• Fenotipo

  Manifestación externa y observable del genotipo, influenciada también por el ambiente.

• Mutaciones

  Aparición súbita y al azar de cambios permanentes en la información contenida en el ADN.

Ingeniería Genética

Conjunto de complejas técnicas que permiten retirar, modificar o agregar genes a una molécula de ADN con el fin de cambiar la información que contiene.

Etapas Principales:

1. Localizar el gen de interés.
2. Aislar dicho gen.
3. Insertar el gen en otro segmento de ADN (vector), obteniendo ADN recombinante.
4. Introducir el ADN recombinante en una célula huésped adecuada.
5. Confirmar que la célula huésped fabrica la proteína codificada por el gen insertado.
6. Clonar el gen (multiplicar las células huésped o el propio ADN recombinante).

Organismos Transgénicos (OGM)

Organismos Genéticamente Modificados (OGM) cuyo genoma ha sido alterado mediante técnicas de ingeniería genética.

Producción: Generalmente implica procesos de Transformación (introducción del ADN foráneo) y Regeneración (desarrollo del organismo completo a partir de células modificadas).

Proyecto Genoma Humano (PGH)

Iniciativa de investigación internacional cuyo objetivo principal fue la creación de mapas genéticos y físicos para identificar los genes existentes en el genoma humano y determinar en qué cromosoma y en qué parte específica de este se localizan.

Leyes de Mendel

Principios básicos de la herencia genética descritos por Gregor Mendel.

Primera Ley de Mendel (Ley de la Uniformidad)

Al cruzar dos individuos de razas puras (homocigotos) que difieren en un carácter, se obtiene una primera generación filial (F1) uniforme, en la que todos los individuos presentan el mismo genotipo (híbrido) y el mismo fenotipo (el del alelo dominante).

Segunda Ley de Mendel (Ley de la Segregación)

Al cruzar entre sí los híbridos de la F1, se obtiene una segunda generación filial (F2) heterogénea. Los alelos que estaban juntos en la F1 se separan (segregan) durante la formación de los gametos, reapareciendo en la F2 los diferentes genotipos y fenotipos posibles en proporciones específicas (típicamente 1:2:1 para genotipos y 3:1 para fenotipos en dominancia completa).

Tercera Ley de Mendel (Ley de la Transmisión Independiente de los Caracteres)

Al estudiar la herencia simultánea de dos o más caracteres, cada par de alelos se transmite a la siguiente generación filial de forma independiente de los otros pares. Al cruzar dihíbridos (heterocigotos para dos caracteres) de la F1, se obtienen 4 tipos de gametos que, al combinarse mediante un cuadro de Punnett, dan lugar a 16 combinaciones genotípicas posibles en la F2 y a 4 fenotipos distintos en una proporción característica de 9:3:3:1 (si hay dominancia completa para ambos caracteres).

Otros Tipos de Herencia

Herencia Ligada al Sexo

Se refiere a la herencia de caracteres cuyos genes se encuentran localizados en los cromosomas sexuales (X o Y). Además de la información para determinar el sexo, estos cromosomas contienen genes para otros tipos de caracteres.

• Pueden estar ligados al cromosoma X o al cromosoma Y.
• Ejemplos comunes ligados al cromosoma X:
  • Hemofilia: Enfermedad genética que impide la correcta coagulación de la sangre. Generalmente, la padecen los hombres (XY, al tener un solo X) pero la transmiten las mujeres portadoras (XX, con un alelo normal y uno mutado).
  • Daltonismo: Anomalía visual hereditaria que dificulta o impide la diferenciación de determinados colores (principalmente rojo y verde).